お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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AQP2

AQP2遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で先天性腎性尿崩症を引き起こします。患者の年齢により症状が異なりますが、最も重要な合併症は、新生児期・乳児期の高度な高Na血症と脱水による中枢神経障害で適切な治療を早期に行わなかった場合、知能障害を残します。
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遺伝子名AQP2
遺伝子座MIM番号107777
遺伝子座12q13.12
遺伝形式常染色体劣性
疾患名先天性腎性尿崩症
疾患頻度
症状患者の年齢により症状が異なる。代表的には以下のような症状がある。（１）胎児期：母体の羊水過多。（２）新生児期：生後数日頃から、原因不明の発熱及びけいれんを来す。血中ナトリウムが高値を示す。（３）幼児期～成人：多飲・多尿。最も重要な合併症は、新生児期・乳児期の高度な高Na血症と脱水による中枢神経障害である。適切な治療を早期に行わなかった場合、知能障害を残す。
表現型MIM番号125800

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