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HJV

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遺伝子 HJV
遺伝子座MIM番号 608374
遺伝子座 1q21.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 ヘモクロマトーシス2A型
疾患頻度
症状

2A型ヘモクロマトーシスは、通常30歳までに重度の鉄負荷と臓器不全を引き起こす。肝硬変、心疾患、内分泌不全、糖尿病、関節症、皮膚の色素沈着などの鉄過剰症の一般的な合併症は、成人発症の遺伝性ヘモクロマトーシスと似ているが、性腺機能低下症と心筋症が最も一般的な症状。肝不全や心不全は死亡原因の主なものになる。瀉血後の貧血状態での鉄の欠乏は臓器から血液中への鉄の動員を引き起こし臓器の損傷とすべての疾患の症状を予防できるため、疾患の早期発見が重要である。

表現型MIM番号 602390

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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