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前庭水管拡大症（EVA）は、内耳の奥にある「前庭水管」という細い管が生まれつき広がっている状態で、子どもの感音難聴の原因となる内耳の形の異常としては最も多いものです。生まれてすぐの聴覚検査はパスしても、その後に階段を下りるように聞こえが悪くなったり、頭をぶつけた後に急に悪化したりすることが特徴です。一方で、原因や注意点が分かれば、進行を防ぐ生活上の工夫や、人工内耳という有効な選択肢があります。この記事では、原因遺伝子SLC26A4やペンドレッド症候群との関係、ダイビングや頭部外傷を避ける理由、人工内耳による治療まで、遺伝専門医がやさしく解説します。
Q. 前庭水管拡大症（EVA）とは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. 内耳にある前庭水管という細い管が生まれつき広がっている状態で、進行性・変動性の感音難聴を起こす内耳奇形です。多くはSLC26A4という遺伝子の変化が背景にあり、甲状腺の異常を伴うとペンドレッド症候群と呼ばれます。頭部への衝撃や急な気圧変化で聞こえが急に悪くなるため、コンタクトスポーツやスキューバダイビングを避けることが何より大切です。重い難聴に進んだ場合は人工内耳が有効な選択肢になります。
- ➤病気の正体 → 前庭水管と内リンパ嚢が広がり、内耳の体液バランスが崩れて難聴・めまいが起こる
- ➤原因と遺伝 → 最多の原因はSLC26A4遺伝子。常染色体劣性（潜性）遺伝で、日本人ではH723Rという変異が最も多い
- ➤最大の注意点 → 頭部外傷・ダイビング・気圧変化で急激に悪化する。ダイビングは絶対禁忌
- ➤診断 → 側頭骨CTとMRIで評価。新しいCincinnati基準により、より早く正確に見つけられるようになった
- ➤治療と将来 → 根本治療は未確立だが人工内耳の成績は良好。遺伝子治療の前臨床研究も進行中
1. 前庭水管拡大症（EVA）とは：内耳の「形の異常」が起こす難聴
前庭水管拡大症は、英語のEnlarged Vestibular Aqueductの頭文字をとって「EVA」と呼ばれます。前庭水管とは、内耳（音や平衡感覚を感じる器官）の奥から頭の骨の内部を通って脳の方向へ伸びる、ごく細い骨のトンネルです。この管の中には「内リンパ管」が通り、その先には「内リンパ嚢」という袋がつながっています。EVAは、この前庭水管が生まれつき正常より大きく広がっている状態を指します[1]。
EVAは、子どもや若い方の感音難聴の原因となる内耳の形の異常としては、もっとも頻度が高いことが知られています[1]。重要なのは、前庭水管が広がっていること自体が難聴を起こしているのではなく、その背景にある同じ一つの遺伝的・発生学的な異常が、内耳全体の働きに影響しているという点です[1]。つまりEVAは、内耳に根本的な機能の問題が起きていることを画像で教えてくれる「目印（マーカー）」のような所見でもあります。
💡 用語解説：感音難聴（かんおんなんちょう）
難聴は大きく「伝音難聴」と「感音難聴」に分けられます。伝音難聴は、鼓膜や耳小骨など音を伝える部分の問題で、中耳炎などが代表です。一方感音難聴は、内耳の有毛細胞や聴神経など音を感じ取って脳へ送る部分の問題で、EVAによる難聴は主にこのタイプです。感音難聴は補聴器で補いきれないことも多く、原因の見きわめが大切になります。くわしくは感音難聴の解説ページもご覧ください。
内リンパ管と内リンパ嚢は、内耳の体液（内リンパ液）に含まれるナトリウム・カリウム・カルシウム・塩化物などのイオンの組成と量を一定に保つ、とても大切な役割を担っています[1]。前庭水管が広がると、この体液バランスを保つしくみが構造的にも機能的にも崩れやすくなり、頭への衝撃や気圧の変化といったきっかけで、内耳の働きが急に落ちてしまう「もろさ」を抱えることになります[11]。だからこそ、EVAでは「早く正しく診断すること」と「悪化のきっかけを避ける生活」が、聞こえと平衡感覚を守るうえで非常に重要になります。
2. 原因遺伝子SLC26A4と遺伝のしくみ
🔍 関連記事：SLC26A4遺伝子の解説／遺伝性難聴の全体像／ミスセンス変異とは
EVAの原因としてもっともよく知られ、頻度が高いのが、第7染色体の長腕にあるSLC26A4遺伝子（旧称PDS遺伝子）の病的な変化です[2]。SLC26A4は、780個のアミノ酸からなる「ペンドリン」というタンパク質の設計図です。ペンドリンは内耳・甲状腺・腎臓の細胞に存在し、塩化物イオン・ヨウ化物イオン・重炭酸イオンを細胞の内外でやりとりする「陰イオン交換輸送体」として働きます[2]。内耳ではこのペンドリンが内リンパ液のイオンバランスと浸透圧を保っており、機能が失われると体液が過剰にたまって内リンパ系が広がり、EVAという形の異常として画像に現れます。
SLC26A4による難聴は、GJB2（コネキシン26）に次いで2番目に多い遺伝性難聴の原因とされ、特に日本・韓国・中国などの東アジアで重要です[5]。表現型（あらわれ方）によって、甲状腺の異常を伴わない「非症候群性難聴（NSEVA／DFNB4）」と、甲状腺腫を合併する「ペンドレッド症候群」に分けられますが、この2つは同じ遺伝子の変化による地続きの病気（対立遺伝子疾患）です[2]。甲状腺腫は生まれたときにはなく、思春期以降に少しずつ現れることが多いため、SLC26A4変異が分かった方は定期的に甲状腺の検査を受けることが、見落としを防ぐうえで大切です。
💡 用語解説：常染色体劣性（潜性）遺伝
人は同じ遺伝子を父由来・母由来で2つずつ持っています。常染色体劣性（潜性）遺伝とは、その両方に変化があってはじめて発症するタイプです（片方だけの人は「保因者」で、ふつう症状は出ません）。新しい用語では「潜性遺伝」と呼びます。SLC26A4関連難聴はこのタイプで、ご両親がともに保因者の場合、お子さんが発症する確率は妊娠ごとに25%（4分の1）です。健康なご両親から生まれることも多く、「誰かのせい」ではない点を知っておくことが大切です。
💡 用語解説：ミスセンス変異
遺伝子はアミノ酸の並び順を指定する「文字列」です。ミスセンス変異とは、その1文字が別の文字に置き換わり、結果として1個のアミノ酸が別の種類に入れ替わる変化です。SLC26A4では、後で述べる日本人に多い「H723R」もこのタイプで、723番目のアミノ酸が置き換わってペンドリンの働きが低下します。くわしくはミスセンス変異の解説ページをご覧ください。
人種・民族による「見つかりやすさ」の違い
SLC26A4の変異は、どの民族かによって見つかる割合が大きく異なることが知られています[2]。患者さんは、見つかった病的変異の数によって、両方の遺伝子に変異がある「M2型」、片方だけの「M1型」、特定できない「M0型」に分けられます。下のグラフのように、東アジア系では大多数がM2型として遺伝学的に確定できますが、北ヨーロッパ系（白人）では半数が従来検査では原因を特定できないM0型となり、診断上の大きな壁になっています[2]。
人種・民族によるSLC26A4遺伝子変異の検出割合の違い
両アレル変異（M2）＝遺伝学的に確定／片アレル（M1）／変異なし（M0）＝従来検査で特定できず
M1（片アレル変異）
M0（変異なし／未特定）
東アジア系（日本・韓国・中国）
北ヨーロッパ系（白人）
東アジア系では大半が遺伝学的に確定できる一方、北ヨーロッパ系では約半数が従来の遺伝子検査で原因を特定できません。これは後述するCEVAハプロタイプなど、コード領域以外の未知の変化の存在を示しています。
日本人で最も多い変異「H723R」
人種差を語るうえで欠かせないのが、「どの変異が多いか」という点です。日本人で最も頻度が高いSLC26A4変異はp.H723R（c.2168A>G）で、日本人EVA患者のSLC26A4変異の約36%を占め、2番目がc.919-2A>G（約7%）と報告されています[4]。H723Rは韓国・日本で共通してみられる「創始者変異」で、報告によっては日本人患者の変異の半数前後を占めるとされます[4]。一方、c.919-2A>Gは中国・台湾でもっとも多い変異で、欧米の集団ではほとんど見つかりません[5]。日本人のお子さんの難聴を遺伝学的に調べる際には、こうした日本人に多い変異を効率よく確認できることが、診断の確実さにつながります。
白人で原因が特定しにくい謎の一部は、「CEVAハプロタイプ」の発見で説明されつつあります。これはSLC26A4の上流にまたがる長い染色体領域で、非フィンランド系ヨーロッパ人の約3%にみられ、片アレル変異（M1）の患者でしばしば対になって検出されます[6]。標準的な検査では見逃されてきた調節領域や深いイントロンの変化が、白人EVAの重要な原因になっている可能性を示すものです。ただしCEVA内で決定的な単一の原因変異はまだ特定されておらず、現時点では「意義不明のバリアント（VUS）」と位置づけられています[6]。なお、SLC26A4の片アレル変異しか見つからない例については、FOXI1やKCNJ10など別の遺伝子との二遺伝子性（digenic）の関与も議論されていますが、日本人コホートではFOXI1変異は検出されておらず、人種差がある点に注意が必要です[4]。
内耳の形の特徴としては、EVAに加えて「モンディーニ奇形（不完全分割II型・IP-II）」を高い頻度で合併します[2]。これは、通常2回転半する蝸牛の頂上付近の仕切りが欠けて1回転半になる形の異常です。EVAと並び、SLC26A4関連難聴で非常によくみられる所見です。
3. なぜ難聴やめまいが起こるのか：内耳の体液バランスの破綻
前庭水管が正常な範囲を超えて広がると、中の内リンパ管・内リンパ嚢も過剰に拡張し、内耳の体液バランス（イオンと水分の恒常性）が崩れます[1]。動物実験では、SLC26A4を欠いたマウスで蝸牛の中央階が大きく広がることが難聴発症の鍵となり、これが内リンパ嚢での体液吸収の不全と、過剰な分泌の組み合わせで起こることが示されています。結果として生じる「水ぶくれ」の状態が、音を感じる有毛細胞や、内耳の電気的環境を支える血管条の働きを傷つけます。EVAの難聴には、この共通の根本異常に加えて、次の2つの力学的なしくみが関わります。
💡 用語解説：第三の窓効果（Third Window Effect）
本来、内耳は卵円窓と正円窓という「2つの窓」で圧力が出入りする閉じた水路です。EVAでは広がった前庭水管が「第三の窓」として働き、音のエネルギーの一部が頭の内側へ逃げてしまいます。その結果、中耳が正常でも、低い音で「気導と骨導の差（伝音成分）」が生じることがあります。くわしくは第三の窓効果の解説ページもご参照ください。
もう一つが「高浸透圧逆流」というしくみです。頭をぶつけたり、耳抜き（バルサルバ法）などで急に頭の中の圧（脳脊髄液圧）が変化すると、その圧が広がった前庭水管を通じて内リンパ嚢へダイレクトに伝わります。すると、嚢にたまっていた濃いタンパク質やイオンを含む内リンパ液が、感覚細胞のある空間へ逆流し、有毛細胞や前庭の受容器に急性のダメージを与えます。これが、EVAで「軽い頭部打撲のあとに突然難聴や激しいめまいが起こる」現象の正体と考えられています[11]。だからこそ、後で述べる生活上の注意がそのまま治療・予防につながります。
4. 症状の特徴：聞こえとめまいの「ばらつき」
聞こえ方は人によって大きく異なる
EVAの難聴は、経過のパターンが一人ひとり大きく異なるのが特徴です[11]。生まれたときから重い難聴がある場合もありますが、多くの場合、新生児の聴覚スクリーニングはいったんパスし、その後、言葉を覚える時期や学童・思春期になってから遅れて難聴が表面に出てくることがあります[11]。難聴は両側にみられることが多いものの、左右で程度が違う（非対称）ことがよくあります。進行のしかたは「階段状」で、しばらく安定した後に突然ガクッと下がる、という変動をくり返しながら悪化していく傾向があります。多くのお子さんが幼児期までに両側の高度〜最重度の感音難聴に至ることもあり、早期発見と進行予防の指導が将来を大きく左右します。
注意したいのは、画像で測った前庭水管の「大きさ」と、難聴の重さや進行の速さは、必ずしも一致しないという事実です[7]。「広がりが小さいから軽くすむ」とは言えず、わずかな拡大でも重い進行性難聴を起こすだけの病態が背景にあります。サイズの大小だけで安心も悲観もできない、ということです。
🔍 関連記事：遺伝性難聴とは（原因遺伝子・診断・治療）／感音難聴の基礎
めまい・ふらつき（前庭症状）も意外に多い
EVAは長く「聞こえだけの病気」と考えられてきましたが、近年の評価で、平衡感覚（前庭機能）の障害も思った以上に多いことが分かってきました。EVA患者を対象とした研究では、45%が何らかの前庭症状を自覚し、検査を受けた人の44%でビデオ眼振図（VNG）に客観的な異常が認められています[3]。乳幼児では、激しいめまいではなく、転びやすさ・不器用さ・運動発達の遅れ・いったん歩けた能力の後退、といった分かりにくい形で現れることが多く、見逃されがちです[3]。一方、学童期以降や大人では、回転性のめまい発作・頭の傾き・ふらつき、ときに嘔吐を伴う急性の前庭障害として自覚されます。ただし、脳が慢性的な前庭の弱さを補う力（中枢代償）に優れているため、多くの方は日常生活には適応して過ごしています[1]。
5. 診断：CT・MRIと「新しい診断基準」
EVAの診断は、側頭骨の高解像度CTとMRIを組み合わせて行います。CTは骨の形を細かく描き出すのが得意で、J字型に走る前庭水管をスライス画像で確認できます。MRIは内リンパ嚢や内リンパ液の性状を評価するのに不可欠で、巨大な内リンパ嚢では内リンパ液の信号が脳脊髄液より高く描出され、内リンパ液が異常にタンパク質に富む（高浸透圧の）状態であることを画像で裏づけます。CTで明らかな骨の拡大がなくても、MRIで巨大な内リンパ嚢が見つかることがあり、CTとMRIの両方で評価することが重要です。
Valvassori基準からCincinnati基準へ
診断の「ものさし」には歴史的な変化があります。長く使われてきたValvassori基準は、前庭水管の中間点の直径が「1.5mm以上」をEVAと定義していました。しかし、この基準では臨床的に意味のある軽い拡大を見逃してしまうことが分かってきました。そこで導入されたのがCincinnati基準で、「中間点の直径が0.9mmより大きい」または「開口部の幅が1.9mmより大きい」のいずれかを満たせばEVAと判定します[7]。
この差は実際の診断率に大きく表れます。ある小児コホートのCT解析では、従来のValvassori基準でEVAと診断されたのは16%にとどまりましたが、同じ集団に新しいCincinnati基準を当てはめると44%が適切にEVAとして同定されました[7]。中間点はわずかな拡大でも、開口部だけが広い漏斗状の形でも、内耳の体液バランスはすでに崩れていることがあるためです。新基準の導入により、これまで「原因不明の難聴」とされていた多くのお子さんに早く確定診断を下し、進行予防の生活指導を始められるようになりました。
6. 日常生活の注意点：聞こえを守るためにできること
現時点で、前庭水管の形そのものを治して進行を止める根本治療はありません[1]。だからこそ、残された聞こえと平衡感覚を守る「生活上の予防」が、EVAの管理の柱になります。EVAの急な難聴やめまい発作の多くは、軽い頭部打撲が引き金になって起こります[1]。
頭部への衝撃を避ける（スポーツの工夫）
頭への物理的な衝撃で脳脊髄液圧が一瞬上がり、それが前庭水管を通じて内耳へ伝わって悪化を招くため、頭部への衝撃が予想されるコンタクトスポーツは避けることが強くすすめられます[1]。具体的には、ボクシングや空手などの格闘技、アメリカンフットボール、アイスホッケーなどです。サッカーでも、頭で受ける「ヘディング」を伴うプレーはリスクになります。自転車、スキー、スケートボードなど、わずかでも頭をぶつける可能性のある活動では、質のよいヘルメットの着用を生涯にわたって習慣にすることが大切です[1]。一方で、ただ運動を禁止するのではなく、水泳（飛び込みや激しい潜水は別途相談）など頭部外傷リスクの低い活動を上手に取り入れることも、お子さんの成長にとって大切です。
💡 用語解説：バロトラウマ（気圧外傷）
気圧や水圧が急に変わると、中耳と内耳の間に大きな圧力差が生じ、内耳が傷つくことがあります。これをバロトラウマ（気圧外傷）といいます。EVAでは前庭水管という「圧の通り道」が広がっているため、健康な人なら緩衝できる圧の変動を内耳が受け止めきれず、外リンパ瘻（ろう）などの重い障害につながるリスクが高まります。これがダイビングを避ける医学的な理由です。
スキューバダイビングは「絶対禁忌」
頭部外傷と並んで内耳に取り返しのつかない損傷を与えるのが、急激な気圧・水圧の変化です。専門機関のガイドラインでは、スキューバダイビングはEVA患者にとって絶対的な禁忌とされています[9]。潜水中の内耳の気圧外傷は、強い耳抜きで正円窓が押し込まれる「内破」、あるいは耳抜きの失敗時に強くいきんで髄液圧が上がり正円窓が破れる「爆発」というしくみで起こります。EVAでは前庭水管という圧の通り道があるため、髄液圧の変動を緩衝できず、外リンパ瘻による不可逆的な聴力喪失・激しいめまいのリスクが跳ね上がり、水中ではパニックによる事故にも直結します[9]。同じ理由で、過度にいきむ重量挙げや激しい管楽器の演奏も、状況によっては相対的なリスクになります。
飛行機は通常、客室が与圧されているため直ちに禁止ではありません。ただし、かぜ・副鼻腔炎・鼻づまりがあるとき（耳管の通りが悪いとき）の搭乗は、離着陸の気圧変化に対応できずリスクが上がります。搭乗前に充血除去薬で耳管の通りを確保するなどの対策がすすめられます[1]。また、EVAの急な悪化はかぜなどの上気道感染の後に起こることが多いため、手洗いや予防接種といった一般的な感染予防を徹底することも、結果的に内耳を守ることにつながります。
7. 治療と将来の展望：人工内耳と遺伝子治療
急な難聴に対してステロイドの全身投与が行われることがありますが、有効性は科学的に証明されていません[1]。また、内リンパ嚢に対する手術（シャント術・減圧・嚢の切除）は、残っている聞こえに致命的なダメージを与えるため、治療としては禁忌とされています[1]。つまり、現時点の管理の基本は「早期診断」と「生活上の予防」に尽きます。
人工内耳という有力な選択肢
🔍 関連記事：非症候群性難聴NGS遺伝子パネル検査／遺伝性難聴とは
予防に努めても、高度〜重度の難聴に進んでしまうことは少なくありません。補聴器で十分な聞き取りが得られなくなった場合、人工内耳が最も有効で標準的なリハビリ手段になります。EVAやモンディーニ奇形を持つお子さんの人工内耳の成績は、内耳構造が正常な同年代と同等かそれ以上に良好であることが一貫して示されています[8]。早期に難聴へ気づいて入力経験や残存聴力が保たれていると、脳の聴覚野の柔軟性（神経可塑性）が良好に保たれ、人工内耳からの新しい信号を言葉として処理する力が高いことが、優れた成績の理由の一つと考えられています。
💡 用語解説：人工内耳（じんこうないじ）
補聴器でも十分に聞き取れない重い難聴に対し、手術で内耳（蝸牛）に電極を入れ、音を電気信号に変えて聴神経を直接刺激する医療機器です。EVAでは、電極を入れるときに脳脊髄液や外リンパ液があふれ出す「ガッシャー」と呼ばれる現象が約半数で起こりますが、熟練した術者が組織でしっかり封鎖でき、最終的な電極挿入や術後の聞こえ・合併症に悪影響を及ぼさないことが示されています[8]。
将来への展望：遺伝子治療の研究
今後の焦点は、白人で未解明のM0/M1型の原因（CEVA領域のイントロン変異など）の解明と、ペンドリンの働きを補う分子標的治療の開発です。近年では、合成AAVベクターを用いた出生後のSlc26a4遺伝子治療の前臨床研究が進み、内リンパ嚢や蝸牛側壁への遺伝子の送達によって聞こえと構造が改善したことが、モデルマウスで報告されています[10]。まだ研究段階で人に使える治療ではありませんが、「分子の言葉を読み解いて根本に介入する」プレシジョン医療が、難聴の領域にも近づきつつあります。
8. 遺伝学的診断と遺伝カウンセリング
EVAやSLC26A4関連難聴では、遺伝子検査で原因を確かめることが、診断の確定、甲状腺などの合併症の見通し、そしてご家族の今後の選択に役立ちます。難聴の遺伝子検査では、SLC26A4を含む複数の遺伝子を一度に調べる非症候群性難聴NGS遺伝子パネル検査などが用いられます。前述のとおり、日本人ではH723Rなどの頻度の高い変異が効率よく検出できるため、東アジアでは遺伝学的に確定できる割合が高いのが特徴です[4]。
出生前と出生後を分けて理解する
SLC26A4関連難聴は常染色体劣性（潜性）遺伝のため、ご両親がともに保因者の場合、きょうだいが同じ病気になる確率は妊娠ごとに25%です。こうした再発率や、保因者である血縁者の検査（カスケードスクリーニング）、出生前の選択肢などをていねいに整理するのが遺伝カウンセリングの役割です。出生前に調べることが常に「正解」とは限りません。医師は中立・非指示的な立場で情報を提供し、最終的な決定はご家族にゆだねられることを大切にします。
9. よくある誤解
誤解①「EVAなら必ず失聴する」
経過は人によって大きく異なります。重度に進む方がいる一方で、聞こえが比較的保たれる方もいます。悪化のきっかけを避ける生活と早期の対応が、聞こえを守るうえで重要です。
誤解②「広がりが小さければ軽い」
前庭水管の大きさと難聴の重さは必ずしも一致しません。わずかな拡大でも進行性の重い難聴を起こすことがあり、サイズだけで安心はできません[7]。
誤解③「大人になれば安定する」
成人後も、頭部外傷や気圧変化で急に悪化するリスクは続きます。年齢に関係なく、ダイビング回避やヘルメット習慣などの予防が大切です。
誤解④「変異が見つからなければEVAではない」
白人では約半数で従来検査の変異が見つからず（M0型）、それでもEVAは存在します[2]。画像所見と遺伝子検査は役割が違うことを理解しておくことが大切です。
臨床遺伝専門医からのメッセージ
よくある質問（FAQ）
🏥 難聴の遺伝・出生前のご相談
前庭水管拡大症・SLC26A4・遺伝性難聴に関する
遺伝子検査・遺伝カウンセリング・次の妊娠のご相談は
臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックにお気軽にどうぞ。
参考文献
- [1] Enlarged Vestibular Aqueducts and Childhood Hearing Loss. NIDCD (NIH). [NIDCD]
- [2] SLC26A4-Related Sensorineural Hearing Loss. GeneReviews® (NCBI Bookshelf). [GeneReviews NBK1467]
- [3] Vestibular Dysfunction in Patients with Enlarged Vestibular Aqueduct. PubMed (NIH). [PubMed 25968061]
- [4] Mutation spectrum and genotype–phenotype correlation of hearing loss patients caused by SLC26A4 mutations in the Japanese: a large cohort study. Journal of Human Genetics. 2014. [Nature / J Hum Genet]
- [5] SLC26A4 c.919-2A>G varies among Chinese ethnic groups as a cause of hearing loss. Genetics in Medicine. [Genetics in Medicine]
- [6] SLC26A4-linked CEVA haplotype correlates with phenotype in patients with enlargement of the vestibular aqueduct. BMC Medical Genomics. 2019. [PMC6604142]
- [7] Enlarged Vestibular Aqueduct in Pediatric Sensorineural Hearing Loss. PMC (NIH). [PMC2846828]
- [8] Cochlear Implantation in Children with Enlarged Vestibular Aqueduct: A Systematic Review of Surgical Implications and Outcomes. PubMed (NIH). [PubMed 36397213]
- [9] Scuba diving and otology: a systematic review with recommendations on diagnosis, treatment and post-operative care. PMC (NIH). [PMC6147252]
- [10] Postnatal Slc26a4 gene therapy improves hearing and structural integrity in a hereditary hearing loss model. PubMed (NIH). 2026. [PubMed 41701544]
- [11] Enlarged Vestibular Aqueduct: Causes, Symptoms & Treatment. Cleveland Clinic. [Cleveland Clinic]
