DHDDS
遺伝子名； DHDDS
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| 遺伝子 | DHDDS |
| 疾患名 | 網膜色素変性症 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.124A>G (p.Lys4 |
| 検出率 | >95% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ |
| 引用 | Shi, L. et al. (2017); Zelinger, L. et al. (2011) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00527 |
| 症状 | 視野狭窄と夜盲症が徐々に進行する遺伝性の網膜疾患群 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
