お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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SLC26A4

遺伝子名;SLC26A4


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遺伝子 SLC26A4
疾患名 ペンドレッド症候群
バリアント c.91G>C
c.95C>G
c.535C>T
c.538G>A
c.562_564delTTC
c.564C>G
c.212T>A
検出率 >95%
>50%
分布 アジア
一般人口
引用 Chen K. et al. (2014)
Tang H. Y. et al.(2015)
程度 中等度
遺伝形式
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/pendred.htm
症状 ペンドレッド症候群とDFNB4は聴覚障害を主徴候とする幅広い臨床像を呈し,他の所見を有する場合も有しない場合もある.ペンドレッド症候群は,通常先天性で非進行性の高度両側性感音性難聴と,前庭機能障害,側頭骨異常,小児後期から成人初期に出現する甲状腺機能正常の甲状腺腫を特徴とする.同一家系内でも臨床像は多彩である.
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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