お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

DNAI1

遺伝子名;DNAI1


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遺伝子DNAI1
疾患名原発性線毛機能不全症候群(DNAI1連関)
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアントc.48+2dupT
c.1612G>A
c.2001+1G>A
c.1490G>A
c.1569+1G>T
c.1644G>A
検出率>67%
>95%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
アシュケナージ系ユダヤ
引用Zariwala M.A. et al. (2006)
Fedick A.M. et al. (2015)
程度中等度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/03_05_007/
症状気道上皮細胞の表面には多数の線毛が存在し、線毛が連動して口側に向かって鞭を打つように運動することで、粘液層の流れが生じ、微粒子状の異物、細菌、喀痰などを排除して気道内を清浄に保つようになっている。この線毛が正常な構造と機能を発揮するためには、多数の遺伝子が関与していることが判明している。先天的な異常によって線毛運動が障害され、中耳、耳管、鼻、副鼻腔、咽頭を含めた呼吸器系の易感染性を呈する疾患を線毛機能不全症候群という。慢性副鼻腔炎や気管支拡張症を高頻度に合併する。
頻度1万人~4万人に1人
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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