お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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MFSD8

遺伝子名;  MFSD8


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遺伝子 MFSD8
疾患名 神経性セロイドリポフスチン症
バリアント c.998+1G>A
c.929G>A
c.894T>G
c.881C>A
c.754+2T>A
c.754+1G>T
検出率 55% 70%
分布 一般人口
トルコ
引用 Kousi, M., Lehesjoki, A.-E. & Mole, S. E.
(2012)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.japan-lsd-mhlw.jp/doc/lsd_pd_diagnosis-manual.pdf
症状 神経性セロイドリポフスチン症(neuronal ceroid
lipofuscinosis)は、ライソゾーム酵素もしくはライソゾーム膜タンパクの遺伝子変異により発症する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である。それらの遺伝子異常により、リポフスチンが神経細胞や心筋、骨格筋に蓄積し、精神運動発達遅滞、視力障害、運動失調、痙攣、ミオクローヌスなどの症状を呈する。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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