SLC6A8
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| 遺伝子名 | SLC6A8 |
| 遺伝子座MIM番号 | 300036 |
| 遺伝子座 | Xq28 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患名 | 脳クレアチン欠乏症候群1型(クレアチントランスポーター(SLC6A8)欠損症) |
| 疾患頻度 | クレアチントランスポーター(SLC6A8)欠損症は、欧米では遺伝学的要因による知的障害の中でもっとも頻度の高い疾患の一つであり、知的障害を呈する男性患者の0.3～3.5%(米国では42,000人、世界では100万人)と推定されている。現在までにわが国で診断されているのは8家系のみで未診断例が多数存在すると推測される。 |
| 症状 | 脳クレアチン欠乏症候群に共通の症状は知的障害（軽度～重度）、言語発達遅滞、てんかん、自閉症スペクトラム、筋緊張低下。クレアチントランスポーター(SLC6A8)欠損症はＸ連鎖性疾患であり，男性が典型的な症状を呈するが、女性も様々な程度で症状（知的障害，学習障害など）を呈しうることに注意が必要。 |
| 表現型MIM番号 | 300352 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
