DHCR7
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
遺伝子名 | DHCR7 |
遺伝子MIM番号 | 602858 |
遺伝子座 | 11q13.4 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | スミス・レムリ・オピッツ(Smith-Lemli-Opitz)症候群 |
疾患頻度 | |
症状 | コレステロール合成の最終段階である7-デヒドロコレステロール還元酵素をコードするDHCR7遺伝子の変異によってコレステロール産生が低下することにより発症する症候群である。成長障害、小頭症、知的障害、特徴的顔貌(狭額症、内眼角贅皮、眼瞼下垂、上向きの鼻、小さい鼻、耳介低位等)、口蓋裂、外性器異常(男児)、第2趾と第3趾の合趾症、軸後性多指症等を特徴とする。難治性てんかんや痙攣をはじめとする中枢神経症状、先天性心疾患、喉頭・気道の奇形や換気障害をはじめとする呼吸器症状、腎奇形(水腎症、片腎、尿細管異常等)を伴うことも多い。 |
表現MIM番号 | 270400 |
↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑