お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

AP1S2

遺伝子名; adaptor related protein complex 1 sigma 2 subunit
別名: DC22, MGC:1902, MRX59, MRXS21, MRXSF, SIGMA1B
染色体番号: X
染色体座位: Xp22.2

omim.org/entry//300629

分子の機能

AP1S2遺伝子は、ヘテロテトラメリック・アダプター・プロテイン-1(AP1)複合体のシグマ-2サブユニットをコードしている。AP1は、ゴルジ体に存在する小胞の細胞質側に存在する。クラスリンのリクルートと膜貫通型受容体の選別シグナルの認識を仲介する。

ANKRD11遺伝子の発現

クラスリンとその関連するヘテロ4量体タンパク質複合体(AP)は、コーティングされた小胞の細胞質面を囲むコートの主要なタンパク質構成要素である。トランスゴルジ網に局在するAP1は、2本の大きな鎖、β-prime-adaptin (600157)とγ-adaptin (603533)、中程度の(mu)鎖、AP47 (603535)、そして小さな(sigma)鎖、AP19 (603531)から構成されている。Takatsuら(1998)は、マウスのAP19に関連するタンパク質であるシグマ-1BをコードするヒトcDNAを同定した。予測される157アミノ酸のタンパク質は、ヒトAP19と87%の同一性を持つ。yeast 2-hybrid assayでは、シグマ-1Bはガンマ-アダプチンとガンマ-2-アダプチン(603534)の両方と相互作用した。ノーザンブロット解析の結果、SIGMA1Bはヒトの組織でユビキタスに発現していることが明らかになった。

アダプタータンパク質複合体1は、ゴルジ複合体に位置するコーティングされた小胞の細胞質側に存在し、クラスリンの膜へのリクルートと、膜貫通型受容体の細胞質側の尾部にある選別シグナルの認識の両方を仲介している。この複合体は、2つのラージアダプター、1つのミディアムアダプター、1つのスモールアダプターからなるヘテロテトラマーである。この遺伝子がコードするタンパク質は、この複合体の小サブユニットとして機能し、アダプチンタンパク質ファミリーのメンバーである。

AP1S2遺伝子と自閉症スペクトラム障害(ASD)の関係

母方に遺伝するAP1S2遺伝子のナンセンス変異(c.154C>T; p.Arg52Ter)が、XLMRの血統に属する3人の罹患男性に同定された。この血統には、重度の精神遅滞(MR)とASDのDSM-IV診断を受けた2人の兄弟と、重度のMRを有する母方の叔父が含まれる(Borck et al.

AP1S2遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異はX連鎖劣性で精神遅滞などを認めるペティグリュー症候群を引き起こします。
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遺伝子名AP1S2
遺伝子座MIM番号300629
遺伝子座Xp22.2
遺伝形式X連鎖劣性
疾患名ペティグリュー症候群
疾患頻度
症状精神遅滞、
表現型MIM番号304340

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