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SLC26A4

SLC26A4

遺伝子名;SLC26A4

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遺伝 SLC26A4
疾患 ペンドレッド症候群
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.91G>C
c.95C>G
c.535C>T
c.538G>A
c.562_564delTTC
c.564C>G
c.212T>A
検出率 >95%
>50%
分布 アジア
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Chen K. et al. (2014)
Tang H. Y. et al.(2015)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性遺伝
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/pendred.htm
症状 ペンドレッド症候群とDFNB4は聴覚障害を主徴候とする幅広い臨床像を呈し,他の所見を有する場合も有しない場合もある.ペンドレッド症候群は,通常先天性で非進行性の高度両側性感音性難聴と,前庭機能障害,側頭骨異常,小児後期から成人初期に出現する甲状腺機能正常の甲状腺腫を特徴とする.同一家系内でも臨床像は多彩である.

先天性両側性高度感音性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する。約80%の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini型という奇形を認める場合も多い。一部の症例では、難聴が先天性ではなく小児期に発症する。難聴は急性増悪を繰り返す変動性、あるいは進行性の場合が多い。両耳の前庭機能低下による反復性めまい発作、平衡障害を認める。甲状腺腫はヨード有機化の不全型障害により約1/3の症例で発症する。甲状腺機能正常の症例が多いが、一部の症例では甲状腺機能低下が認められる。小児難聴の結果としての言語発達の遅れ。平衡障害による運動発達の遅れ。甲状腺腫による外見上の問題としての頚部腫瘤、頚部圧迫による呼吸障害、頚部運動障害、頚部不快感も認める。

頻度 日本では約4000人
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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