SLC39A4
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| 遺伝子名 | SLC39A4 |
| 遺伝子座MIM番号 | 607059 |
| 遺伝子座 | 8q24.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 先天性腸性肢端皮膚炎 |
| 疾患頻度 | 本邦では10年間(2001～2010年)で4家系の報告がある |
| 症状 | SLC39A4(ZIP4)遺伝子の異常に基づく腸管からの亜鉛吸収障害を病因とする。四肢末端および開口部(口囲、鼻孔、眼囲、耳孔、耳介、肛囲、外陰)に丘疹、小水疱、膿疱をともなう紅斑、びらん、あるいは結痂をきたす。さらに鑷幹、爪変形、爪囲炎、脱毛(全頭、眉毛、睫毛、毳毛)なども生じる。皮膚症状以外では下痢、発育不全、免疫能低下、精神症状(不機嫌やうつ傾向など)などを呈する。 |
| 表現型MIM番号 | 201100 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
