GJB1
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| 遺伝子名 | GJB1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 304040 |
| 遺伝子座 | Xq13.1 |
| 遺伝形式 | X連鎖優性 |
| 疾患名 | X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチー1型（CMTX1） |
| 疾患頻度 | 欧米の疫学調査では1人/人口2500人、わが国でも１人/人口１万人との報告がある。 |
| 症状 | 一般的には0歳～20歳頃までに足や下腿・手・前腕などの四肢遠位部の筋肉が緩徐進行性に萎縮し、同部位の感覚が少し鈍くなり発症する。患者さんの多くは、足・足趾の変形（凹足）や足の筋力低下（スリッパが脱げやすい、段差につまずくなど）、特徴的な歩き方（鶏のように、両大腿をやや大げさに挙上し両趾先を垂れて歩くので、「鶏歩」と言います）で気付かれる。中には下肢の筋力低下や変形のために、足首の捻挫や骨折をおこすことがある。軽い症状は子供の頃から出現している方が多い。また、症状の強い患者さんもおられ、幼少期、場合によっては生まれたときにすでに症状が出ている場合もある。時には、目が見えにくい・音が聞こえにくいなどの症状（ 網膜や聴神経の障害）が合併したり、病気の進行とともに脊柱の変形を生じたりするなど多彩な症状を呈する患者さんもいる。
X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチー1型（CMTX1）は、男性患者では軽度から重度の運動・感覚ニューロパチーを呈し、保因者女性は通常軽度の症状を呈するか無症状である。なかには感音難聴や中枢神経系症状も生じる家系がある。
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| 表現型MIM番号 | 302800 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
