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SLC39A4



SLC39A4

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遺伝子名 SLC39A4
遺伝子座MIM番号 607059
遺伝子座 8q24.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 先天性腸性肢端皮膚炎
疾患頻度 本邦では10年間(2001~2010年)で4家系の報告がある
症状 SLC39A4(ZIP4)遺伝子の異常に基づく腸管からの亜鉛吸収障害を病因とする。四肢末端および開口部(口囲、鼻孔、眼囲、耳孔、耳介、肛囲、外陰)に丘疹、小水疱、膿疱をともなう紅斑、びらん、あるいは結痂をきたす。さらに鑷幹、爪変形、爪囲炎、脱毛(全頭、眉毛、睫毛、毳毛)なども生じる。皮膚症状以外では下痢、発育不全、免疫能低下、精神症状(不機嫌やうつ傾向など)などを呈する。
表現型MIM番号 201100

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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