AQP2
AQP2遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で先天性腎性尿崩症を引き起こします。患者の年齢により症状が異なりますが、最も重要な合併症は、新生児期・乳児期の高度な高Na血症と脱水による中枢神経障害で適切な治療を早期に行わなかった場合、知能障害を残します。
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| 遺伝子名 | AQP2 |
| 遺伝子座MIM番号 | 107777 |
| 遺伝子座 | 12q13.12 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 先天性腎性尿崩症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 患者の年齢により症状が異なる。代表的には以下のような症状がある。（１）胎児期：母体の羊水過多。（２）新生児期：生後数日頃から、原因不明の発熱及びけいれんを来す。血中ナトリウムが高値を示す。（３）幼児期～成人：多飲・多尿。最も重要な合併症は、新生児期・乳児期の高度な高Na血症と脱水による中枢神経障害である。適切な治療を早期に行わなかった場合、知能障害を残す。 |
| 表現型MIM番号 | 125800 |
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