SUMF1
| 遺伝子 | SUMF1 |
| 疾患名 | マルチプルスルファターゼ欠損症 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.463T>C (p.Ser155Pro) |
| 検出率 | 95％ |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ |
| 引用 | Shi, L. et al. (2017) |
| 程度 | 非常に重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/08_06_094/ |
| 症状 | ホルミルグリシン生成酵素（formyglycine-generating enzyme; FGE）をコードするsulfatase modifying factor 1（SUMF1）遺伝子の異常により、FGEタンパクの不安定化、基質との干渉、複数のスルファターゼ酵素の活性低下を引き起こし、異染性白質ジストロフィーやムコ多糖症に類似した様々な組織障害を生じる。 ホルミルグリシン生成酵素(formyglycine-generating enzyme; FGE)をコードする(sulfatase modifying factor 1; SUMF1)遺伝子の異常により、FGE蛋白質の不安定化、基質との干渉、複数のスルファターゼ酵素の活性低下を引き起こし、異染性白質ジストロフィーやムコ多糖症に類似した様々な組織障害を生じる。発症時期から3つの病型に分類される。 ①重症新生児型：胎児水腫、顔貌異常、魚鱗、骨変形、筋緊張低下を認め、乳児期早期に進行性の水頭症を認める。 ②乳幼児型：1〜2歳頃までに発症し、筋緊張低下、歩行障害を認め、その後、MLD様の神経変性による四肢硬直、痙攣を認め、寝たきりとなる。この他、MPS様の肝脾腫、低身長、粗な顔貌、心臓弁膜症、角膜混濁、精神発達遅滞、骨変形ステロイドスルファターゼ欠損様の魚鱗癬、点状軟骨異形成症1型様の骨変形を認める。 ③若年型：乳幼児期までは正常で、それ以降で歩行障害、視力障害、構音障害で発症する。神経変性による症状が進行し、20歳頃に寝たきりとなる。その他、粗な顔貌、軽度の骨変形、魚鱗癬、肝腫大を認め、30歳以上の例も存在する。 |
| 頻度 | 非常に稀であり、欧米では約140万出生に１人とされている |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
