ACOX1
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遺伝子名 | ACOX1 |
遺伝子座MIM番号 | 609751 |
遺伝子座 | 17q25.1 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症 |
疾患頻度 | |
症状 | 直鎖脂肪酸アシル CoA オキシダーゼ(ACOX1) の欠損が原因となる常染色体劣性遺伝性の先天性ペルオキシソーム脂肪酸酸化異常である。本疾患の生化学的指標は極長鎖脂肪酸の蓄積である。臨床的には、新生児筋緊張低下、痙攣発作、重篤な精神運動発達遅滞および神経機能の低下を特徴とする。 |
表現型MIM番号 | 264470 |
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