EVC
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| 遺伝子名 | EVC |
| 遺伝子座MIM番号 | 604831 |
| 遺伝子座 | 4p16.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | エリス・ファンクレフェルト症候群 |
| 疾患頻度 | 6～4万人に1人 |
| 症状 | 先天性心疾患として約60％に心房中隔欠損や心内膜床欠損を認める。必発する多指症をはじめ、軟骨形成不全による胸郭低形成、肢節短縮と低身長、外反膝、歯牙の低形成あるいは欠損、爪の低形成や粗な毛髪などを認める。 |
| 表現型MIM番号 | 225500 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
