MFSD8
遺伝子名； MFSD8
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| 遺伝子 | MFSD8 |
| 疾患名 | 神経性セロイドリポフスチン症 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.998+1G>A c.929G>A c.894T>G c.881C>A c.754+2T>A c.754+1G>T |
| 検出率 | 55% 70% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） トルコ |
| 引用 | Kousi, M., Lehesjoki, A.-E. & Mole, S. E. (2012) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.japan-lsd-mhlw.jp/doc/lsd_pd_diagnosis-manual.pdf |
| 症状 | 神経性セロイドリポフスチン症（neuronal ceroid lipofuscinosis）は、ライソゾーム酵素もしくはライソゾーム膜タンパクの遺伝子変異により発症する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である。それらの遺伝子異常により、リポフスチンが神経細胞や心筋、骨格筋に蓄積し、精神運動発達遅滞、視力障害、運動失調、痙攣、ミオクローヌスなどの症状を呈する。 神経セロイドリポフスチン症は病理学的に規定される神経変性を特徴とする疾患群であり、神経細胞、心筋、骨格筋に電子密度が高く、自家蛍光を発するリポフスチン顆粒の蓄積を認める。乳幼児期から小児期にかけて神経系の障害として発症する進行性の遺伝性神経変性疾患であり、視力障害、運動失調やけいれん等を呈し、最終的には寝たきりとなる。その一部は進行性ミオクローヌスてんかんの症状を呈する。発症年齢，臨床経過より一般に乳児型、遅発性乳児型、小児型、成人型の4型に分けられる。 |
| 頻度 | 欧米では1万に１人と頻度が高いが、2001年の我が国での全国調査では27例との報告があった。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
