お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

AQP2

AQP2遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で先天性腎性尿崩症を引き起こします。患者の年齢により症状が異なりますが、最も重要な合併症は、新生児期・乳児期の高度な高Na血症と脱水による中枢神経障害で適切な治療を早期に行わなかった場合、知能障害を残します。
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遺伝子名AQP2
遺伝子座MIM番号107777
遺伝子座12q13.12
遺伝形式常染色体劣性
疾患名先天性腎性尿崩症
疾患頻度
症状患者の年齢により症状が異なる。代表的には以下のような症状がある。(1)胎児期:母体の羊水過多。(2)新生児期:生後数日頃から、原因不明の発熱及びけいれんを来す。血中ナトリウムが高値を示す。(3)幼児期~成人:多飲・多尿。最も重要な合併症は、新生児期・乳児期の高度な高Na血症と脱水による中枢神経障害である。適切な治療を早期に行わなかった場合、知能障害を残す。
表現型MIM番号125800

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