欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。



SLC26A4

遺伝子名;SLC26A4

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝 SLC26A4
疾患 ペンドレッド症候群
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.91G>C
c.95C>G
c.535C>T
c.538G>A
c.562_564delTTC
c.564C>G
c.212T>A
検出率 >95%
>50%
分布 アジア
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Chen K. et al. (2014)
Tang H. Y. et al.(2015)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性遺伝
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/pendred.htm
症状 ペンドレッド症候群とDFNB4は聴覚障害を主徴候とする幅広い臨床像を呈し,他の所見を有する場合も有しない場合もある.ペンドレッド症候群は,通常先天性で非進行性の高度両側性感音性難聴と,前庭機能障害,側頭骨異常,小児後期から成人初期に出現する甲状腺機能正常の甲状腺腫を特徴とする.同一家系内でも臨床像は多彩である.

先天性両側性高度感音性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する。約80%の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini型という奇形を認める場合も多い。一部の症例では、難聴が先天性ではなく小児期に発症する。難聴は急性増悪を繰り返す変動性、あるいは進行性の場合が多い。両耳の前庭機能低下による反復性めまい発作、平衡障害を認める。甲状腺腫はヨード有機化の不全型障害により約1/3の症例で発症する。甲状腺機能正常の症例が多いが、一部の症例では甲状腺機能低下が認められる。小児難聴の結果としての言語発達の遅れ。平衡障害による運動発達の遅れ。甲状腺腫による外見上の問題としての頚部腫瘤、頚部圧迫による呼吸障害、頚部運動障害、頚部不快感も認める。

頻度 日本では約4000人
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

 

休診日・不定休について


クレジットカードのご利用について

publicブログバナー

 

medicalブログバナー

 

NIPTトップページへ遷移