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GENETIC DISEASE CATALOG — は行
「は・ひ・ふ・へ・ほ」で始まる遺伝性疾患
ファンコニ貧血、ブルーム症候群、フォン・ヒッペル・リンドウ症候群、バルデー・ビードル症候群、発達性てんかん性脳症（DEE）、表皮水疱症など、は行で始まる83疾患を網羅した索引です。各疾患ページから、関連する遺伝子検査の詳細にアクセスできます。
監修：仲田洋美（臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医）
「は」で始まる疾患
- 肺がん（体細胞性）と遺伝子変異
- 新生児肺高血圧感受性
- バインブリッジ・ロパース症候群
- 脳幹および脊髄障害と乳酸上昇を伴う白質脳症
- 白質消失症5
- 白質消失症1
- ハジュ・チェニー症候群（Hajdu-Cheney症候群）
- バーター症候群4a型
- 発達性およびてんかん性脳症1（DEE1）
- 発達性およびてんかん性脳症2（DEE2）
- 発達性てんかん性脳症6B（DEE6B・非Dravet型）
- 発達性てんかん性脳症7型（DEE7）
- 発達性およびてんかん性脳症8（DEE8）
- 発達性てんかん性脳症14型（DEE14）
- 発達性てんかん性脳症17型（DEE17）
- SCN2A発達性てんかん性脳症（DEE11）
- 発達性てんかん性脳症19型（DEE19）
- 発達性てんかん性脳症26型（DEE26：OMIM 616056）
- 発達性てんかん性脳症27（DEE27）
- 発達性およびてんかん性脳症31A
- 発達性およびてんかん性脳症31B
- 発達性およびてんかん性脳症36
- 発達性およびてんかん性脳症42（DEE42）
- 発達性てんかん性脳症54型（DEE54／OMIM 617391
- 発達性てんかん性脳症92型（DEE92）
- 発達性およびてんかん性脳症94
- 発達性およびてんかん性脳症98（DEE98）
- 発達性てんかん性脳症101（DEE101）
- パーティントン症候群
- ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（HGPS）
- Hartsfield（ハーツフィールド）症候群
- 反復発作性運動失調症2型
- バライザー・ウィンター症候群1
- バライザー・ウィンター症候群2
- バルデー・ビードル症候群1
- バルデー・ビードル症候群2
- バルデー・ビードル症候群4
- バルデー・ビードル症候群7
- バルデー・ビードル症候群9
- バルデー・ビードル症候群10
- バルデー・ビードル症候群12
- バルデー・ビードル症候群14
- バルデー・ビードル症候群18（BBS18）
「ひ」で始まる疾患
- 他の脳奇形を伴う複雑性皮質異形成1
- 他の脳奇形を伴う複雑性皮質異形成13 CDCBM13（複合性皮質形成異常およびその他の脳奇形13）
- 他の脳奇形を伴う複雑性皮質異形成14A型（CDCBM14A・両側前頭頭頂葉多小脳回）
- 他の脳奇形を伴う複合皮質異形成14B型
- D-2ヒドロキシグルタル酸尿症
- 17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ欠損症
- 17,20-リアーゼ欠損症
- ビョルンスタッド症候群
- 常染色体優性皮膚弛緩症3
- 常染色体劣性皮膚弛緩症IIIA型
- 栄養障害型反対型表皮水疱症
- 常染色体優性栄養障害型表皮水疱症
- 常染色体劣性栄養障害型表皮水疱症
- 新生児一過性表皮水疱症
- Bart型栄養障害型表皮水疱症
- 限局型栄養障害型表皮水疱症
- 痒疹型栄養障害型表皮水疱症
- 脛骨前型栄養障害型表皮水疱症
- ピット・ホプキンス様症候群1
- ピット・ホプキンス症候群（TCF4）
- ビオチニダーゼ欠損症
- びまん性胃がんと乳がん症候群±口唇口蓋裂
- ピル病（Pyle disease／SFRP4）
「ふ」で始まる疾患
- ファイファー症候群1型
- ファーバー病
- ファンコニ貧血
- ファンコニ貧血相補性グループD1（ファンコニ貧血相補群D1）
- ファンコニ貧血相補性グループJ（ファンコニ貧血相補群J）
- ファンコニ貧血相補性グループS（ファンコニ貧血相補群S）
- フォン・ヒッペル・リンドウ症候群
- 複合酸化的リン酸化欠損症6（複合オキシダーゼリン酸化欠損症6）
- 副甲状腺がん
- 家族性原発性副甲状腺機能亢進症
- 副甲状腺機能亢進症顎腫瘍症候群
- 新生児重症副甲状腺機能亢進症（NSHPT）
- 11-β-ヒドロキシラーゼ欠損による先天性副腎過形成
- 部分的または完全な46XY性腺形成不全を伴う先天性副腎不全（P450scc欠損症）
- 副腎白質ジストロフィー
- 不全型アンドロジェン不応症候群（不全型アンドロゲン不応症候群）
- ブチリルコリンエステラーゼ欠損症
- ブドウ膜メラノーマ感受性2
- プラウド症候群
- ブルガダ症候群3
- 遺伝性フルクトース不耐症（HFI）
- ブルーム症候群
「へ」で始まる疾患
- CTNNB1症候群（痙性両麻痺と視覚障害を伴う神経発達症）
- ヘイン・スプルー・ジャクソン症候群
- ベッカー型筋ジストロフィー
- ベッカー母斑症候群
- β-ケトチオラーゼ欠損症
- ペティグリュー症候群
- ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症
- ペルテス病（レッグ・カルベ・ペルテス病・OMIM 150600）
- ヘルマンスキー・パドラック症候群2
- 軽度軟骨異形成を伴う変形性関節症（OSCDP）
- 扁平椎致死性骨異形成症トーランス型（PLSD-T）
- 小児交互性片麻痺2型(AHC2)
「ほ」で始まる疾患
- ビタミンB6に反応する/しないホモシスチン尿症
- ボーリング-オピッツ症候群
