お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

PAH

遺伝子名; PAH


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子PAH
遺伝子座MIM番号612349
遺伝子座12q23.2
疾患名フェニルケトン尿症
バリアントc.1315+1G>A
c.1301C>A
c.1282C>T
c.1256A>G
c.1252A>C
c.1249T>C
c.1243G>A
c.1241A>G
c.1240T>C
c.1238G>C
c.1223G>A
c.1222C>T
c.1220C>T
c.1219C>T
c.1208C>T
c.1200-1G>A
c.1199+17G>A
c.1199+2T>G
c.1199+1G>C
c.1199+1G>A
c.1199G>C
c.1197A>T
c.1184C>G
c.1180G>T
c.1180G>C
c.1172G>C
c.1171A>G
c.1169A>G
c.1163T>C
c.1162G>A
c.1162G>C
c.1157A>G
c.1147C>T
c.1139C>T
c.1129delT
c.1114A>T
c.1097C>A
c.1076C>G
c.1068C>G
c.1068C>A
c.1066-2A>T
c.1066-3C>T
c.1066-11G>A
c.1065+1G>A
c.1055delG
c.1049C>A
c.1045T>C
c.1042C>G
c.1033G>T
c.1033G>A
c.1028A>G
c.1025C>A
c.1004A>C
c.960G>C
c.955G>T
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c.940C>A
c.934G>T
c.932T>C
c.929C>T
c.926C>T
c.926C>A
c.913-2A>C
c.913-3C>G
c.913-7A>G
c.913-8A>G
c.912+3A>C
c.912+2T>C
c.912+1G>A
c.912G>A
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c.901C>A
c.898G>T
c.896T>G
c.895T>C
c.890G>A
c.869A>T
c.865G>A
c.856G>A
c.847A>T
c.844G>A
c.842+5G>A
c.842+4A>G
c.842+3G>C
c.842+2T>A
c.842+1G>A
c.842C>T
c.841C>T
c.841C>G
c.839A>G
c.838G>A
c.836C>T
c.835C>G
c.833C>T
c.833C>A
c.830A>G
c.829T>G
c.826A>G
c.824C>T
c.824C>G
c.823C>T
c.818C>T
c.814G>T
c.809G>A
c.806T>A
c.796A>C
c.785T>G
c.782G>A
c.782G>T
c.782G>C
c.781C>T
c.781C>G
c.776C>T
c.775G>A
c.770G>T
c.764T>C
c.757G>A
c.755G>A
c.754C>T
c.754C>G
c.745C>T
c.740G>T
c.739G>C
c.737C>A
c.734T>C
c.734T>A
c.733G>C
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c.728G>A
c.727C>T
c.724C>T
c.722G>A
c.722G>T
c.721C>T
c.694C>T
c.691T>C
c.689T>C
c.688G>A
c.682G>A
c.673C>A
c.662A>G
c.653G>T
c.648C>G
c.638T>C
c.635T>C
c.632C>T
c.631C>A
c.618C>A
c.618C>G
c.612T>G
c.611A>G
c.591G>C
c.581T>C
c.569T>C
c.568G>A
c.563G>A
c.561G>A
c.535T>A
c.533A>G
c.529G>C
c.529G>A
c.527G>T
c.526C>T
c.520A>G
c.511G>A
c.510-2A>G
c.508C>G
c.506G>C
c.506G>A
c.505C>T
c.504C>A
c.500A>T
c.498C>G
c.490A>G
c.482T>C
c.473G>A
c.472C>T
c.464G>C
c.464G>A
c.442-1G>A
c.442-2A>C
c.400C>T
c.386A>G
c.385G>T
c.355C>T
c.331C>T
c.320A>G
c.311C>A
c.284_286delTCA
c.283A>T
c.261C>A
c.250G>T
c.242C>A
c.227A>G
c.226G>T
c.204A>T
c.196G>T
c.194T>C
c.183C>A
c.169G>A
c.169G>T
c.169-2A>G
c.143T>C
c.140C>T
c.136G>A
c.127G>T
c.121C>T
c.116_118delTCT
c.117C>G
c.110T>C
検出率>75%
>70%
>53%
>40%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
ヨーロッパ
アメリカ
アイルランド
引用van Wegberg, A. M. J. et al. (2017); Braun-
Falco, M. et al. (Springer Berlin
Heidelberg, 2009); O’Neill., C.A., et al.
(1994); Bercovich, D., et al. (2008)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/4748
症状通常生後数か月から2歳頃までに脳の発達障害を来す。小頭症、てんかん、重度の精神発達遅滞、行動上の問題などの徴候と症状を示す。
正常では食事で摂取された過剰な必須アミノ酸のフェニルアラニン(すなわちタンパク合成に利用されない分)はフェニルアラニン水酸化酵素(PAH)によってチロシンに変換されるが、この反応には補因子としてテトラヒドロビオプテリン(BH4)が不可欠である。いくつかある遺伝子変異の1つによってフェニルアラニン水酸化酵素が欠乏または欠損することにより食事で摂取されたフェニルアラニンが血中に蓄積しチロシンが少なくなる。フェニルアラニンは脳が主な障害臓器であり、これは髄鞘形成の障害が原因と考えられる。この過剰なフェニルアラニンの一部がフェニルケトンに代謝され,尿中に排泄されることからフェニルケトン尿症という名称が用いられている。酵素欠損の程度とその結果としての高フェニルアラニン血症の重症度は個々の遺伝子変異に依存して患者毎に異なっている。出生時にはフェニルケトン尿症の小児の大半が正常であるがフェニルアラニンの蓄積に伴い数カ月かけて症状と徴候が徐々に出現してくる。無治療のPKUの特徴は重度の知的障害である。患児は極度の多動性、歩行障害、精神病症状を呈し尿および汗に含まれるフェニル酢酸(フェニルアラニンの分解産物)によるネズミの匂いに似た不快な体臭がしばしば認められる。チロシンが少なくなると色素が作れなくなるため患児は罹患していない家族と比べて皮膚、毛髪、および眼の色が薄くなる傾向にあり症例によっては乳児湿疹に類似した発疹がみられることもある。
頻度約8万人出生で1人とされ全国で500人程度と推測される。
保因者頻度1/140
新生児マススクリーニング

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