COL7A1
COL7A1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で表皮水疱症を引き起こします。基底膜の係留線維を構成する7型コラーゲンに異常があった場合、表皮直下で裂隙が生じ、栄養障害型表皮水疱症を発症します。
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| 遺伝子名 | COL7A1 |
| 遺伝子MIM番号 | 120120 |
| 遺伝子座 | 3p21.31 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 表皮水疱症 |
| 疾患頻度 | 約500～1000人の患者さんがいると推測される。 |
| 症状 | 基底膜の係留線維を構成する7型コラーゲンに異常があった場合、表皮直下で裂隙が生じ、栄養障害型表皮水疱症を発症します。 “劣性重症汎発型”は7型コラーゲンがまったく形成されない最重症型です。生後まもなく水疱やびらんが全身に繰り返し出現し、それらが治癒した後は傷あとを残します。手足の指はくっつき、棍棒状になります。口の中や口から胃までの食べ物の通り道である食道などの粘膜にも水疱やびらんが生じるため、食道が狭くなり、水や食べ物が飲み込みにくくなります。“劣性、その他の汎発型”では7型コラーゲンは減少しますが、少しは発現します。そのため“劣性重症汎発型”と比べて軽症です。これらの劣性栄養障害型表皮水疱症は生涯を通じて難治性のびらんを多発し、青年期以降に傷あとに皮膚がんを併発することが多いです。 |
| 表現型MIM番号 | 226600 |
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