お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

HYLS1

遺伝子名;HYLS1


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遺伝子HYLS1
疾患名Hydrolethalus 症候群
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.632A>G
検出率>95%
分布フィンランド
引用Zavadáková P. et al. (2005)
程度非常に重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01265
症状Hydrolethalus 症候群は、常染色体劣性遺伝性の致命的な奇形であり、死産または生後まもなく死亡する。脳の正中上部を欠く水頭症、小顎症、多指が特徴である。本疾患は、HYLS1 および KIF7 の変異によって起こるが、どちらの遺伝子も繊毛や中心体タンパクをコードしており、初期胚発生に影響を与えると思われる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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