欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

DNAI1

遺伝子名;DNAI1

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遺伝 DNAI1
疾患 原発性線毛機能不全症候群(DNAI1連関)
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.48+2dupT
c.1612G>A
c.2001+1G>A
c.1490G>A
c.1569+1G>T
c.1644G>A
検出率 >67%
>95%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
アシュケナージ系ユダヤ
引用 Zariwala M.A. et al. (2006)
Fedick A.M. et al. (2015)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/03_05_007/
症状 気道上皮細胞の表面には多数の線毛が存在し、線毛が連動して口側に向かって鞭を打つように運動することで、粘液層の流れが生じ、微粒子状の異物、細菌、喀痰などを排除して気道内を清浄に保つようになっている。この線毛が正常な構造と機能を発揮するためには、多数の遺伝子が関与していることが判明している。先天的な異常によって線毛運動が障害され、中耳、耳管、鼻、副鼻腔、咽頭を含めた呼吸器系の易感染性を呈する疾患を線毛機能不全症候群という。慢性副鼻腔炎や気管支拡張症を高頻度に合併する。
頻度 1万人~4万人に1人
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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