「さ・し・す・せ・そ」で始まる遺伝性疾患（遺伝子変異による疾患）の索引です。疾患名・症候群名・原因遺伝子の頭文字から、ミネルバクリニックの解説ページへ直接アクセスできます。
監修：ミネルバクリニック院長 仲田洋美（臨床遺伝専門医 認定番号755）
「さ」で始まる疾患
「し」で始まる疾患
- シェーグレン・ラルソン症候群
- 1色覚症2
- 1色覚症3
- 青錐体1色型色覚
- 色覚異常1型色覚（赤色盲）
- 色覚異常2型色覚（部分的赤緑色覚異常）
- 色素性乾皮症相補性群E
- 子宮内膜がん（子宮体がん）
- 耳口蓋指症候群1型
- 耳口蓋指症候群2型（OPD2
- 自己免疫性多内分泌腺症候群1型（APS-1／APECED）
- ジストニア難聴症候群1
- 眼性非腎症性シスチン症（成人性非腎症性シスチン症）
- 腎症性シスチノーシス（腎症性シスチン蓄積症）
- 遅発性若年性シスチン症（青年性腎症シスチン症）
- 肢帯型筋ジストロフィー
- 肢端骨形成不全症1型（アクロディソストーシス1）
- シトリン欠損症（シトルリン血症）
- シニア・ローケン症候群1
- シニア・ローケン症候群6
- ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症
- ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症
- 自閉症スペクトラム障害感受性1
- 自閉症スペクトラム障害感受性10
- 自閉症スペクトラム障害感受性15
- 家族性部分性脂肪萎縮症2型（FPLD2・ダニガン型）
- ジャクソン-ワイス症候群
- 重症早期発症型網膜ジストロフィ（EOSRD）
- シャルコー・マリー・トゥース病2A1型
- シャルコー・マリー・トゥース病2B1型（CMT2B1）
- シャルコー・マリー・トゥース病 軸索型2HH（CMT2HH）
- シャルコー・マリー・トゥース病2O型
- 若年性骨髄単球性白血病
- 若年性網膜色素変性症
- 若年性ポリポーシス症候群
- 家族性手根管症候群2型（CTS2）
- ジュベール症候群1
- ジュベール症候群3
- ジュベール症候群5
- ジュベール症候群8
- ジュベール症候群9
- ジュベール症候群15
- シュミット型骨幹端軟骨異形成症
- 腫瘍感受性症候群1
- 腫瘍感受性症候群4
- 症候性小眼球症2
- 常染色体優性小脳性運動失調難聴ナルコレプシー
- 常染色体劣性痙性対麻痺47（SPG47）
- 常染色体劣性痙性対麻痺50（SPG50）
- 常染色体劣性痙性対麻痺51（SPG51）
- 常染色体劣性形成対麻痺52（SPG52）
- 常染色体劣性痙性対麻痺78（SPG78）
- 常染色体劣性重症複合免疫不全症
- 常染色体優性非症候性難聴20/26
- 常染色体劣性脊髄小脳失調症10
- 小児交互性片麻痺1
- 多彩な認知行動異常を伴う小脳失調症 認知・行動異常を伴う小脳機能障害(CECBA)
- 神経芽腫感受性
- 神経セロイドリポフスチン症1
- 神経セロイドリポフスチン症3
- 神経セロイドリポフスチン症5
- 神経セロイドリポフスチン症6A
- 神経セロイドリポフスチン症6B
- 神経セロイドリポフスチン症8
- 神経セロイドリポフスチン症8北欧てんかんバリアント
- 神経セロイドリポフスチン症10
- 神経セロイドリポフスチン症13 (Kufs型)
- 過運動やてんかんを伴う、または伴わない常染色体顕性神経発達症（GRIN1関連神経発達症／OMIM 614254）
- 過運動や発作を伴う／伴わない常染色体潜性神経発達障害（GRIN1関連障害・OMIM 617820）
- 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
- 進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症
- 進行性骨化性線維異形成症
- 腎性尿崩症
- 腎性尿崩症2
- 腎性抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群（腎性SIADH）
- 心臓・顔・皮膚症候群1
- 心臓顔面皮膚症候群2型（CFC症候群2型）
- 心臓顔面皮膚症候群3型（CFC3）
- 心臓顔面皮膚症候群4型(CFC4)
- 心臓手症候群スロベニア型
- 心臓粘液腫（しんぞうねんえきしゅ）
- 家族性心房細動9型（ATFB9）
「す」で始まる疾患
- 遺伝性膵炎
- 髄芽腫感受性
- 21-水酸化酵素欠損症
- 家族性水晶体偏位
- 錐体杆体ジストロフィー
- 錐体杆体ジストロフィー3型（CORD3）
- 頭蓋骨硬化を伴う骨線条症
- 頭蓋骨癒合症2型（ボストン型頭蓋骨癒合症・OMIM 604757）
- 頭蓋縫合早期癒合症4（CRS4）
- 頭蓋縫合早期癒合症5型
- スターガルト病1型（STGD1）
- スチール症候群
- スティッフスキン症候群（硬化性皮膚症候群／Stiff Skin Syndrome）
- すい臓がん2感受性
- すい臓がん4感受性
- スティックラー症候群1型（STL1）
- スティックラー症候群2型
- 眼球限局型スティックラー症候群1型
- スティックラー症候群6型（STL6）
- スミス・レムリ・オピッツ症候群
「せ」で始まる疾患
- 成長期脱毛を伴うヌーナン様症候
- 脊髄小脳失調症6（SCA6）
- 下肢優位脊髄性筋萎縮症1
- 脊髄性筋萎縮症 下肢優位型 2A（SMALED2A）
- 脊髄性筋萎縮症 下肢優位型2B（SMALED2B、常染色体顕性）
- 先天性脊椎骨端異形成症（SEDC）
- 脊椎骨端骨幹端異形成症ストラドウィック型（SMED Strudwick型）
- 脊椎骨端異形成症 Stanescu型（スタネスク型）
- アルジェリア型脊椎骨幹端異形成症（SMD-A）
- 脊椎末梢性骨異形成症（SPD）
- セッケル症候群1
- 線維性軟骨発生症2
- 全前脳胞症2型
- ゼーツレ・コッツェン症候群
- 無セルロプラスミン血症
- 先天性角化不全症
- 先天性筋無力症候群14
- 先天性グリコシル化異常症1a型（先天性糖鎖異常症1a型）
- 先天性グリコシル化異常症1bb型（先天性糖鎖異常症1bb型）
- 先天性グリコシル化異常症1c型（先天性糖鎖異常症1c型）
- 先天性グリコシル化異常症1d型（先天性糖鎖異常症1d型）
- 先天性グリコシル化異常症1i型（先天性糖鎖異常症1i型）
- 先天性グリコシル化異常症1k型
- 先天性糖鎖異常症1p型（先天性グリコシル化異常症1p型）
- 先天性グリコシル化異常症2a型（先天性糖鎖異常症2a型）
- 先天性グリコシル化異常症2e型（先天性糖鎖異常症2e型）
- 先天性グリコシル化異常症2h型（先天性糖鎖異常症2h型）
- 先天性グリコシル化異常症IIi型
- 先天性グリコシル化異常症IIr型（先天性グリコシル化異常症2r型）
- 先天性心疾患・顔異形および知的発達障害
- 先天性肺胞蛋白症
- 先天性平滑筋過誤腫
- 先天性両側精管欠損症
- 前頭骨幹端異形成症1型（FMD1）
- 前頭鼻異形成1型2型3型
- 原発性線毛機能不全1（カルタゲナー症候群）
- 原発性線毛機能不全14
- 原発性線毛機能不全17
- 原発性繊毛機能不全30
- 前立腺がん感受性（罹りやすい）
「そ」で始まる疾患
- 早期染色分体解離症候群（染色分体早期解離）
- ソトス症候群
