お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

GJB1

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遺伝子GJB1
遺伝子座MIM番号304040
遺伝子座Xq13.1
遺伝形式X連鎖優性
疾患名X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチー1型(CMTX1)
疾患頻度欧米の疫学調査では1人/人口2500人、わが国でも1人/人口1万人との報告がある。
症状一般的には0歳~20歳頃までに足や下腿・手・前腕などの四肢遠位部の筋肉が緩徐進行性に萎縮し、同部位の感覚が少し鈍くなり発症する。患者さんの多くは、足・足趾の変形(凹足)や足の筋力低下(スリッパが脱げやすい、段差につまずくなど)、特徴的な歩き方(鶏のように、両大腿をやや大げさに挙上し両趾先を垂れて歩くので、「鶏歩」と言います)で気付かれる。中には下肢の筋力低下や変形のために、足首の捻挫や骨折をおこすことがある。軽い症状は子供の頃から出現している方が多い。また、症状の強い患者さんもおられ、幼少期、場合によっては生まれたときにすでに症状が出ている場合もある。時には、目が見えにくい・音が聞こえにくいなどの症状( 網膜や聴神経の障害)が合併したり、病気の進行とともに脊柱の変形を生じたりするなど多彩な症状を呈する患者さんもいる。

X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース・ニューロパチー1型(CMTX1)は、男性患者では軽度から重度の運動・感覚ニューロパチーを呈し、保因者女性は通常軽度の症状を呈するか無症状である。なかには感音難聴や中枢神経系症状も生じる家系がある。

 

表現型MIM番号302800

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