MTRR
遺伝子名；MTRR
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| 遺伝子 | MTRR |
| 疾患名 | ホモシスチン尿症cblE型 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.903+469T>C c.1361C>T c.1459G>A c.1573C>T c.1379T>G |
| 検出率 | >72% |
| 分布 | コーカサス |
| 引用 | Zavadáková P. et al. (2005) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/08_01_008/ |
| 症状 | ホモシスチン尿症はメチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積する常染色体劣性遺伝性疾患である。ホモシステインの重合体であるホモシスチンが尿中に検出される。狭義のホモシスチン尿症はシスタチオニンβ合成酵素(CBS)欠損症を指す。これは新生児マススクリーニングの対象疾患となっている。 1）知的障害・てんかん・精神症状などの中枢神経系の異常 2）骨粗鬆症や高身長・クモ状指・側彎症・鳩胸・凹足・外反膝などの骨格の異常（マルファン症候群様体型） 3）水晶体亜脱臼：無治療の場合8歳ころまでに認められる 4）血栓症（冠動脈血栓症、肺塞栓、脳血栓塞栓症など）：無治療の場合10代後半から認められる。生命予後を規定する因子となる。 なお、新生児マススクリーニング発見時には無症状である。 発達遅滞/知的障害、水晶体偏位および/または強度近視、骨格異常（高身長、クモ状四肢）、および血栓塞栓症を特徴的所見とする。いずれの臨床徴候も重症度の個人差が大きい。ビタミンB6反応性ホモシスチン尿症とビタミンB6非反応性ホモシスチン尿症の2種類の表現型が知られている。B6反応性ホモシスチン尿症は、全例ではないが、概してB6非反応性ホモシスチン尿症よりも症状が軽い。無治療の患者の大多数は、8歳までに水晶体偏位をきたす。患者は、長身痩躯の無力体型（「マルファン様」体型）を示すことが多く、骨粗鬆症の傾向がある。血栓塞栓症が重篤化、早期死亡の主たる原因となる。無治療のホモシスチン尿症患者のIQは、10～138の広い範囲に及ぶ。IQの平均値は、B6反応性の患者が79に対してB6非反応性の患者は57である。本症の特徴としては、上記のほか、てんかん発作、精神医学的問題、ジストニアなどの錐体外路徴候、色素脱失、頬部潮紅、網状皮斑、および膵炎などが見られる。 |
| 頻度 | 1/80万 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング | 対象 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
