「は・ひ・ふ・へ・ほ」で始まる遺伝性疾患(遺伝子変異による疾患)の索引です。疾患名・症候群名から、ミネルバクリニックの解説ページへ直接アクセスできます。同じ系統の疾患(発達性てんかん性脳症・バルデー・ビードル症候群・表皮水疱症・ファンコニ貧血など)は、まとめて見つけやすいように配置しています。
監修:ミネルバクリニック院長 仲田洋美(臨床遺伝専門医 認定番号755)
「は」で始まる疾患
- 肺がん(体細胞性)と遺伝子変異
- 新生児肺高血圧感受性
- バインブリッジ・ロパース症候群
- 髄鞘化不全性白質ジストロフィー6型(HLD6/H-ABC)
- HLD14(低髄鞘化白質ジストロフィー14型)
- 白質消失症1
- 白質消失症5
- 脳幹および脊髄障害と乳酸上昇を伴う白質脳症
- ハジュ・チェニー症候群(Hajdu-Cheney症候群)
- 発達性てんかん性脳症(DEE)(総論)
- 発達性およびてんかん性脳症1(DEE1)
- 発達性およびてんかん性脳症2(DEE2)
- 発達性てんかん性脳症4型(DEE4/STXBP1関連障害)
- 発達性てんかん性脳症5型(DEE5/SPTAN1遺伝子)
- 発達性てんかん性脳症6B(DEE6B・非Dravet型)
- 発達性てんかん性脳症7型(DEE7)
- 発達性およびてんかん性脳症8(DEE8)
- SCN2A発達性てんかん性脳症(DEE11)
- SCN8A変異による発達性てんかん性脳症13型(DEE13)
- 発達性てんかん性脳症14型(DEE14)
- 発達性てんかん性脳症17型(DEE17)
- 発達性てんかん性脳症19型(DEE19)
- 発達性てんかん性脳症26型(DEE26:OMIM 616056)
- 発達性てんかん性脳症27(DEE27)
- 発達性およびてんかん性脳症36
- 発達性およびてんかん性脳症42(DEE42)
- 発達性てんかん性脳症54型(DEE54/OMIM 617391
- 発達性てんかん性脳症63型(DEE63)
- 発達性およびてんかん性脳症85型(DEE85)
- 発達性てんかん性脳症92型(DEE92)
- 発達性およびてんかん性脳症94
- 発達性およびてんかん性脳症98(DEE98)
- 発達性てんかん性脳症101(DEE101)
- 発達性およびてんかん性脳症31A
- 発達性およびてんかん性脳症31B
- てんかんを伴う/伴わない発達遅滞(DEVEP)
- ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(HGPS)
- バライザー・ウィンター症候群1
- バライザー・ウィンター症候群2
- パリスター・ホール症候群
- バルデー・ビードル症候群1
- バルデー・ビードル症候群2
- バルデー・ビードル症候群4
- バルデー・ビードル症候群7
- バルデー・ビードル症候群9
- バルデー・ビードル症候群10
- バルデー・ビードル症候群12
- バルデー・ビードル症候群14
- バルデー・ビードル症候群18(BBS18)
- ハンチントン病 総論
- パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN)
- 反復発作性運動失調症2型
- 反復発作性失調症9型(EA9)
- バーター症候群4a型
- Hartsfield(ハーツフィールド)症候群
- パーティントン症候群
「ひ」で始まる疾患
- ピアポント症候群
- ビオチニダーゼ欠損症
- 非球状赤血球性溶血性貧血(HNSHA)
- 他の脳奇形を伴う複雑性皮質異形成1
- 複雑性皮質形成異常・脳奇形5(CDCBM5/TUBB2A遺伝子)
- 複雑性皮質形成異常6型(CDCBM6)
- 他の脳奇形を伴う複雑性皮質異形成13 CDCBM13
- 他の脳奇形を伴う複雑性皮質異形成14A型(CDCBM14A)
- 他の脳奇形を伴う複合皮質異形成14B型
- 肥大型心筋症 総論
- ピット・ホプキンス症候群(TCF4)
- ピット・ホプキンス様症候群1
- D-2ヒドロキシグルタル酸尿症
- 17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ欠損症
- 常染色体優性皮膚弛緩症3
- 常染色体劣性皮膚弛緩症IIIA型
- びまん性胃がんと乳がん症候群±口唇口蓋裂
- 栄養障害型反対型表皮水疱症
- 常染色体優性栄養障害型表皮水疱症
- 常染色体劣性栄養障害型表皮水疱症
- 新生児一過性表皮水疱症
- Bart型栄養障害型表皮水疱症
- 限局型栄養障害型表皮水疱症
- 痒疹型栄養障害型表皮水疱症
- 脛骨前型栄養障害型表皮水疱症
- ビョルンスタッド症候群
- ピル病(Pyle disease/SFRP4)
「ふ」で始まる疾患
- ファイファー症候群1型
- ファブリー病
- ファンコニ貧血 総論 ファンコニー症候群
- ファンコニ貧血相補性グループD1(ファンコニ貧血相補群D1)
- ファンコニ貧血相補性グループJ(ファンコニ貧血相補群J)
- ファンコニ貧血相補性グループS(ファンコニ貧血相補群S)
- ファーバー病
- フィブロネクチン腎症
- フェニルケトン尿症(PKU)総論
- フェラン・マクダーミド症候群(22q13.3欠失症候群)
- フォン・ヴィレブランド病(VWD)
- フォンテーヌ早老症候群(Fontaine Progeroid Syndrome)
- フォン・ヒッペル・リンドウ症候群
- 複合酸化的リン酸化欠損症6(複合オキシダーゼリン酸化欠損症6)
- 副甲状腺がん
- 家族性原発性副甲状腺機能亢進症
- 副甲状腺機能亢進症顎腫瘍症候群
- 新生児重症副甲状腺機能亢進症(NSHPT)
- 11-β-ヒドロキシラーゼ欠損による先天性副腎過形成
- 部分的または完全な46XY性腺形成不全を伴う先天性副腎不全(P450scc欠損症)
- 副腎白質ジストロフィー
- 福山型先天性筋ジストロフィー
- 不整脈原性右室心筋症(ARVC)総論
- 不全型アンドロジェン不応症候群(不全型アンドロゲン不応症候群)
- ブチリルコリンエステラーゼ欠損症
- ブドウ膜メラノーマ感受性2
- プラウド症候群
- フリードライヒ運動失調症
- プリムローズ症候群
- ブルガダ症候群 総論
- ブルガダ症候群3
- 遺伝性フルクトース不耐症(HFI)
- ブルーム症候群
- フローティング・ハーバー症候群
「へ」で始まる疾患
「ほ」で始まる疾患
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