「ま・み・む・め・も」で始まる遺伝性疾患(遺伝子変異による疾患)の索引です。疾患名・症候群名・原因遺伝子の頭文字から、ミネルバクリニックの解説ページへ直接アクセスできます。
監修:ミネルバクリニック院長 仲田洋美(臨床遺伝専門医 認定番号755)
「ま」で始まる疾患
「み」で始まる疾患
- ミオキミア(筋線維束性のピクつき)
- 前脛骨発症遠位型ミオパチー
- 内臓ミオパチー1型(Visceral Myopathy 1, VSCM1)
- ミッチェル症候群
- ミトコンドリア複合体I欠損核1型
- ACAD9欠損症(ミトコンドリア複合体I欠損症 核遺伝子型20)
- ミトコンドリア複合体III欠損症核1型
「む」で始まる疾患
「め」で始まる疾患
- メタコンドロマトーシス
- メチルグルタコン酸尿症1型
- ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症と中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
- メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症 cblC型(二遺伝子性/epi-cblC)
- ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症(cblC型など)総論
- メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症cblC型(MMACHC遺伝子)
- メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症cblF型(LMBRD1遺伝子異常)
- メチルマロン酸尿症cblD型(MMADHC遺伝子異常)
- メチルマロン酸尿症およびホモシステイン尿症 cblJ型(MAHCJ)
- cblL型メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症(MAHCL)
- メチルマロン酸血症・ホモシステイン血症cblX型(HCFC1異常症)
- メッケル症候群1
- メッケル症候群4
- メッケル症候群6
- メトヘモグロビン血症I型
- メトヘモグロビン血症II型
- メープルシロップ尿症Ia型
- メープルシロップ尿症Ib型
- メープルシロップ尿症II型
- X連鎖性家族性非定型抗酸菌症(免疫不全症34)
- メルニック・ニードルズ症候群
- メンケス病
- メンケ・ヘネカム症候群1
- メンケ・ヘネカム症候群2型(MKHK2)
「も」で始まる疾患
- 毛細血管拡張性運動失調症
- 家族性多発性毛包上皮腫1(もうほうじょうひしゅ)
- 体細胞性毛母腫(もうぼしゅ)
- 色素性傍静脈脈絡膜網膜萎縮症
- 網膜芽細胞腫
- 滲出性硝子体網膜症1
- 滲出性硝子体網膜症7
- 網膜色素変性症概論
- 網膜色素変性症12
- 網膜色素変性症19型(RP19)
- 網膜色素変性症26
- 網膜色素変性症45
- 網膜色素変性症49
- 網膜色素変性症59
- 網膜色素変性症61
- 網膜色素変性症74
- 網膜色素変性症93
- 多彩異数性モザイク症候群1
- 多彩異数性モザイク症候群2



