お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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MTRR

遺伝子名;MTRR


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遺伝子 MTRR
疾患名 ホモシスチン尿症cblE型
バリアント c.903+469T>C
c.1361C>T
c.1459G>A
c.1573C>T
c.1379T>G
検出率 >72%
分布 コーカサス
引用 Zavadáková P. et al. (2005)
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_01_008/
症状 ホモシスチン尿症はメチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積する常染色体劣性遺伝性疾患である。ホモシステインの重合体であるホモシスチンが尿中に検出される。狭義のホモシスチン尿症はシスタチオニンβ合成酵素(CBS)欠損症を指す。これは新生児マススクリーニングの対象疾患となっている。
1)知的障害・てんかん・精神症状などの中枢神経系の異常
2)骨粗鬆症や高身長・クモ状指・側彎症・鳩胸・凹足・外反膝などの骨格の異常(マルファン症候群様体型)
3)水晶体亜脱臼:無治療の場合8歳ころまでに認められる
4)血栓症(冠動脈血栓症、肺塞栓、脳血栓塞栓症など):無治療の場合10代後半から認められる。生命予後を規定する因子となる。
なお、新生児マススクリーニング発見時には無症状である。
頻度 1/80万
保因者頻度
新生児マススクリーニング 対象

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