お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

COL4A3

COL4A3遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でアルポート症候群(Alport症候群)を引き起こします。慢性腎炎、難聴、眼合併症を呈する症候群で、しばしば末期腎不全へと進行します。
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遺伝子名COL4A3
遺伝子座MIM番号120070
遺伝子座2q36.3
遺伝形式常染色体劣性
疾患名アルポート症候群(Alport症候群)
疾患頻度1,200人程の患者さんがいるのではないかと推測されている。
症状慢性腎炎、難聴、眼合併症を呈する症候群で、しばしば末期腎不全へと進行する。原因となる遺伝子にはCOL4A3、COL4A4、COL4A5がある。アルポート症候群の約80%がX連鎖優性遺伝を示すCOL4A5が原因で、この場合、男性患者さんは女性患者さんに比べて明らかに重症の症状を呈する。
表現型MIM番号203780

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