SMN1
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遺伝子名 | SMN1 |
遺伝子座MIM番号 | 600354 |
遺伝子座 | 5q13.2 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy; SMA) |
疾患頻度 | 我が国では、乳児期~小児期に発症するSMAは10万人あたり1~2人と考えられ、推定患者数は約1,000人前後との結果が得られている |
症状 | 脊髄性筋萎縮症(SMA)は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。上位運動ニューロン徴候は伴わない。体幹、四肢の近位部優位の筋力低下、筋萎縮を示す。発症年齢、臨床経過に基づき、I型、II型、III型、IV型に分類される。I、II型の95%にSMN遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の1-2割においてSMN(survival motor neuron)遺伝子変異を認める。 I型:重症型、急性乳児型、ウェルドニッヒ・ホフマン(Werdnig-Hoffmann)病 II型:中間型、慢性乳児型、デュボビッツ(Dubowitz)病 III型:軽症型、慢性型、クーゲルベルグ.ウェランダー(Kugelberg-Welander)病 Ⅳ型:成人期以降の発症のSMAをIV型とする。小児期発症のI、II、III型と同様のSMN遺伝子変異によるSMAもある。一方、孤発性で成人から老年にかけて発症し、緩徐進行性で、上肢遠位に始まる筋萎縮、筋力低下、筋線維束性収縮、腱反射低下を示す場合もある。これらの症状は徐々に全身に拡がり、運動機能が低下する。また、四肢の近位筋、特に肩甲帯の筋萎縮で初発する場合もある。 SMAにおいては、それぞれの型の中でも臨床的重症度は多様である。 |
表現型MIM番号 | 253300、253550、253400、271150 |
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