欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。



SUMF1

遺伝子名; SUMF1↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
 
 
 

遺伝 SUMF1
疾患 マルチプルスルファターゼ欠損症
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.463T>C (p.Ser155Pro)
検出率 95%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Shi, L. et al. (2017)
程度 非常に重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_06_094/
症状 ホルミルグリシン生成酵素(formyglycine-generating enzyme; FGE)をコードするsulfatase modifying factor 1(SUMF1)遺伝子の異常により、FGEタンパクの不安定化、基質との干渉、複数のスルファターゼ酵素の活性低下を引き起こし、異染性白質ジストロフィーやムコ多糖症に類似した様々な組織障害を生じる。
ホルミルグリシン生成酵素(formyglycine-generating enzyme; FGE)をコードする(sulfatase modifying factor 1; SUMF1)遺伝子の異常により、FGE蛋白質の不安定化、基質との干渉、複数のスルファターゼ酵素の活性低下を引き起こし、異染性白質ジストロフィーやムコ多糖症に類似した様々な組織障害を生じる。発症時期から3つの病型に分類される。
①重症新生児型:胎児水腫、顔貌異常、魚鱗、骨変形、筋緊張低下を認め、乳児期早期に進行性の水頭症を認める。
②乳幼児型:1〜2歳頃までに発症し、筋緊張低下、歩行障害を認め、その後、MLD様の神経変性による四肢硬直、痙攣を認め、寝たきりとなる。この他、MPS様の肝脾腫、低身長、粗な顔貌、心臓弁膜症、角膜混濁、精神発達遅滞、骨変形ステロイドスルファターゼ欠損様の魚鱗癬、点状軟骨異形成症1型様の骨変形を認める。
③若年型:乳幼児期までは正常で、それ以降で歩行障害、視力障害、構音障害で発症する。神経変性による症状が進行し、20歳頃に寝たきりとなる。その他、粗な顔貌、軽度の骨変形、魚鱗癬、肝腫大を認め、30歳以上の例も存在する。
頻度 非常に稀であり、欧米では約140万出生に1人とされている
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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