疾患に関係する遺伝子
疾患概要
Epidermolysis bullosa, pretibial 脛骨前型栄養障害型表皮水疱症 131850 AD , AR 3
栄養障害型表皮水疱症（Dystrophic Epidermolysis Bullosa; DEB）は、染色体3p21に位置するVII型コラーゲンをコードする遺伝子（COL7A1）のヘテロ接合体または複合ヘテロ接合体の変異によって引き起こされる遺伝性の皮膚疾患です。この情報に基づき、この項目では数字記号（#）を使用しています。
表皮前膜水疱症（Epidermolysis Bullosa）には、栄養障害型表皮水疱症が含まれ、これには常染色体優性遺伝（DDEB; 131750）および劣性遺伝（RDEB; 226600）の両方があります。
栄養障害型表皮水疱症は、主に脛骨前面で見られる再発性の水疱形成および瘢痕形成を特徴とします。病変部はしばしば苔癬様の外見を示し、この特徴はNaeyaertらによって1995年に記載されました。これらの病変は、患者の生活の質に大きな影響を及ぼす可能性があり、特に瘢痕形成が進行すると機能的な障害や美容上の問題を引き起こすことがあります。
臨床的特徴
Garcia-PerezとCarapeto（1975年）は、11歳から24歳の間に発症した2つの血統における常染色体優性遺伝の表皮水疱症前症を報告しました。このうち1つの家系の患者は、Pasini型の栄養障害型表皮水疱症（DEB、131750参照）に似たアルボパプロイド皮膚病変を持っていました。
Leeら（1993年）は、主に脛骨前面に水疱と瘢痕が見られる栄養障害型表皮水疱症について、台湾の13家系19例を報告しました。この中で10家系は常染色体優性遺伝、2家系は同胞の関与、1家系は散発例でした。全患者に爪ジストロフィーがあり、かゆみは共通の特徴でした。広範な痒疹は4例に見られました。8例では皮膚病変が脚部に限定されていましたが、残りの患者では脚部以外の部位にも白色丘疹や肥厚性瘢痕があり、これはアルボパピュロイド型やCockayne-Touraine型のDEBに見られる特徴でした。病変部および正常皮膚においても、アンカリング線維は初歩的でまばらであり、他のDEBタイプとは明確に区別されませんでした。
Christianoら（1995年）は、Leeら（1993年）が報告した1家族を追跡調査しました。臨床的表現型は、痒疹様の過角化病変に進展した脛骨前面の水疱が特徴でした。この病変は主に脛骨前面に見られ、膝や他の皮膚部位には見られませんでした。その他の臨床的特徴には、爪ジストロフィー、アルボパプロイド皮膚病変、肥厚性瘢痕があり、症状にはかなりのばらつきがありました。
Naeyaertら（1995年）は、脛骨前突性DEBを有するベルギーの大家族を報告しました。発端者の臨床症状は、慢性苔癬様角化症に強く類似していたため、適切な診断が遅れました。この家系の患者は10歳以降に発症し、病変は顕著な苔癬状でした。
マッピング
分子遺伝学
1995年のChristianoらの研究では、この特定の変異が同定されました。また、1999年のBettsらの研究では、COL7A1遺伝子のスプライス部位変異(120120.0021)がプロコラーゲンVIIのプロセシングに影響を与え、劣性遺伝性の前胸部障害型表皮水疱症を引き起こすことが示されました。
さらに、2002年のGardellaらによる研究では、イタリア人の患者で常染色体劣性遺伝性表皮前部表皮水疱症がCOL7A1遺伝子の複合ヘテロ接合体変異（P1699L、120120.0029；IVSAS2-1G-C、120120.0030）によって引き起こされることが同定されました。これらの研究は、表皮水疱症のさまざまな形態が特定の遺伝子変異によって引き起こされることを示し、疾患の診断や治療に向けた分子遺伝学的アプローチの重要性を強調しています。
疾患の別名
DEB, PRETIBIAL
EPIDERMOLYSIS BULLOSA, PRETIBIAL
栄養障害型表皮水疱症 前脛骨部
DEB、前脛骨
前脛骨表皮水疱症
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
