欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。

当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。



VRK1

遺伝子名;VRK1
 
 
 

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遺伝子 VRK1
疾患名 橋小脳低形成1A型
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.266G>A
c.397C>T
c.706G>A
c.1072C>T
検出率 >95%
>95%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Renbaum P. et al. (2009)
Gonzaga-Jauregui C. et al. (2013)
Najmabadi H. etal. (2011)
程度 非常に重度
遺伝形式
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00897
症状 橋小脳低形成(PCH)は出生前発症の遺伝性進行性神経変性疾患群である。今まで10のサブグループが報告されているが、すべてのグループに共通する特徴として、小脳と橋の発育不全や退化、進行性の小頭症、様々な脳の異常が見られる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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