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HYLS1

HYLS1

遺伝子名;HYLS1

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遺伝子 HYLS1
疾患名 Hydrolethalus 症候群
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.632A>G
検出率 >95%
分布 フィンランド
引用 Zavadáková P. et al. (2005)
程度 非常に重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01265
症状 Hydrolethalus 症候群は、常染色体劣性遺伝性の致命的な奇形であり、死産または生後まもなく死亡する。脳の正中上部を欠く水頭症、小顎症、多指が特徴である。本疾患は、HYLS1 および KIF7 の変異によって起こるが、どちらの遺伝子も繊毛や中心体タンパクをコードしており、初期胚発生に影響を与えると思われる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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