お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

COL7A1

COL7A1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で表皮水疱症を引き起こします。基底膜の係留線維を構成する7型コラーゲンに異常があった場合、表皮直下で裂隙が生じ、栄養障害型表皮水疱症を発症します。
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遺伝子名COL7A1
遺伝子MIM番号120120
遺伝子座3p21.31
遺伝形式常染色体劣性
疾患名表皮水疱症
疾患頻度約500~1000人の患者さんがいると推測される。
症状基底膜の係留線維を構成する7型コラーゲンに異常があった場合、表皮直下で裂隙が生じ、栄養障害型表皮水疱症を発症します。
“劣性重症汎発型”は7型コラーゲンがまったく形成されない最重症型です。生後まもなく水疱やびらんが全身に繰り返し出現し、それらが治癒した後は傷あとを残します。手足の指はくっつき、棍棒状になります。口の中や口から胃までの食べ物の通り道である食道などの粘膜にも水疱やびらんが生じるため、食道が狭くなり、水や食べ物が飲み込みにくくなります。“劣性、その他の汎発型”では7型コラーゲンは減少しますが、少しは発現します。そのため“劣性重症汎発型”と比べて軽症です。これらの劣性栄養障害型表皮水疱症は生涯を通じて難治性のびらんを多発し、青年期以降に傷あとに皮膚がんを併発することが多いです。
表現型MIM番号226600

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