お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

SLC6A8

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遺伝子SLC6A8
遺伝子座MIM番号300036
遺伝子座Xq28
遺伝形式X連鎖劣性
疾患名脳クレアチン欠乏症候群1型(クレアチントランスポーター(SLC6A8)欠損症)
疾患頻度クレアチントランスポーター(SLC6A8)欠損症は、欧米では遺伝学的要因による知的障害の中でもっとも頻度の高い疾患の一つであり、知的障害を呈する男性患者の0.3~3.5%(米国では42,000人、世界では100万人)と推定されている。現在までにわが国で診断されているのは8家系のみで未診断例が多数存在すると推測される。
症状脳クレアチン欠乏症候群に共通の症状は知的障害(軽度~重度)、言語発達遅滞、てんかん、自閉症スペクトラム、筋緊張低下。クレアチントランスポーター(SLC6A8)欠損症はX連鎖性疾患であり,男性が典型的な症状を呈するが、女性も様々な程度で症状(知的障害,学習障害など)を呈しうることに注意が必要。
表現型MIM番号300352

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