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遺伝性疾患リストま行

マロン酸・メチルマロン酸複合尿症

前脛骨発症遠位型ミオパチー

ミッチェル症候群

ミトコンドリア複合体I欠損核1型

ACAD9欠損症(ミトコンドリア複合体I欠損症 核遺伝子型20)

ミトコンドリア複合体III欠損症核1型

ムエンケ症候群

ムコ多糖症VI型

メチルグルタコン酸尿症1型

ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症と中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症 cblC型(二遺伝子性/epi-cblC)

ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症(cblC型など)総論

メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症cblC型(MMACHC遺伝子)

メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症cblF型(LMBRD1遺伝子異常)

メチルマロン酸尿症cblD型(MMADHC遺伝子異常)

メチルマロン酸尿症およびホモシステイン尿症 cblJ型(MAHCJ)

cblL型メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症(MAHCL)

メチルマロン酸血症・ホモシステイン血症cblX型(HCFC1異常症)

メッケル症候群1

メッケル症候群4

メッケル症候群6

メトヘモグロビン血症I型

メトヘモグロビン血症II型

メープルシロップ尿症Ia型

メープルシロップ尿症Ib型

メープルシロップ尿症II型

X連鎖性家族性非定型抗酸菌症(免疫不全症34)

メンケス病

メンケ・ヘネカム症候群1

毛細血管拡張性運動失調症

家族性多発性毛包上皮腫1(もうほうじょうひしゅ)

体細胞性毛母腫(もうぼしゅ)

色素性傍静脈脈絡膜網膜萎縮症

網膜芽細胞腫

滲出性硝子体網膜症1

滲出性硝子体網膜症7

網膜色素変性症概論

網膜色素変性症12

網膜色素変性症19型(RP19)

網膜色素変性症26

網膜色素変性症45

網膜色素変性症49

網膜色素変性症59

網膜色素変性症61

網膜色素変性症74

網膜色素変性症93

多彩異数性モザイク症候群1

多彩異数性モザイク症候群2

日本語索引

英語索引

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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