欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません

MFSD8

遺伝子名;  MFSD8

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遺伝 MFSD8
疾患名 神経性セロイドリポフスチン症
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.998+1G>A
c.929G>A
c.894T>G
c.881C>A
c.754+2T>A
c.754+1G>T
検出率 55% 70%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
トルコ
引用 Kousi, M., Lehesjoki, A.-E. & Mole, S. E.
(2012)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.japan-lsd-mhlw.jp/doc/lsd_pd_diagnosis-manual.pdf
症状 神経性セロイドリポフスチン症(neuronal ceroid
lipofuscinosis)は、ライソゾーム酵素もしくはライソゾーム膜タンパク遺伝子変異により発症する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である。それらの遺伝子異常により、リポフスチンが神経細胞や心筋、骨格筋に蓄積し、精神運動発達遅滞、視力障害、運動失調、痙攣、ミオクローヌスなどの症状を呈する。
神経セロイドリポフスチン症は病理学的に規定される神経変性を特徴とする疾患群であり、神経細胞、心筋、骨格筋に電子密度が高く、自家蛍光を発するリポフスチン顆粒の蓄積を認める。乳幼児期から小児期にかけて神経系の障害として発症する進行性の遺伝性神経変性疾患であり、視力障害、運動失調やけいれん等を呈し、最終的には寝たきりとなる。その一部は進行性ミオクローヌスてんかんの症状を呈する。発症年齢,臨床経過より一般に乳児型、遅発性乳児型、小児型、成人型の4型に分けられる。
頻度 欧米では1万に1人と頻度が高いが、2001年の我が国での全国調査では27例との報告があった。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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