お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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SLC7A7

NIPT“>

遺伝子名;SLC7A7


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遺伝子 SLC7A7
疾患名 リジン尿性タンパク不耐症
バリアント c.1185_1188delTTCT
c.1381_1384dupATCA
c.1228C>T
c.895-2A>T
c.726G>A
c.625+1G>C
c.161G>T
c.1417C>T
c.1402C>T
c.1371C>A
c.1273T>C
c.1158C>A
c.1122C>A
c.998+1G>T
c.998G>T
c.895-2A>G
c.753G>T
c.713C>T
c.625+1G>A
c.622C>T
c.571A>G
c.563C>T
c.158C>T
c.149T>A
検出率 >95%
>80%
>80%
>70%
分布 フランス
日本
イタリア
一般人口
引用 Sperandeo M. P. et al. (2008)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性遺伝
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4682
症状 二塩基性アミノ酸の輸送タンパクの一つであるy+LAT-1(y+L amino acid transporter-1)の機能異常によって、二塩基性アミノ酸(リジン、アルギニン、オルニチン)の輸送異常(小腸での吸収障害、腎での再吸収障害)を生じるために、アミノ酸バランスの破綻、タンパク合成の低下などを招き、諸症状を来す。
初発時の主な臨床所見は高アンモニア血症、タンパク嫌い、成長障害、嘔吐、肝腫大などであるが個人差が大きい。出生時には異常を認めず、離乳期以後に嘔吐、下痢、体重増加不良、筋緊張低下などで気づかれることが多い。肝脾腫は新生児期から認める場合もある。タンパク過剰摂取後に嘔気/嘔吐、高アンモニア血症による意識障害を呈するため、1歳前後で多くは牛乳、肉、魚、卵を嫌うようになる(タンパク嫌い)。
離乳期以後、低身長(四肢・体幹均衡型)、低体重、疎な毛髪、皮膚や関節の過伸展を呈する。骨粗鬆症・頻回骨折を呈する割合は半数近くあり、なかには骨成熟の遅延、骨変形も認められる。また約1/3の症例に血液免疫学的異常所見を有する。ウイルス感染の重症化や感染防御能の低下、さらに血球貪食症候群、自己免疫疾患合併の報告がある。肺合併症(間質性肺炎、肺胞タンパク症)、腎病変(腎炎、尿細管障害)、血管内皮機能障害に基づくと思われる脳梗塞も報告されている。妊娠時には貧血、出血傾向、妊娠中毒症が生じやすい。
本疾患の臨床症状と重症度は非常に多彩であり、症例によっては診断が学童、成人期まで遅れる。
典型的には新生児期から乳児期にかけて、ケトアシドーシス・高アンモニア血症などが出現し、哺乳不良・嘔吐・呼吸障害・筋緊張低下などから嗜眠~昏睡など急性脳症の症状へ進展する。初発時以降も同様の急性増悪を繰り返しやすく、特に感染症罹患などが契機となることが多い。コントロール困難例では経口摂取不良が続き、身体発育が遅延する。呼吸障害、意識障害・けいれん、食思不振・嘔吐、中枢神経障害、腎障害などが主な症状として認められる。
頻度 30-40人
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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