AQP2
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遺伝子名 | AQP2 |
遺伝子座MIM番号 | 107777 |
遺伝子座 | 12q13.12 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 先天性腎性尿崩症 |
疾患頻度 | |
症状 | 患者の年齢により症状が異なる。代表的には以下のような症状がある。(1)胎児期:母体の羊水過多。(2)新生児期:生後数日頃から、原因不明の発熱及びけいれんを来す。血中ナトリウムが高値を示す。(3)幼児期~成人:多飲・多尿。最も重要な合併症は、新生児期・乳児期の高度な高Na血症と脱水による中枢神経障害である。適切な治療を早期に行わなかった場合、知能障害を残す。 |
表現型MIM番号 | 125800 |
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