お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

SUMF1

遺伝子名; SUMF1


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遺伝子SUMF1
疾患名マルチプルスルファターゼ欠損症
バリアントc.463T>C (p.Ser155Pro)
検出率95%
分布アシュケナージ系ユダヤ
引用Shi, L. et al. (2017)
程度非常に重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/08_06_094/
症状ホルミルグリシン生成酵素(formyglycine-generating enzyme; FGE)をコードするsulfatase modifying factor 1(SUMF1)遺伝子の異常により、FGEタンパクの不安定化、基質との干渉、複数のスルファターゼ酵素の活性低下を引き起こし、異染性白質ジストロフィーやムコ多糖症に類似した様々な組織障害を生じる。
ホルミルグリシン生成酵素(formyglycine-generating enzyme; FGE)をコードする(sulfatase modifying factor 1; SUMF1)遺伝子の異常により、FGE蛋白質の不安定化、基質との干渉、複数のスルファターゼ酵素の活性低下を引き起こし、異染性白質ジストロフィーやムコ多糖症に類似した様々な組織障害を生じる。発症時期から3つの病型に分類される。
①重症新生児型:胎児水腫、顔貌異常、魚鱗、骨変形、筋緊張低下を認め、乳児期早期に進行性の水頭症を認める。
②乳幼児型:1〜2歳頃までに発症し、筋緊張低下、歩行障害を認め、その後、MLD様の神経変性による四肢硬直、痙攣を認め、寝たきりとなる。この他、MPS様の肝脾腫、低身長、粗な顔貌、心臓弁膜症、角膜混濁、精神発達遅滞、骨変形ステロイドスルファターゼ欠損様の魚鱗癬、点状軟骨異形成症1型様の骨変形を認める。
③若年型:乳幼児期までは正常で、それ以降で歩行障害、視力障害、構音障害で発症する。神経変性による症状が進行し、20歳頃に寝たきりとなる。その他、粗な顔貌、軽度の骨変形、魚鱗癬、肝腫大を認め、30歳以上の例も存在する。
頻度非常に稀であり、欧米では約140万出生に1人とされている
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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