前脛骨発症遠位型ミオパチー
ミトコンドリア複合体I欠損核1型
ACAD9欠損症(ミトコンドリア複合体I欠損症 核遺伝子型20)
ミトコンドリア複合体III欠損症核1型
メチルグルタコン酸尿症1型
ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症と中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症 cblC型(二遺伝子性/epi-cblC)
ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症(cblC型など)総論
メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症cblC型(MMACHC遺伝子)
メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症cblF型(LMBRD1遺伝子異常)
メチルマロン酸尿症およびホモシステイン尿症 cblJ型(MAHCJ)
cblL型メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症(MAHCL)
メチルマロン酸血症・ホモシステイン血症cblX型(HCFC1異常症)
メッケル症候群1
メッケル症候群4
メッケル症候群6
メトヘモグロビン血症I型
メトヘモグロビン血症II型
メープルシロップ尿症Ia型
メープルシロップ尿症Ib型
メープルシロップ尿症II型
X連鎖性家族性非定型抗酸菌症(免疫不全症34)
メンケス病
メンケ・ヘネカム症候群1
毛細血管拡張性運動失調症
家族性多発性毛包上皮腫1(もうほうじょうひしゅ)
体細胞性毛母腫(もうぼしゅ)
色素性傍静脈脈絡膜網膜萎縮症
滲出性硝子体網膜症1
滲出性硝子体網膜症7
網膜色素変性症概論
網膜色素変性症12
網膜色素変性症26
網膜色素変性症45
網膜色素変性症49
網膜色素変性症59
網膜色素変性症61
網膜色素変性症74
網膜色素変性症93
多彩異数性モザイク症候群1
多彩異数性モザイク症候群2



