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NDUFAF5

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遺伝子 NDUFAF5
遺伝子座MIM番号 612360
遺伝子座 20p12.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 ミトコンドリア複合体I欠損症
疾患頻度
症状 ミトコンドリア複合体 I 欠損症は、最もよく見られるミトコンドリア病で、酸化的リン酸化異常を特徴とする極めて多様な疾患グループである。ヒトのミトコンドリア複合体 I は、巨大なヘテロ多量体構造である。本疾患は、臨床症状が幅広く、脳症、心筋症、ミオパチー、肝臓病などを含むことが知られている。
表現型MIM番号 618238

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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