お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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SUMF1

遺伝子名; SUMF1


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遺伝子 SUMF1
疾患名 マルチプルスルファターゼ欠損症
バリアント c.463T>C (p.Ser155Pro
検出率 95%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Shi, L. et al. (2017)
程度 非常に重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_06_094/
症状 ホルミルグリシン生成酵素(formyglycine-generating enzyme; FGE)をコードするsulfatase modifying factor 1(SUMF1)遺伝子の異常により、FGEタンパクの不安定化、基質との干渉、複数のスルファターゼ酵素の活性低下を引き起こし、異染性白質ジストロフィーやムコ多糖症に類似した様々な組織障害を生じる。
頻度 非常に稀であり、欧米では約140万出生に1人とされている
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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