お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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PAH

遺伝子名; PAH


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 PAH
疾患名 フェニルケトン尿症
バリアント c.1315+1G>A
c.1301C>A
c.1282C>T
c.1256A>G
c.1252A>C
c.1249T>C
c.1243G>A
c.1241A>G
c.1240T>C
c.1238G>C
c.1223G>A
c.1222C>T
c.1220C>T
c.1219C>T
c.1208C>T
c.1200-1G>A
c.1199+17G>A
c.1199+2T>G
c.1199+1G>C
c.1199+1G>A
c.1199G>C
c.1197A>T
c.1184C>G
c.1180G>T
c.1180G>C
c.1172G>C
c.1171A>G
c.1169A>G
c.1163T>C
c.1162G>A
c.1162G>C
c.1157A>G
c.1147C>T
c.1139C>T
c.1129delT
c.1114A>T
c.1097C>A
c.1076C>G
c.1068C>G
c.1068C>A
c.1066-2A>T
c.1066-3C>T
c.1066-11G>A
c.1065+1G>A
c.1055delG
c.1049C>A
c.1045T>C
c.1042C>G
c.1033G>T
c.1033G>A
c.1028A>G
c.1025C>A
c.1004A>C
c.960G>C
c.955G>T
c.941C>A
c.940C>A
c.934G>T
c.932T>C
c.929C>T
c.926C>T
c.926C>A
c.913-2A>C
c.913-3C>G
c.913-7A>G
c.913-8A>G
c.912+3A>C
c.912+2T>C
c.912+1G>A
c.912G>A
c.910C>T
c.901C>A
c.898G>T
c.896T>G
c.895T>C
c.890G>A
c.869A>T
c.865G>A
c.856G>A
c.847A>T
c.844G>A
c.842+5G>A
c.842+4A>G
c.842+3G>C
c.842+2T>A
c.842+1G>A
c.842C>T
c.841C>T
c.841C>G
c.839A>G
c.838G>A
c.836C>T
c.835C>G
c.833C>T
c.833C>A
c.830A>G
c.829T>G
c.826A>G
c.824C>T
c.824C>G
c.823C>T
c.818C>T
c.814G>T
c.809G>A
c.806T>A
c.796A>C
c.785T>G
c.782G>A
c.782G>T
c.782G>C
c.781C>T
c.781C>G
c.776C>T
c.775G>A
c.770G>T
c.764T>C
c.757G>A
c.755G>A
c.754C>T
c.754C>G
c.745C>T
c.740G>T
c.739G>C
c.737C>A
c.734T>C
c.734T>A
c.733G>C
c.731C>T
c.728G>A
c.727C>T
c.724C>T
c.722G>A
c.722G>T
c.721C>T
c.694C>T
c.691T>C
c.689T>C
c.688G>A
c.682G>A
c.673C>A
c.662A>G
c.653G>T
c.648C>G
c.638T>C
c.635T>C
c.632C>T
c.631C>A
c.618C>A
c.618C>G
c.612T>G
c.611A>G
c.591G>C
c.581T>C
c.569T>C
c.568G>A
c.563G>A
c.561G>A
c.535T>A
c.533A>G
c.529G>C
c.529G>A
c.527G>T
c.526C>T
c.520A>G
c.511G>A
c.510-2A>G
c.508C>G
c.506G>C
c.506G>A
c.505C>T
c.504C>A
c.500A>T
c.498C>G
c.490A>G
c.482T>C
c.473G>A
c.472C>T
c.464G>C
c.464G>A
c.442-1G>A
c.442-2A>C
c.400C>T
c.386A>G
c.385G>T
c.355C>T
c.331C>T
c.320A>G
c.311C>A
c.284_286delTCA
c.283A>T
c.261C>A
c.250G>T
c.242C>A
c.227A>G
c.226G>T
c.204A>T
c.196G>T
c.194T>C
c.183C>A
c.169G>A
c.169G>T
c.169-2A>G
c.143T>C
c.140C>T
c.136G>A
c.127G>T
c.121C>T
c.116_118delTCT
c.117C>G
c.110T>C
検出率 >75%
>70%
>53%
>40%
分布 一般人口
ヨーロッパ
アメリカ
アイルランド
引用 van Wegberg, A. M. J. et al. (2017); Braun-
Falco, M. et al. (Springer Berlin
Heidelberg, 2009); O’Neill., C.A., et al.
(1994); Bercovich, D., et al. (2008)
程度 重度
遺伝形式 AR
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4748
症状 通常生後数か月から2歳頃までに脳の発達障害を来す。小頭症、てんかん、重度の精神発達遅滞、行動上の問題などの徴候と症状を示す。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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