ETHE1
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| 遺伝子名 | ETHE1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 608451 |
| 遺伝子座 | 19q13.31 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | エチルマロン性脳症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 早期発症の神経変性、慢性下痢、再発性点状出血、肢端チアノーゼ等を特徴とし、生後10年以内に死亡する。 |
| 表現型MIM番号 | 602473 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
ETHE1
診療時間
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