お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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ACOX1

ACOX1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で臨床的には、新生児筋緊張低下、痙攣発作、重篤な精神運動発達遅滞および神経機能の低下を特徴とするペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症を引き起こします。
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遺伝子名ACOX1
遺伝子座MIM番号609751
遺伝子座17q25.1
遺伝形式常染色体劣性
疾患名ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症
疾患頻度
症状直鎖脂肪酸アシル CoA オキシダーゼ(ACOX1) の欠損が原因となる常染色体劣性遺伝性の先天性ペルオキシソーム脂肪酸酸化異常である。本疾患の生化学的指標は極長鎖脂肪酸の蓄積である。臨床的には、新生児筋緊張低下、痙攣発作、重篤な精神運動発達遅滞および神経機能の低下を特徴とする。
表現型MIM番号264470

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