お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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PKHD1

遺伝子名;PKHD1


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遺伝子 PKHD1
疾患名 常染色体劣性型多発性嚢胞腎
バリアント c.10658T>C (p.Ile3553Thr)
c.10444C>T (p.Arg3482Cys)
c.10412T>G (p.Val3471Gly)
c.10219C>T (p.Gln3407Ter)
c.10174C>T (p.Gln3392Ter)
c.9689delA (p.Asp3230Valfs)
c.9530T>C (p.Ile3177Thr)
c.9053C>T (p.Ser3018Phe)
c.8870T>C (p.Ile2957Thr)
c.8581A>G (p.Ser2861Gly)
c.8011C>T (p.Arg2671Ter)
c.6992T>A (p.Ile2331Lys)
c.5895dupA (p.Leu1966Thrfs)
c.5513A>G (p.Tyr1838Cys)
c.5236+1G>A
c.4991C>T (p.Ser1664Phe)
c.4870C>T (p.Arg1624Trp)
c.3761_3762delCCinsG (p.Ala1254Glyfs)
c.3407A>G (p.Tyr1136Cys)
c.3367G>A (p.Gly1123Ser)
c.2854G>A (p.Gly952Arg)
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
c.2341C>T (p.Arg781Ter)
c.2279G>A (p.Arg760His)
c.1486C>T (p.Arg496Ter)
c.1068dup (p.Asn357IlefsX57)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.383delC (p.Thr128IlefsX25)
c.370C>T (p.Arg124Ter)
c.107C>T (p.Thr36Met)
検出率 >90%
>69%
>70%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
一般人口
コーカサス地方
引用 Sweeney, W. E. & Avner, E. D. (1993); Shi,
L. et al.(2017)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/295
症状 両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる、遺伝性疾患。新生児期に症候を示す.現在では,生後

早期の適切な管理と末期腎不全治療の進歩により,重症肺低形成を伴う新生児以外は長期生存が可能に
なっている。

頻度 1/1~4万
保因者頻度 1/50-100
新生児マススクリーニング

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