欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません



VRK1

遺伝子名;VRK1
 
 
 

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遺伝 VRK1
疾患名 橋小脳低形成1A型
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.266G>A
c.397C>T
c.706G>A
c.1072C>T
検出率 >95%
>95%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Renbaum P. et al. (2009)
Gonzaga-Jauregui C. et al. (2013)
Najmabadi H. etal. (2011)
程度 非常に重度
遺伝形式
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00897
症状 橋小脳低形成(PCH)は出生前発症の遺伝性進行性神経変性疾患群である。今まで10のサブグループが報告されているが、すべてのグループに共通する特徴として、小脳と橋の発育不全や退化、進行性の小頭症、様々な脳の異常が見られる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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