「な・に・ぬ・ね・の」で始まる遺伝性疾患(遺伝子変異による疾患)の索引です。疾患名・症候群名・原因遺伝子の頭文字から、ミネルバクリニックの解説ページへ直接アクセスできます。
監修:ミネルバクリニック院長 仲田洋美(臨床遺伝専門医 認定番号755)
「な」で始まる疾患
- 常染色体優性難聴11
- 常染色体優性難聴13
- 常染色体劣性難聴12
- 常染色体劣性難聴53
- X連鎖慢性肉芽腫症
- 常染色体劣性慢性肉芽腫症4
- 前頭側頭型認知症±筋萎縮性側索硬化症8(FTDALS8)
- 前頭側頭型認知症±筋萎縮性側索硬化症1(FTDALS1)
- 軟骨形成不全
- 軟骨無形成
- 偽性軟骨無形成症(Pseudoachondroplasia)
- 軟骨無発生症II型・低軟骨形成症
- 線維軟骨発生症1型(Fibrochondrogenesis 1, FBCG1)
「に」で始まる疾患
- 乳がん感受性(病気になりやすい)
「ぬ」で始まる疾患
「ね」で始まる疾患
- 家族性熱性けいれん1
- 家族性熱性けいれん11
- ネマリンミオパチー
「の」で始まる疾患
- 濃化異骨症(のうかいこつしょう)
- 脳室周囲結節状異所性灰白質1型(PVNH1)
- 嚢胞性線維症
- 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症



