GBA
遺伝子名；GBA
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| 遺伝子 | GBA |
| 疾患名 | ゴーシェ病 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.84dup c.115+1G>A c.1343A>T c.1342G>C c.1297G>T c.1226A>G c.1246G>A c.475C>T c.1504C>T c.1448T>C c.1505G>A c.1459G>A c.1448T>G c.1397T>G c.1361C>G c.1348T>A c.1319C>T c.1312G>A c.1309G>T c.1279G>T c.1240G>T c.1228C>G c.1227C>A c.1226A>C c.526G>A c.521A>G c.509G>T c.481C>T c.476G>A |
| 検出率 | >97% >75% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Beutler E. et al. (1992) Beutler E. et al. (1993) Shamseddine A. et al. (2004) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | grj.umin.jp/grj/gaucher.htm |
| 症状 | ゴーシェ病(GD)の臨床像は周生期死亡をきたす重症型から無症状型まで連続的で多彩である．GDは1型，2型，3型とよばれる主要な臨床型の他に周生期致死型，心臓血管型とよばれる亜型に分類されるが，これらの分類は予後の予測及び臨床的マネジメントの決定の際に有用である．GD1型は，臨床所見や画像診断で認められる骨症状(骨減少症，局所性骨溶解性病変や骨硬化病変，骨壊死)，肝脾腫，貧血，血小板減少症，肺疾患が特徴であり，原発性中枢神経病変は見られない．GD2型及び3型では原発性中枢神経病変が特徴的である．以前は，2型と3型は発症年齢と病状の進行度により区別されていたが，これらの区別は絶対的ではない．2歳以前に発症して精神運動面の発達遅滞を伴い，病状の急速な進行により2～4歳で死亡する症例はGD2型に分類される．2歳未満でGD3型を発症する場合もあるが，より緩徐な経過を示すことが多く，20歳代もしくは30歳代までの存命が可能な例もある．周生期致死型は魚鱗癬やコロジオン皮膚異常，もしくは非免疫性胎児水腫を伴う．心血管型は，大動脈弁と僧帽弁の石灰化，軽度脾腫，角膜混濁，核上性眼筋麻痺が特徴である．心肺合併症は全ての臨床型で見られるが，頻度や重症度に差がある． ＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊＊ ＧＢＡ遺伝子の変異を１つだけ持っている人の一部でパーキンソン病を発症するという事例が以前から報告されており，パーキンソン病との関連が疑われています。 J Med Genet 2004;41:937-40 |
| 頻度 | 日本におけるゴーシェ病の有病率は33万人に1人とされている。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
