お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

SLC26A4

遺伝子名;SLC26A4


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遺伝子SLC26A4
疾患名ペンドレッド症候群
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.91G>C
c.95C>G
c.535C>T
c.538G>A
c.562_564delTTC
c.564C>G
c.212T>A
検出率>95%
>50%
分布アジア
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Chen K. et al. (2014)
Tang H. Y. et al.(2015)
程度中等度
遺伝形式常染色体劣性遺伝
症状:引用元grj.umin.jp/grj/pendred.htm
症状ペンドレッド症候群とDFNB4は聴覚障害を主徴候とする幅広い臨床像を呈し,他の所見を有する場合も有しない場合もある.ペンドレッド症候群は,通常先天性で非進行性の高度両側性感音性難聴と,前庭機能障害,側頭骨異常,小児後期から成人初期に出現する甲状腺機能正常の甲状腺腫を特徴とする.同一家系内でも臨床像は多彩である.

先天性両側性高度感音性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する。約80%の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini型という奇形を認める場合も多い。一部の症例では、難聴が先天性ではなく小児期に発症する。難聴は急性増悪を繰り返す変動性、あるいは進行性の場合が多い。両耳の前庭機能低下による反復性めまい発作、平衡障害を認める。甲状腺腫はヨード有機化の不全型障害により約1/3の症例で発症する。甲状腺機能正常の症例が多いが、一部の症例では甲状腺機能低下が認められる。小児難聴の結果としての言語発達の遅れ。平衡障害による運動発達の遅れ。甲状腺腫による外見上の問題としての頚部腫瘤、頚部圧迫による呼吸障害、頚部運動障害、頚部不快感も認める。

頻度日本では約4000人
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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