MPL

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遺伝子名	MPL
遺伝子座MIM番号	159530
遺伝子座	1p34.2
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	先天性無巨核球性血小板減少症(CAMT)
疾患頻度	きわめて稀な疾患であり、今日までの報告は100例以下である。
症状	先天性無巨核球性血小板減少症(CAMT)の患者では、トロンボポイエチン(TPO)レセプターであるc-MplをコードするTPO受容体(MPL)遺伝子に変異 (mutation)を認め、このために巨核球の成熟に必須のTPOシグナルが入らず、生下時から重症の血小板減少を来たす。CAMTでみられる遺伝子変異には、タイプI，IIの2種類がある。タイプIでは、終止コドン(nonsense mutation)やフレームシフト(frameshift mutation)の出現によりc-Mplの細胞内ドメインがほぼ完全に欠失し、TPOシグナルが全く入らないため早期に造血不全に陥る。これに対してタイプIIではアミノ酸置換を来たすmissense mutationが主体であり、一般的にタイプIに比べて造血不全への進行が遅い。他の先天性身体異常を伴うことはない。CAMTでは生下時から血小板減少を来し、出血傾向(皮下出血、粘膜出血)で発症し、その後3系統の造血不全に陥ることが多い。診断時の血小板数は50,000/μl以下で、20,000/μl以下のことが多い。タイプIの患者が早期に造血不全に陥るのに対し(mean onset:1歳11カ月)、タイプIIの患者では生後1年以内に血小板数の一時的な改善をみることがあり、その後やや遅れて造血不全へと進行する(mean onset:5歳)。さらにCAMTの患者は骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病などの造血器腫瘍を発症するリスクがある。
表現型MIM番号	604498