お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

HEXA

遺伝子名; HEXA


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遺伝子HEXA
疾患名GM2-ガングリオシドーシス、テイ・サックス病
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.1330+1G>A
c.1307_1308delTA
c.1305C>T
c.1302C>G
c.1274_1277dupTATC
c.1260G>C
c.1259G>A
c.1178G>C
c.1177C>T
c.1176G>A
c.1168C>T
c.1150C>T
c.1073+1G>A
c.1073+1G>T
c.987G>A
c.805+1G>C
c.805+1G>A
c.805G>A
c.805G>C
c.788C>T
c.772G>C
c.749G>A
c.745C>T
c.739C>T
c.709C>T
検出率>81%
>32%
分布アシュケナージ系ユダヤ
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Scott, S. A. et al. (2010); Kaback, M. et al.
(1993)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元
症状中枢神経に多いGM2ガングリオシドなどを分解するβ-ヘキソサミニダーゼA、BまたはGM2ガングリオシド活性化タンパク欠損により発症するGM-2ガングリオシドーシスの一つ。
乳児型は3ヶ月ころまでの発達は正常な場合が多いが、その後精神運動発達遅滞や退行が見られる。眼底のチェリー・レッドスポットは特徴的である。けいれん、視覚や聴覚の障害、嚥下困難などが出現する。
若年型は比較的稀である。2歳~10歳で発症する。進行性の運動失調と協調運動障害の症状が発症し、けいれんも伴い退行が見られる。
成人遅発型は稀で、症状や経過は様々である。チェリー・レッドスポットは認めないことも多い。構音障害、ジストニア、運動失調、アテトーゼなどの錐体外路症状、精神障害など様々な症状を呈する。知的障害は軽度である。
頻度日本でのテイ・サックス病の罹患率は8万~10万人に1人と考えられている。サンドホフ病は約30万人に1人とされ、GM2ガングリオシド活性化タンパク欠損症はきわめてまれである。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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