NEB
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| 遺伝子名 | NEB |
| 遺伝子座MIM番号 | 161650 |
| 遺伝子座 | 2q23.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ネマリンミオパチー |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 顔面筋を含む全身の筋緊張低下(フロッピーインファント)、高口蓋、呼吸障害、哺乳・嚥下障害、発育・発達の遅れ、関節拘縮、脊柱異常などを示す。新生児期より強い呼吸障害、哺乳障害を認め、乳児期早期に死亡する乳児重症型、乳児期より筋緊張低下、発育・発達の遅れなどを示すが、歩行を獲得し、非進行性もしくは緩序進行性の経過を示す良性先天型、ならびに成人発症型に分類できる。 |
| 表現型MIM番号 | 256030 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
