AGXT
AGXT遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で原発性高シュウ酸尿症I型（PH1）を引き起こします。過剰に産生されたシュウ酸により、不溶性のシュウ酸カルシウムが腎臓をはじめ全身の臓器に沈着して多臓器障害を起こします。特に腎臓では尿路結石を繰り返し、腎石灰化症、腎不全が進行して、ほとんどの症例で末期の腎不全状態に陥ります。
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| 遺伝子名 | AGXT |
| 遺伝子座MIM番号 | 604285 |
| 遺伝子座 | 2q37.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 原発性高シュウ酸尿症I型（PH1） |
| 疾患頻度 | 本邦では1962年から2003年までに原発性高シュウ酸尿症患者59例の報告。 |
| 症状 | PH1はAGXTの欠損によりグリオキシル酸が蓄積する。グリオキシル酸はシュウ酸の前駆物質であり、過剰に産生されたシュウ酸により、不溶性のシュウ酸カルシウムが腎臓をはじめ全身の臓器に沈着して多臓器に障害をきたす。PH1の発症は乳児期より50歳までみられるが、半数以上の症例は５歳以前に、90％以上は25歳までに尿路結石の典型的症状である腎仙痛や無症候性血尿で発症する。その後、尿路結石を繰り返し、腎石灰化症、腎不全が進行して、ほとんどの症例で末期の腎不全状態に陥る。腎以外の症状では、致命的な症状として心筋内へのシュウ酸カルシウム沈着による不整脈が挙げられ、本症の透析患者の死因の半数を占めている。さらに痛風に類似した骨痛や網膜症、歯の異常、末梢神経障害、腎不全による成長障害などがみられる。 |
| 表現型MIM番号 | 259900 |
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