お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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VRK1

NIPT“>

遺伝子名;VRK1


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遺伝子 VRK1
疾患名 橋小脳低形成1A型
バリアント c.266G>A
c.397C>T
c.706G>A
c.1072C>T
検出率 >95%
>95%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
一般人口
引用 Renbaum P. et al. (2009)
Gonzaga-Jauregui C. et al. (2013)
Najmabadi H. etal. (2011)
程度 非常に重度
遺伝形式
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00897
症状 橋小脳低形成(PCH)は出生前発症の遺伝性進行性神経変性疾患群である。今まで10のサブグループが報告されているが、すべてのグループに共通する特徴として、小脳と橋の発育不全や退化、進行性の小頭症、様々な脳の異常が見られる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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