「P」で始まる遺伝性疾患(遺伝子変異による疾患)の索引です。疾患名・症候群名・原因遺伝子の頭文字から、ミネルバクリニックの解説ページへ直接アクセスできます。
監修:ミネルバクリニック院長 仲田洋美(臨床遺伝専門医 認定番号755)
「P」で始まる疾患
- PADMAL(橋常染色体優性微小血管症・白質脳症)
- Pettigrew症候群(ペティグリュー症候群)
- PIK3CA関連過成長スペクトラム(PROS)
- Pitt-Hopkins様症候群1(PTHSL1)
- Prader-Willi症候群/Angelman症候群 メチル化解析NGSパネル検査
- Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複症候群)
- PPM-X症候群(X連鎖症候群性知的発達障害13型/MRXS13・Lindsay-Burn症候群)
- PURA症候群(新生児呼吸不全・筋緊張低下・哺乳障害を伴う神経発達異常症/NEDRIHF)
関連する「P」始まりの疾患・原因遺伝子の解説ページ:



