WNT10A遺伝子
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| 遺伝子名 | WINGLESS-TYPE MMTV INTEGRATION SITE FAMILY, MEMBER 10A; WNT10A |
| 遺伝子座MIM番号 | 606268 |
| 遺伝子機能 | WNT10AはWNT遺伝子ファミリーの一つである。WNT遺伝子ファミリーは構造的に関連した遺伝子から構成され、発がんや、胚発生中の細胞運命やパターニングの制御など、いくつかの発生プロセスに関与している分泌型シグナル伝達分子をコードしている。 |
| 遺伝子座 | 2q35 |
| 関係する疾患名1 | Schopf-Schulz-Passarge症候群 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 保因者頻度 | 一般人口 500人に1人未満 |
| 症状など | ショプフ・シュルツ・パサージ症候群（SSPS）は、多発性眼瞼嚢腫、歯牙低形成症、減毛症、掌蹠角化症、爪ジストロフィーを特徴とする常染色体劣性疾患である。 |
| 表現型MIM番号 | 224750 |
| 関係する疾患名1 | Odontoonychodermal dysplasia（OODD）歯爪皮膚異形成 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 保因者頻度 | 一般人口 500人に1人未満 |
| 症状など | Odontoonychodermal dysplasia（OODD）は、乾燥毛、重度の歯牙減少、爪甲形成不全、手掌と足底の角化症、皮膚の低・多汗症、顔面の萎縮斑が特徴の常染色体劣性疾患です。 |
| 表現型MIM番号 | 257980 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
