目次
「ま・み・む・め・も」で始まる遺伝性疾患(遺伝子変異による疾患)の索引です。疾患名・症候群名・原因遺伝子の頭文字から、ミネルバクリニックの解説ページへ直接アクセスできます。
監修:ミネルバクリニック院長 仲田洋美(臨床遺伝専門医 認定番号755)
「ま」で始まる疾患
「み」で始まる疾患
「む」で始まる疾患
「め」で始まる疾患
- メタコンドロマトーシス
- メチルグルタコン酸尿症1型
- ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症と中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
- メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症 cblC型(二遺伝子性/epi-cblC)
- ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症(cblC型など)総論
- メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症cblC型(MMACHC遺伝子)
- メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症cblF型(LMBRD1遺伝子異常)
- メチルマロン酸尿症cblD型(MMADHC遺伝子異常)
- メチルマロン酸尿症およびホモシステイン尿症 cblJ型(MAHCJ)
- cblL型メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症(MAHCL)
- メチルマロン酸血症・ホモシステイン血症cblX型(HCFC1異常症)
- メッケル症候群1
- メッケル症候群4
- メッケル症候群6
- メトヘモグロビン血症I型
- メトヘモグロビン血症II型
- メープルシロップ尿症Ia型
- メープルシロップ尿症Ib型
- メープルシロップ尿症II型
- X連鎖性家族性非定型抗酸菌症(免疫不全症34)
- メルニック・ニードルズ症候群
- メンケス病
- メンケ・ヘネカム症候群1
- メンケ・ヘネカム症候群2型(MKHK2)
「も」で始まる疾患
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監修:ミネルバクリニック院長 仲田洋美(臨床遺伝専門医 認定番号755)
「ま」で始まる疾患
「み」で始まる疾患
「む」で始まる疾患
「め」で始まる疾患
- メタコンドロマトーシス
- メチルグルタコン酸尿症1型
- ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症と中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
- メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症 cblC型(二遺伝子性/epi-cblC)
- ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症(cblC型など)総論
- メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症cblC型(MMACHC遺伝子)
- メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症cblF型(LMBRD1遺伝子異常)
- メチルマロン酸尿症cblD型(MMADHC遺伝子異常)
- メチルマロン酸尿症およびホモシステイン尿症 cblJ型(MAHCJ)
- cblL型メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症(MAHCL)
- メチルマロン酸血症・ホモシステイン血症cblX型(HCFC1異常症)
- メッケル症候群1
- メッケル症候群4
- メッケル症候群6
- メトヘモグロビン血症I型
- メトヘモグロビン血症II型
- メープルシロップ尿症Ia型
- メープルシロップ尿症Ib型
- メープルシロップ尿症II型
- X連鎖性家族性非定型抗酸菌症(免疫不全症34)
- メルニック・ニードルズ症候群
- メンケス病
- メンケ・ヘネカム症候群1
- メンケ・ヘネカム症候群2型(MKHK2)



