欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません

HEXA

遺伝子名; HEXA

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遺伝 HEXA
疾患名 GM2-ガングリオシドーシス、テイ・サックス病
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.1330+1G>A
c.1307_1308delTA
c.1305C>T
c.1302C>G
c.1274_1277dupTATC
c.1260G>C
c.1259G>A
c.1178G>C
c.1177C>T
c.1176G>A
c.1168C>T
c.1150C>T
c.1073+1G>A
c.1073+1G>T
c.987G>A
c.805+1G>C
c.805+1G>A
c.805G>A
c.805G>C
c.788C>T
c.772G>C
c.749G>A
c.709C>T
検出率 >81%
>32%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Scott, S. A. et al. (2010); Kaback, M. et al.
(1993)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元
症状 中枢神経に多いGM2ガングリオシドなどを分解するβ-ヘキソサミニダーゼA、BまたはGM2ガングリオシド活性化タンパク欠損により発症するGM-2ガングリオシドーシスの一つ。
乳児型は3ヶ月ころまでの発達は正常な場合が多いが、その後精神運動発達遅滞や退行が見られる。眼底のチェリー・レッドスポットは特徴的である。けいれん、視覚や聴覚の障害、嚥下困難などが出現する。
若年型は比較的稀である。2歳~10歳で発症する。進行性の運動失調と協調運動障害の症状が発症し、けいれんも伴い退行が見られる。
成人遅発型は稀で、症状や経過は様々である。チェリー・レッドスポットは認めないことも多い。構音障害、ジストニア、運動失調、アテトーゼなどの錐体外路症状、精神障害など様々な症状を呈する。知的障害は軽度である。
頻度 日本でのテイ・サックス病の罹患率は8万~10万人に1人と考えられている。サンドホフ病は約30万人に1人とされ、GM2ガングリオシド活性化タンパク欠損症はきわめてまれである。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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