この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群の遺伝子検査（メチル化解析）は、15番染色体の同じ場所（15q11.2-q13）の「メチル化」と3つの遺伝子を一度に調べ、どちらの病気か、そして原因がどの型かを確かめる検査です。この2つの病気は、遺伝子の文字を読むだけでは見つからない原因が多く、症状だけで確定するのも難しいため、原因がわからないまま検査を重ねてしまうことがあります。原因の型がわかると、次のお子さんで同じ病気が起こる確率が、ほぼ偶然の低い確率なのか、高くなりうるのかがはっきりします。このページでは、病気の特徴、ゲノムインプリンティング（刷り込み）のしくみ、型ごとの遺伝する確率、この検査でわかること・わからないことを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
15番染色体のメチル化と、NDN（メチル化のみ）・SNRPN・UBE3Aの3遺伝子を調べ、プラダー・ウィリー症候群の99%以上、アンジェルマン症候群の90%以上で異常を見つけます。欠失の型かそれ以外かも区別できます。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
赤ちゃんのころの強い筋緊張低下や哺乳の弱さ、発達の遅れに加えて過食・肥満がある方、よく笑う・言葉が少ない・てんかんがある方、すでに診断されていて原因の型を知りたいご家族です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜で、オンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。欠失や片親性ダイソミーなら次のお子さんへの確率は1%未満、刷り込みセンターの欠失などでは最大50%と、型で大きく変わります。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群とは｜どちらも15番染色体の同じ場所の病気
プラダー・ウィリー症候群（PWS）とアンジェルマン症候群（AS）は、どちらも15番染色体の長腕にある同じ場所（15q11.2-q13）の働きが失われて起こる病気です。同じ場所なのに症状がまったく違うのは、父親から受け継いだ部分が働かないとプラダー・ウィリー症候群に、母親から受け継いだ部分が働かないとアンジェルマン症候群になるためです[3]。このしくみは第2章で説明します。
プラダー・ウィリー症候群（PWS）の特徴｜赤ちゃんのころの筋緊張低下と、「満腹中枢」の異常による過食
プラダー・ウィリー症候群（プラダー・ウィリ症候群）は、赤ちゃんのころの強い筋緊張低下から始まり、成長とともに食欲が抑えられなくなる病気です。「満腹中枢のない病気」と表現されることもあり、食べても満腹感を得にくいことが大きな特徴です。
遺伝性疾患の解説書GeneReviewsでは、赤ちゃんのころの筋緊張低下はほぼすべての方にみられ（95〜100%）、哺乳の難しさは99%の赤ちゃんで報告されています[1]。体がぐにゃっと柔らかい状態はフロッピーインファントとも呼ばれ、吸う力が弱いために経管栄養が必要になることもあります。難病情報センターは、3〜4歳ごろから過食の傾向が始まり、幼児期には肥満や低身長が目立つことが多いとしています。GeneReviewsの栄養の段階の区分では、8歳ごろから大人にかけて「過食で、満腹を感じることがまれ」な時期に入るとされています[1]。
ほかに、性腺の働きが弱く二次性徴が遅れる・不完全になること、中等度の知的な発達の遅れ、こだわりやかんしゃくなどの行動の特徴が知られています（難病情報センター）。GeneReviewsでは、大人のプラダー・ウィリー症候群の方の最大25%（とくに肥満の強い方）に2型糖尿病があり、平均の発症年齢は20歳とされています[1]。
寿命については、管理の進歩によって死亡率が下がってきたとされています。子どもでは呼吸の不全や熱の出る病気、大人では心臓の病気や肺の血栓、肥満に関係する合併症が主な死因として挙げられています[1]。体重の管理と合併症の見張りが、そのまま見通しにつながる病気です。
アンジェルマン症候群（AS）の特徴｜よく笑う・言葉が少ない・てんかん
アンジェルマン症候群は、重い発達の遅れと言葉の遅れ、てんかん、ちょっとしたことでよく笑う明るい様子などが特徴の病気です。「なぜよく笑うのか」と調べる方が多いのですが、容易に引き起こされる笑いは、この病気の行動の特徴としてよく知られています（難病情報センター）。
GeneReviewsでは、発達の遅れは生後6か月ごろに気づかれはじめ、この病気らしい特徴がはっきりするのは1歳を過ぎてからとされています。てんかんは最大90%の方にみられ、多くは1〜3歳で始まります[2]。意味のある言葉を話すことはまれですが、言葉の理解は比較的よく育つとされ、ひとりで歩けるようになるのは平均で5歳ごろです（難病情報センター）。
「大人になったら」どうなるかについては、GeneReviewsは、寿命のデータはまだ十分ではないものの、ほぼふつうに近いと考えられるとしています[2]。難病情報センターは、大人になると体を動かす量が減って肥満になりやすいため、適度な運動を続けることが大切としています。
何人に1人？指定難病と小児慢性特定疾病｜日本の制度
プラダー・ウィリー症候群は1万〜3万人に1人、アンジェルマン症候群は1万2千〜2万4千人に1人と推定されています[1][2]。難病情報センターはどちらも「出生約15,000人に1人」と紹介しています。
日本では、プラダー・ウィリ症候群は指定難病193、アンジェルマン症候群は指定難病201です（難病情報センター、2026年10月時点で確認）。小児慢性特定疾病では、プラダー・ウィリ症候群は「内分泌疾患」、アンジェルマン症候群は「染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群」の対象疾病に掲載されています（小児慢性特定疾病情報センター、2026年10月時点で確認）。医療費の助成を受けるには、それぞれの認定の条件を満たし、申請する必要があります。遺伝子検査で原因が確定していることは、申請のときの手がかりになります。
2. なぜ「メチル化解析」が必要なのか｜ゲノムインプリンティング（刷り込み）をやさしく
この2つの病気は、遺伝子の文字が変わっていなくても起こることが多いため、遺伝子の文字を読む検査だけでは診断できません。父由来・母由来の遺伝子に付いている「しるし」（メチル化）を調べることで、はじめて全体の大部分を見つけられます[3]。
父から来た遺伝子と、母から来た遺伝子は、同じようには働かない
私たちは、それぞれの遺伝子を父親と母親から1つずつ受け継ぎ、ふつうは両方が働きます。ところが一部の遺伝子は、父由来か母由来かによって、片方だけが働き、もう片方はスイッチが切られています。これをゲノムインプリンティング（刷り込み）といいます。
15q11.2-q13には、父由来のものだけが働く遺伝子（SNURF-SNRPN、NDN、MAGEL2、MKRN3など）と、脳の細胞で母由来のものだけが働く遺伝子（UBE3A）が並んでいます[3]。このように親由来の違いで起こる病気をまとめてインプリンティング疾患と呼びます。
DNAメチル化は遺伝子の「オフのしるし」。調べると父由来・母由来がそろっているかがわかる
スイッチを切る目印になっているのがDNAメチル化です。SNRPNなどの遺伝子の入口（プロモーター）は、母由来の染色体でメチル化されていて、母由来の側は働きません[3]。ふつうは「メチル化された母由来」と「メチル化されていない父由来」が1つずつそろっています。
ですから、メチル化を調べると、父由来と母由来がそろっているかがわかります。プラダー・ウィリー症候群では母由来の型（メチル化あり）だけになり、アンジェルマン症候群では父由来の型（メチル化なし）だけになります[3]。このため、メチル化を調べる検査は、プラダー・ウィリー症候群の99%以上、アンジェルマン症候群の約80%を見つけられるとされています[3]。
父由来が働かないとプラダー・ウィリー症候群、母由来のUBE3Aが働かないとアンジェルマン症候群
🧬 プラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群の違い
※UBE3A遺伝子の変化によるアンジェルマン症候群では、メチル化は正常です。そのためこの検査では、UBE3Aの塩基配列も一緒に調べます。文献[1][2][3]による。
3. 原因は4つの型｜型によって「遺伝する確率」が大きく違う
2つの病気の原因には、欠失・片親性ダイソミー・刷り込み異常、そして（アンジェルマン症候群だけ）UBE3A遺伝子の変化の4つの型があります。どの型でも症状は似ていますが、次のお子さんで同じ病気が起こる確率は、型によって1%未満から最大50%まで大きく違います[3]。
原因の型と割合
🧩 原因の型と、それぞれの割合
※割合は2019年の欧州・英国の検査指針[3]による。刷り込み異常のうち刷り込みセンターの欠失によるものは、約10〜15%とされています。GeneReviews（プラダー・ウィリー症候群は2026年改訂）では欠失60〜70%など、文献によって割合に幅があります[1][2]。
次のお子さんで同じ病気が起こる確率（再発率）
GeneReviewsは、プラダー・ウィリー症候群の家族の大多数で再発率は1%未満だが、原因によっては50%にもなりうるとしています[1]。型ごとの目安は次のとおりです。
👪 原因の型ごとの、次のお子さんへの確率（目安）
※2019年の欧州・英国の検査指針[3]による。親の染色体に転座（ロバートソン転座など）があると再発率が上がるため、指針は欠失や片親性ダイソミーでも、染色体の構造の変化がないかを確かめるよう勧めています。
親御さんの血液で変化が見つからなくても、卵子や精子のもとになる細胞にだけ変化がある「性腺モザイク」のことがあります。変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。難病情報センターも、アンジェルマン症候群の刷り込み異常の約10%、UBE3Aの変化の約30%は遺伝しうるとして、遺伝カウンセリングを勧めています。
「父親のせい？」「母親のせい？」｜多くは偶然に起こる変化です
「父由来」「母由来」というのは、どちらの親から来た部分が働かないかという病気のしくみの話で、親御さんの体質や生活のせいという意味ではありません。欠失と片親性ダイソミーの多くは、卵子や精子ができるときなどに偶然起こる変化です。ただし、親御さんの染色体の構造の変化などが関係する場合もあるため、次のお子さんで同じ病気が起こる確率は、原因の型と必要な親御さんの検査結果を合わせて判断します。お子さんで新しく起きた変化は新生突然変異（de novo）と呼ばれます。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。一方で、刷り込みセンターの欠失やUBE3Aの変化のように、親御さんが症状なく変化を持っている場合もあります。そのときも親御さんが悪いわけではなく、知っておくことで次の妊娠の選択肢が増える、という意味になります。型を調べるのは、責任を探すためではなく、これからの計画を立てるためです。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群が疑われる方と、すでに診断されていて原因の型を確かめたいご家族に向く検査です。見た目や経過だけでは、どちらの病気か、どの型かは判断できません。
- ●赤ちゃんのころに強い筋緊張低下があり、吸う力が弱く体重が増えにくかった
- ●発達の遅れがあり、幼児期から食欲が抑えられない・肥満・低身長がある
- ●重い発達の遅れ・言葉がほとんど出ない・てんかん・よく笑う・ぎこちない動きがある
- ●症状から診断されている、またはFISH法やマイクロアレイで欠失だけがわかっていて、型をはっきりさせたい
- ●お子さんがこの病気と診断され、次の妊娠を考えているご両親（まずお子さんの型を調べることが、確率を知る出発点になります）
この検査は、症状のあるご本人を調べる検査です。お子さんの型がわからないまま、ご両親だけを調べても確率はわかりません。遺伝子検査は、やってみないとわからないことの多い検査です。当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
この検査より別の検査が向いている場合
この2つの病気を疑うなら、まずこの検査です。メチル化と欠失をまとめて調べられるのは、この検査の大きな特徴です。症状によっては、次の検査のほうが向いていることがあります。
🔍 症状に合わせた検査の選び方
※刷り込み異常（メチル化のしるしの誤り）は、遺伝子の数や文字を調べる検査では見つかりません[3]。どの検査が合うかは、症状・経過・これまでの検査結果で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
5. 調べる遺伝子と調べ方｜3遺伝子＋15q11.2のメチル化
この検査では、15q11.2のメチル化とコピー数（欠失・重複）を調べ、あわせてSNRPNとUBE3Aの塩基配列を読みます。NDNはメチル化だけを調べます。
🧪 調べる遺伝子（3遺伝子）
※働き方は文献[3]、遺伝のしかたは文献[3]と難病情報センターによる。調べる内容は当院の検査内容による。
2つの調べ方の役割
1つ目は、メチル化とコピー数を同時に測るMLPA法の一種（MS-MLPA法）です。父由来・母由来がそろっているか（メチル化）と、その場所が抜けていないか（欠失）を一度に調べられます[3]。2つ目は次世代シーケンサー（NGS）で、UBE3AやSNRPNの文字の小さな変化を読みます。メチル化が正常なのにアンジェルマン症候群が強く疑われる場合はUBE3Aを調べることが、検査指針でも勧められています[3]。
専門的な数値（読み取りの深さ・確認の方法）
調べる遺伝子の99%以上の領域を、20回以上くり返して読み取ります（≥99% at 20x）。読み取りの回数が多いほど、結果の確かさが上がります。読み取りの質が低い変化は、別の原理の方法（サンガー法）で確かめます。見つかった欠失・重複も、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。
6. この検査でわかること・わからないこと
この検査で、プラダー・ウィリー症候群の99%以上、アンジェルマン症候群の90%以上で異常を見つけられます。ただし、型の区別には追加の検査が要る場合があり、遺伝子検査には必ず限界があります。
わかること
- ●どちらの病気か：メチル化の結果で、プラダー・ウィリー症候群（母由来の型だけ）かアンジェルマン症候群（父由来の型だけ）かがわかります。
- ●欠失の型かどうか：コピー数を同時に測るので、欠失によるものか、それ以外（片親性ダイソミー・刷り込み異常）かを区別できます。
- ●UBE3Aの小さな変化：メチル化が正常なアンジェルマン症候群の原因となる、UBE3Aの文字の変化を調べます。
わからないこと・追加の検査が要ること
- ●片親性ダイソミーと刷り込み異常の区別：欠失がない場合、メチル化の結果だけでは2つを見分けられません。ご家族の検体を使ったDNA多型の解析（マイクロサテライト解析）が必要とされています[3]。この区別は再発率に関わるため、必要な場合の進め方を遺伝カウンセリングでご相談します。
- ●染色体の構造の変化：転座や逆位などは、この検査では見つかりません。欠失が見つかった場合は、ご本人と関係する親の染色体検査が勧められています[3]。
- ●モザイク：体の一部の細胞だけに変化がある場合、その割合が低いと見逃されることがあります[3]。この検査はモザイクを見つけることを目的に作られていません。
- ●調べていない場所：NDNの塩基配列、遺伝子の入口（プロモーター）の多くや、遺伝子の深い部分の変化は調べません。1つのエクソンだけの小さな欠失・重複は、ふつうは見つかりません。
- ●原因がわからないアンジェルマン症候群：典型的な症状があっても、約10%では今の検査で原因が見つかりません[2]。
陰性でも「この病気ではない」とは限らない／VUS・二次的所見
原因が見つからなくても、アンジェルマン症候群が否定されるわけではありません。症状にもとづく診断はできますし、似た症状の別の病気を調べる検査に進むこともあります。また、UBE3AやSNRPNに、病気の原因かどうかまだ判断できない変化（VUS）が見つかることがあります。調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、当院の二次的所見の開示方針のとおりです。
7. 結果が出たあと（陽性・陰性・VUS）
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。
異常が見つかったとき：どちらの病気か、どの型かがわかり、必要な追加の検査（ご両親の染色体検査やDNA多型の解析）と、ご家族への影響をご説明します。見つからなかったとき：考えられる理由と、次の検査の候補（第4章の表）をご説明します。VUSのとき：VUSは、それだけで診断やご家族の発症予測の根拠にはしません。ただし、変化の意味を検討するため、ご家族の同意のもとで同じ変化の有無を調べる場合があります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。
ご家族で原因の型がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。GeneReviewsは、ご本人で原因のしくみが特定されていれば、どちらの病気も出生前の検査が可能としています[1][2]。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。行えるかどうかは型や状況によって個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。
刷り込みセンターの欠失やUBE3Aの変化を親御さんが持っている場合など、次のお子さんへの確率が高くなる型では、着床前の検査（PGT-M）を考える方もいます。日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-Mが行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。
8. 病的変異（原因）が見つかったら、次にできること
原因と型がわかると、ご本人の治療と見張り、ご両親の検査、次のお子さんを考えるときの選択肢が、具体的に決まります。読む方の立場ごとにまとめます。
ご本人：病名が決まり、治療と合併症の見張りが始められる
プラダー・ウィリー症候群では、GeneReviewsが、成長ホルモンの治療は成長ホルモンの分泌が足りているかどうかにかかわらず有益で、身長を伸ばし、筋肉を増やして脂肪を減らし、動きやすくするとしています[1]。日本でも、成長ホルモン製剤（ソマトロピン）の効能・効果に「プラダー・ウィリ症候群における体組成異常及び骨端線閉鎖を伴わない低身長」が含まれています（2026年10月時点、添付文書の記載で確認）。あわせて、食事の管理、糖尿病や呼吸の合併症の見張りが大切です。
アンジェルマン症候群では、治療は症状に合わせたものが中心で、てんかんは適切な薬で抑えられることが多いとされています（難病情報センター）。リハビリや言葉以外の伝え方の工夫など、療育の計画も立てやすくなります。治療は小児科・神経の専門の医療機関で受けていただきます。指定難病・小児慢性特定疾病の申請にも、原因の確定が役に立ちます（第1章）。
ご両親：型によっては、ご両親の検査が必要になる
欠失の場合は、関係する親（プラダー・ウィリー症候群は父、アンジェルマン症候群は母）の染色体検査が勧められています[3]。刷り込みセンターの欠失やUBE3Aの変化が見つかった場合は、同じ変化をご両親が持っているかを、ピンポイントで調べられます。症状のないご両親が持っていることもあるため、結果の意味を遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
次のお子さんを考えるとき：出生前診断・NIPT・PGT-M
知ってから選べることは、主に次の4つです。①自然に妊娠して出生前診断を受ける：絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております（羊水検査・絨毛検査）。胎児の検体でのメチル化の調べ方には注意点があることが検査指針で示されており[3]、ご家族の型に合わせて方法を決めます。②NIPT：下の囲みのとおり、調べられるのは欠失の型だけです。③PGT-M：第7章のとおり、国内の審査を経て、または海外で行われています。④何もしないで産む：これも、そのまま選べる選択肢です。どの選択も尊重します。
💡 NIPTで調べられるのは「欠失」の型だけです
15q11.2-q13の欠失は、当院のNIPTの微小欠失の項目に入っており、スタンダードプラン・プレミアムプラン・ダイヤモンドプラン・双子マックスプラン・インペリアルプランで調べられます。一方、片親性ダイソミー・刷り込み異常・UBE3Aの変化による型は、NIPTでは見つかりません（NDN・SNRPN・UBE3Aは、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランの遺伝子の対象にも入っていません）。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。NIPTは確定検査ではないため、陽性の場合は羊水検査・絨毛検査で確かめます（院内で受けられます）。微小欠失について詳しくは微小欠失症候群とは、NIPT全体はNIPTのページをご覧ください。
きょうだい・ご親族：結婚や自分の子どもへの不安にも
型がわかれば、きょうだいやご親族が同じ変化を持っている可能性があるかどうかがわかります。欠失や片親性ダイソミーのように偶然起こる型なら、ふつうはご親族に広がる話ではありません。刷り込みセンターの欠失やUBE3Aの変化の型なら、症状のないご親族が持っていることがあり、ご本人が希望すればピンポイントで調べられます（症状のない方の検査は、ご本人の同意で行います）。病気のあるご家族がいることが、結婚できない理由になるわけではありません。確率は型によって違い、調べればわかることがあります。
当院でのその後
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、ご両親の検査、次の妊娠の計画、出生前診断まで、続けてご相談いただけます（遺伝カウンセリング料は30分22,000円・税込）。
9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜で、オンライン診療でも受けられます。この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取血液・唾液・頬の粘膜
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結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただきます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。検体の取り違えや品質の低下を防ぐため、ご自身で勝手に検体を採取しないでください。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。
検査の前に、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで、この検査で何がわかり何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【型を知ることは、責任探しではなく計画のため】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
プラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群は、「父由来」「母由来」という言葉が出てくるため、どちらかの親のせいだと受け取られやすい病気です。けれども、遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。多くは偶然に起こる型で、次のお子さんへの確率は低いとされています。一方で、型によっては確率が高くなることもあり、それは検査をしてはじめてわかります。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。型がわかったあとは、次の妊娠の計画から出生前診断まで、当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群は遺伝しますか？次の子に起こる確率は？
原因の型によって違います。欠失や片親性ダイソミーは偶然起こる変化で、ご両親の染色体検査が正常なら、次のお子さんへの確率は1%未満とされています。刷り込みセンターの欠失や、アンジェルマン症候群のUBE3A遺伝子の変化を親が持っている場合は、最大50%になります。確率を知るには、まずお子さんの原因の型を調べることが出発点になります。
Q2. いつわかりますか？どうやって診断しますか？
プラダー・ウィリー症候群は、赤ちゃんのころの強い筋緊張低下や哺乳の弱さがきっかけになることが多い病気です。アンジェルマン症候群は、生後6か月ごろに発達の遅れに気づかれはじめ、特徴がはっきりするのは1歳を過ぎてからとされています。症状だけでは確定が難しいため、まず15番染色体のメチル化を調べます。メチル化が正常でもアンジェルマン症候群が疑われる場合は、UBE3Aの塩基配列解析や欠失・重複解析を行います。
Q3. 出生前診断やNIPTでわかりますか？
ご家族で原因の型がわかっていれば、出生前の検査は可能とされています。当院では羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。当院のNIPTで調べられるのは15q11.2-q13の欠失の型だけで、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・双子マックス・インペリアルの各プランが対象です。片親性ダイソミー・刷り込み異常・UBE3Aの変化による型は、NIPTでは見つかりません。
Q4. 父親（母親）のせいですか？
いいえ。「父由来」「母由来」は、どちらの親から来た部分が働かないかという病気のしくみの話で、親御さんの体質や生活のせいという意味ではありません。欠失や片親性ダイソミーの多くは、卵子や精子ができるときなどに偶然起こる変化です。親御さんが症状なく変化を持っている型もありますが、そのときも誰のせいでもありません。
Q5. プラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群の違いは？
どちらも15番染色体の同じ場所（15q11.2-q13）の病気ですが、父由来の部分が働かないとプラダー・ウィリー症候群、母由来のUBE3A遺伝子が働かないとアンジェルマン症候群になります。プラダー・ウィリー症候群は赤ちゃんのころの筋緊張低下とのちの過食・肥満、アンジェルマン症候群は重い発達の遅れ・言葉の遅れ・てんかん・よく笑う様子が主な特徴です。
Q6. 治りますか？どんな治療がありますか？
原因そのものを治す治療は、まだありません。プラダー・ウィリー症候群では成長ホルモンの治療が身長や体組成の改善に役立つとされ、日本でも効能・効果に含まれています。食事の管理と合併症の見張りも大切です。アンジェルマン症候群では症状に合わせた治療が中心で、てんかんは適切な薬で抑えられることが多いとされています。治療は専門の医療機関で受けていただきます。
Q7. 寿命は？大人になったらどうなりますか？
アンジェルマン症候群は、寿命のデータは十分ではないものの、ほぼふつうに近いと考えられています。大人になると体を動かす量が減って肥満になりやすいため、適度な運動が大切です。プラダー・ウィリー症候群は、管理の進歩で死亡率が下がってきたとされ、体重の管理と、糖尿病・心臓・呼吸などの合併症の見張りが見通しにつながります。
Q8. きょうだいがこの病気です。結婚や自分の子どもへの影響は？
お子さんの原因の型によって違います。欠失や片親性ダイソミーのように偶然起こる型なら、ふつうはご親族に広がる話ではありません。刷り込みセンターの欠失やUBE3Aの変化の型なら、症状のないご親族が持っていることがあり、ご本人が希望すればピンポイントで調べられます。病気のあるご家族がいることが、結婚できない理由になるわけではありません。
🧬 一度の検査で、お子さんとご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群の原因の型がわかれば、治療や制度の次の一手だけでなく、次のお子さんへの確率や、ご家族の検査を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
- [1] Driscoll DJ, Miller JL, Cassidy SB. Prader-Willi Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; (Last revision 2026 Feb 19). [NCBI Bookshelf NBK1330]
- [2] Dagli AI, Mathews J, Williams CA. Angelman Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; (Last revision 2025 May 1). [NCBI Bookshelf NBK1144]
- [3] Beygo J, Buiting K, Ramsden SC, Ellis R, Clayton-Smith J, Kanber D. Update of the EMQN/ACGS best practice guidelines for molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes. Eur J Hum Genet. 2019;27(9):1326-1340. [DOI: 10.1038/s41431-019-0435-0]（PMID: 31235867）
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