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家族性水晶体偏位（OMIM 129600）は、目の中でレンズの役割を果たす「水晶体」が、本来の位置から少しずつずれてしまう（偏位する）遺伝性の病気です。多くはFBN1という遺伝子の変化によって起こりますが、同じFBN1が原因となるマルファン症候群と違い、心臓や骨格などの全身症状を伴わず、症状が目だけにとどまるのが大きな特徴です。
Q. 家族性水晶体偏位とはどんな病気ですか？まず結論だけ知りたいです
A. 水晶体を支える「毛様体小帯（チン小帯）」という細い線維が、FBN1遺伝子の変化によって弱くなり、水晶体が本来の位置からずれてしまう遺伝性の病気です。視力低下や見え方の乱れが主な症状ですが、マルファン症候群のような大動脈・骨格の全身症状を伴わないのが特徴です。ただし、まれに全身症状が後から現れる場合があるため、生涯にわたる経過観察が大切です。
- ➤疾患の定義 → OMIM 129600、常染色体顕性（優性）遺伝、原因の多くはFBN1遺伝子
- ➤分子メカニズム → フィブリリン-1の異常で毛様体小帯が脆弱化（システイン置換による優性阻害）
- ➤主な症状 → 視力低下・見え方の乱れ・虹彩震盪、多くは両眼で上方への偏位
- ➤鑑別診断 → マルファン症候群・ホモシスチン尿症との見分けが最重要
- ➤治療・管理 → 屈折矯正と弱視訓練を最優先、進行時はCTRやFLACSによる手術
1. 家族性水晶体偏位とは：定義と歴史的背景
水晶体偏位（すいしょうたいへんい / Ectopia lentis）とは、目の中でピントを合わせるレンズである「水晶体」が、本来あるべき位置からずれてしまった状態のことです。水晶体は通常、虹彩のすぐ後ろにあるくぼみ（水晶体窩）に、放射状に伸びる細い線維のネットワークで固定されています。この固定の線維が切れたり弱くなったりすると、水晶体がずれてしまうのです。
💡 用語解説：亜脱臼（あだっきゅう）と脱臼（だっきゅう）
水晶体のずれ方には程度があります。固定線維の一部だけが切れて、水晶体が部分的にずれているものの、まだ元の場所にとどまっている状態を「亜脱臼（subluxation）」といいます。一方、線維がほとんど切れてしまい、水晶体が完全に元の位置から外れて、前房（角膜のすぐ後ろの空間）や硝子体（目の奥のゼリー状の部分）へ落ち込んでしまった状態を「脱臼（dislocation）」と呼びます。
「水晶体偏位（ectopia lentis）」という言葉は、1856年にオーストリアの眼科医カール・ステルワーグ（Karl Stellwag von Carion）が、生まれつき水晶体がずれていた患者さんを記述する際に初めて名づけたものです。それ以来、この所見は眼科だけでなく臨床遺伝学においても、背後にある病気を見抜くための非常に重要な手がかりとして位置づけられてきました。
水晶体偏位は、原因によって「外傷性」と「非外傷性」に分けられます。ボールがぶつかるなどの強い衝撃による外傷性は、あらゆる年齢で最も多い原因です。しかし、軽い外傷で起きた場合や、外傷がないのに起こった場合は、背後に遺伝性の病気や全身性の結合組織の病気が隠れていることが多く、注意が必要です。このうち、マルファン症候群のような全身症状を一切伴わず、目だけに症状が出るタイプが「孤発性水晶体偏位（Isolated Ectopia Lentis：IEL）」または「家族性水晶体偏位」と呼ばれ、OMIMデータベースに番号129600として登録されています。
どのくらい珍しい病気なのか（疫学）
先天性水晶体偏位の有病率は、デンマークの全国調査によると、おおよそ10万人あたり6.4人と推定されています[5]。その内訳を見ると、原因の大部分はマルファン症候群が占めていますが、全身症状を伴わず目だけに症状がとどまるタイプも一定の割合で存在することがわかっています。
先天性水晶体偏位の原因の内訳（デンマーク全国調査・分類可能例より）
マルファン症候群 68.2%
水晶体偏位・瞳孔偏位（眼局所型） 21.2%
単純優性型の水晶体偏位（眼局所型） 8.0%
ホモシスチン尿症 1.1%
※全身症状を伴わない「眼局所型」（単純優性型＋瞳孔偏位を伴う型）を合わせると、分類可能例のおよそ29%にあたります。家族性水晶体偏位（OMIM 129600）はこのうち単純優性型に相当します。
2. 原因遺伝子FBN1と分子病態メカニズム
家族性水晶体偏位の主な原因は、第15番染色体の長腕（15q21.1）にあるFBN1遺伝子の変化です。この遺伝子は、体の組織を支える「フィブリリン-1」というタンパク質の設計図になっています。なぜ目だけに症状が出るのか——その答えは、このタンパク質の働き方と、変化の起こり方の中にあります。
💡 用語解説：フィブリリン-1とミクロフィブリル
フィブリリン-1は、細胞の外側にある「細胞外マトリックス」という足場の主成分となる、とても大きなタンパク質です。このタンパク質が数珠つなぎに集まると、直径10〜12ナノメートルの「糸に通したビーズ」のような微細な線維＝ミクロフィブリルができあがります。ミクロフィブリルは、皮膚や肺、大動脈の壁などではゴムのように伸び縮みする弾性線維の土台になりますが、目の中では、伸びない丈夫なロープのような束として、水晶体をしっかり支える役目を担っています。
💡 用語解説：毛様体小帯（チン小帯）
毛様体小帯（チン小帯）は、目の中で水晶体をぐるりと取り囲み、まわりの毛様体から水晶体のふちへ放射状に伸びる、ケーブルのような細い線維の束です。この線維はフィブリリン-1のミクロフィブリルが束になってできており、水晶体を光の通り道の正確な中心に保つと同時に、ピント合わせ（遠近調節）の力を伝える、なくてはならない構造です。フィブリリン-1の異常でこの束が弱くなったり切れたりすると、水晶体がずれてしまいます。
フィブリリン-1には、もうひとつ大切な役割があります。それは、TGF-β（ティージーエフ・ベータ）という強力な細胞の信号物質を、不活性なかたちでつかまえておく（隔離する）働きです[3]。マルファン症候群では、フィブリリン-1の異常によってこのTGF-βが過剰に放出・活性化され、大動脈の壁が弱くなったり、骨が伸びすぎたりといった全身症状を引き起こすと考えられています。
なぜ「目だけ」にとどまるのか：構造の役割とTGF-β調節の分離
家族性水晶体偏位で、致死的な心臓の病気や明らかな骨格異常が起きないのはなぜでしょうか。これは、変異がフィブリリン-1の「構造を支える機能」と「TGF-βを調節する機能」のどちらを壊すかによって、症状の出方が変わるためと説明されています。家族性水晶体偏位を起こす特定の変異（たとえばR240Cなど）は、TGF-βの調節機能には大きな影響を与えず、毛様体小帯を支える「構造の機能」だけを選択的に壊すと考えられています。その結果、全身のTGF-β異常はまぬがれ、目の毛様体小帯だけが力学的ストレスに耐えられなくなる、というモデルです。
変異の種類が運命を分ける：ミスセンス変異と優性阻害
家族性水晶体偏位を起こす変異の大多数は、フィブリリン-1の中でも高度に保存された「システイン」というアミノ酸が置き換わるミスセンス変異です。システインはタンパク質の形を保つ結合（ジスルフィド結合）に欠かせないため、その置換はタンパク質の構造を不安定にします。興味深いことに、タンパク質が単に減ってしまうタイプ（ナンセンス変異・フレームシフト変異によるハプロ不全）の人よりも、こうしたシステイン置換のミスセンス変異を持つ人のほうが、水晶体偏位を発症する割合が統計的に高いことが示されています[6]。
💡 用語解説：ミスセンス変異
ミスセンス変異とは、DNAの塩基が1つ変わることで、設計されるアミノ酸が別の種類に置き換わるタイプの変異です。タンパク質の形がわずかに変わり、機能に影響します。家族性水晶体偏位では、このミスセンス変異がタンパク質の構造を乱し、毛様体小帯の強さを損なう原因になります。ミスセンス変異のしくみをさらにくわしく見る
💡 用語解説：優性阻害（ドミナントネガティブ）効果
変異でできた異常なタンパク質が、正常なタンパク質の働きを「邪魔する」現象です。フィブリリン-1のように複数が集まって線維をつくるタンパク質では、異常なものが1つ混じるだけで線維全体の組み立てが乱れてしまうことがあります。これは、タンパク質の「量が足りなくなる」ハプロ不全とは異なるメカニズムで、家族性水晶体偏位の病態の中心と考えられています。ドミナントネガティブをさらにくわしく見る
近年では、日本人の3世代にわたる家族性水晶体偏位の家系で、FBN1のイントロン11に生じた新しい変異（c.1327+3A>C）が報告されました[4]。この変異はRNAの編集（スプライシング）に異常をきたし、エクソン11が丸ごと抜け落ちる現象を引き起こします。その結果、フィブリリン-1の「ヒンジ（蝶番）」にあたる60個のアミノ酸の領域が欠けたタンパク質ができますが、この家系の患者さんはマルファン症候群の全身症状をまったく示さず、症状は水晶体偏位だけにとどまっていました。これは「タンパク質の一部の機能領域が失われても、大動脈などの維持には致命的でないが、目の毛様体小帯の支えだけは大きく低下する」ことを示す、貴重な証拠となっています。
3. 主な症状と見え方への影響
家族性水晶体偏位の症状は目に限られますが、その見え方への影響は、子どもの正常な視覚の発達を脅かすほど深刻なものになることがあります。主な自覚症状は、著しい視力低下、見え方の変動、片目で見ても物が二重に見える「単眼性複視」、ピント調節がうまくいかず近くが見づらいといったものです。目の痛みや充血を伴う場合は、後で述べる緑内障の合併を疑うサインになります。
👁️ 診察でわかる特徴的な所見
- 虹彩震盪（こうさいしんとう）：虹彩がプルプル震える
- 水晶体は多くが両眼性に上方／耳側上方へ偏位
- 散瞳すると水晶体のふちが瞳孔内に見える
🔻 視機能への影響
- 強い近視（水晶体性近視）
- 不規則な乱視
- 放置すると屈折性弱視のリスク
💡 用語解説：虹彩震盪（こうさいしんとう）
虹彩（茶目の部分）は、本来そのうしろにある水晶体に支えられています。毛様体小帯が切れて水晶体の支えが失われると、目を動かしたときに虹彩がゼリーのように小刻みに震える現象が起こります。これは水晶体偏位があることを示す非常に有用なサインで、ペンライトの簡単な検査でも気づけることがあります。
💡 用語解説：小球状水晶体（しょうきゅうじょうすいしょうたい）
毛様体小帯による外向きの引っ張りが均等に失われると、水晶体は自分の弾力で本来の凸レンズ形から球状に丸まり、前後に厚くなります。すると屈折力が異常に強くなり、強い近視を引き起こします。なお、瞳孔が小さく、目薬を使っても十分に瞳が開きにくい（散瞳不良）症例が多いことも報告されています。
なぜ視力が下がるのか：眼鏡では矯正できない「光学的なカオス」
水晶体のずれが進み、水晶体のふちが瞳の中央を横切るようになると、事態は一気に複雑になります。瞳の半分は「強い近視・乱視の水晶体あり領域」を通して、もう半分は「強い遠視の水晶体なし領域」を通して光が入る——という状態になり、眼鏡による矯正が事実上不可能になります。子どものうちにこうした強い屈折異常が続くと、網膜にくっきりした像が結べず、視覚を司る脳の発達が妨げられて、重い「屈折性弱視」につながる危険があります。
放置してはいけない重い合併症
続発性緑内障：ずれた水晶体が前方へ脱臼すると、瞳をうしろからふさぐ「瞳孔ブロック」が起こり、眼圧が急上昇する急性閉塞隅角緑内障という外科的な緊急事態に陥ることがあります。予防のためにレーザー虹彩切開術が行われることもあります。
網膜剥離：水晶体がうしろの硝子体腔へ落ち込んだ場合や、動揺する水晶体が硝子体を引っ張り続けることで、網膜に裂け目ができて剥がれることがあります。家族性水晶体偏位の患者さんは眼軸（目の前後の長さ）が長く、網膜が薄く伸びている傾向があるため、健康な人より網膜剥離のリスクが高くなります。
4. 鑑別診断：見分けるべき全身の病気
外傷のない水晶体偏位を見つけたとき、眼科医はそれを「目だけの病気」と決めつけず、すぐに背後にある全身の病気の可能性を考えなければなりません。FBN1の変異は、家族性水晶体偏位やマルファン症候群だけでなく、まったく性質の異なる多彩な病気（第1型フィブリリノパチー）を引き起こすからです。下の表に、見分けるべき主な疾患をまとめます。
| 疾患名 | OMIM | 遺伝形式 | 主な特徴・鑑別点 |
|---|---|---|---|
| マルファン症候群 | 154700 | 顕性（優性） | 高身長・クモ状指・大動脈基部拡大／解離・僧帽弁逸脱。水晶体は上方〜耳側上方へ偏位。 |
| 家族性水晶体偏位 | 129600 | 顕性（優性） | 心血管・骨格の異常なし。純粋に目だけの病変（上方偏位の傾向）。 |
| MASS症候群 | 604308 | 顕性（優性） | 僧帽弁逸脱・大動脈の軽度拡大・皮膚線条・骨格異常。大動脈拡大は進行せず解離リスクは低い。 |
| ワイル・マルチェサーニ症候群2型 | 608328 | 顕性（優性） | 低身長・短指・関節拘縮。水晶体は小球状で下方偏位が強く、緑内障を合併しやすい。 |
| 先端骨異形成症 | 102370 | 顕性（優性） | 低身長・四肢末端の著しい短縮・関節硬直・皮膚肥厚。 |
| ゲレオフィジック異形成症2型 | 614185 | 顕性（優性） | 低身長・特有の顔貌・重い心肺合併症・皮膚肥厚。 |
| スティッフスキン症候群 | 184900 | 顕性（優性） | 生まれつきの強皮症様の厚く硬い皮膚・関節拘縮・相対的低身長。 |
💡 ここが鑑別の決め手：偏位の「方向」
水晶体がどちらにずれるかは、原因を見分ける手がかりになります。マルファン症候群や家族性水晶体偏位では「上方・耳側上方」へずれることが多いのに対し、ホモシスチン尿症では「下方・鼻側下方」へずれる傾向があります。ただし方向だけで断定はできず、最終的には全身評価と遺伝子検査で確認します。
最も慎重に見分けたいホモシスチン尿症
FBN1関連の病気以外で特に重要なのが、常染色体潜性（劣性）遺伝のホモシスチン尿症（OMIM 236200）です。患者さんの約9割が3〜10歳の間に水晶体偏位を起こします。この病気の鑑別が極めて重要なのは、血栓（血のかたまり）ができやすい体質を伴うためです。手術で全身麻酔をかける際に致死的な血栓症のリスクが跳ね上がるため、手術前に血液・尿中のホモシステイン値を測り、厳重に管理する必要があります。
常染色体潜性（劣性）型とADAMTSL4
水晶体偏位の多くはFBN1による常染色体顕性（優性）遺伝ですが、血族結婚の家系などでは、第1番染色体上のADAMTSL4遺伝子による常染色体潜性（劣性）遺伝の型（OMIM 225100）もあります[7]。ADAMTSL4はフィブリリン-1のミクロフィブリルづくりを助ける役目を持ち、その機能が失われるとミクロフィブリルが十分にできず水晶体偏位が起こります。FBN1型より発症が早く（生まれたときや乳幼児期に診断されることが多い）、屈折異常や弱視がより重くなる傾向が報告されています。やはり全身合併症は伴わないことがほとんどです。
FBN1が関わる主な関連疾患について、それぞれ専門医監修のページでくわしく解説しています。
5. 診断と遺伝子検査の進め方
家族性水晶体偏位の診断は、言いかえれば「全身の病気を一つずつ除外していく」プロセスです。次のような段階的な評価が行われます。
- ➤眼科の詳細評価：視力、細隙灯顕微鏡（虹彩震盪や小帯の欠損範囲の確認）、眼底検査に加え、眼軸長や角膜のかたちを測定します。網膜剥離の有無も超音波で確認します。
- ➤改訂Ghent基準による全身評価：臨床遺伝専門医と連携し、大動脈基部拡大の有無を心エコーで、全身の骨格スコアを点数化して評価します。
- ➤遺伝子検査（NGS）：目だけの症状でも、FBN1・ADAMTSL4・TGFBR1/2・LTBP2などをまとめて調べる次世代シーケンサー解析が強く推奨されます。
💡 用語解説：改訂Ghent基準（かいていゲント基準）
マルファン症候群を診断するための国際的な基準（2010年改訂版）です。大動脈基部の拡大、水晶体偏位、FBN1の変異、全身の骨格所見などを総合して評価します。家族性水晶体偏位は、この基準を満たさない（＝マルファン症候群とは診断されない）ことが診断の前提になります。
💡 用語解説：次世代シーケンサー（NGS）パネル検査
原因となりうる複数の遺伝子を一度にまとめて調べる検査です。水晶体偏位は複数の遺伝子が関わるため、1遺伝子ずつ調べるより効率的で、見落としを減らせます。変異の場所や種類を正確に解釈することで、将来マルファン症候群へ移行するリスクの予測や、ご家族の遺伝カウンセリングにも直結します。
出生後（生まれた後）に行う遺伝子検査
すでに生まれているお子さんや成人の方で、FBN1関連疾患やその鑑別疾患を確定したい場合は、血液を用いたパネル検査が中心になります。当院では、FBN1に加えてホモシスチン尿症（CBS）やワイル・マルチェサーニ症候群（ADAMTS10／ADAMTS17）など、鑑別すべき遺伝子も一緒に調べられる検査メニューをご用意しています。
出生前（妊娠中）の検査の選択肢
ご家族にすでにFBN1の変異が見つかっている場合などは、妊娠中の出生前診断も選択肢になります。確定的な診断には絨毛検査・羊水検査を用います。また、母体の血液で調べるNIPTのうち、FBN1を含む単一遺伝子を対象にしたプランもあります。ただし、家族性水晶体偏位は症状の出方に個人差が大きく、出生前に見つけることが常にご家族の利益になるとは限りません。どの検査を選ぶか、あるいは選ばないかは、十分な情報提供のもとでご家族が決めることが大切です。
6. 治療と長期管理
治療の目標は、命や視力に関わる合併症を防ぐことと、長期的に良い見え方を取り戻し、保つことの2つです。アプローチは、眼鏡などの保存的治療から、高度な眼内手術まで幅広くあります。
まずは保存的治療と弱視訓練
偏位が軽く、水晶体のふちが瞳の中心を横切っていない段階では、手術をせず眼鏡やコンタクトレンズで近視・乱視をできるだけ矯正するのが基本です。お子さんでは、視覚の発達を促すために、良いほうの目を隠す健眼遮蔽（アイパッチ）などの弱視訓練を並行します。偏位が進まなければ、この方法で良好な視力を保てる場合もあります。
手術を考えるタイミング
手術は、次のような場合に検討されます。最大限の矯正をしても視力が一定以下にとどまる、偏位が進行している、眼鏡で矯正できなくなった、完全脱臼の危険が高い、緑内障や網膜剥離などの合併症が起きた、強いまぶしさや複視でQOLが著しく下がっている——などです。
とくに小さなお子さんでは、手術の時期の判断が極めて重要です。早すぎる手術は、その後の網膜剥離という重い合併症のリスクを不必要に高めることがあるため、「光学的な矯正が完全に限界に達した時点」を的確に見極めることが専門医の大切な役割になります。
人工水晶体（IOL）の固定戦略
手術では、不安定な水晶体を安全に取り出し、人工水晶体（IOL）を入れて視力を再建します。毛様体小帯が弱いという過酷な条件で行うため、通常の白内障手術とは違う特殊な技術と器具が必要です。小帯の切れている範囲（時計の文字盤に見立てた「クロックアワー」で表現）に応じて、固定の方法を選びます。
| 小帯の切れている範囲 | 推奨される固定戦略 | 目的 |
|---|---|---|
| 約4時間以内 | 標準CTR＋嚢内IOL挿入 | 水晶体嚢拡張リングで嚢全体を均等に支え、中にIOLを固定。 |
| 4〜6時間 | MCTR／Cionniリング（単）＋嚢内IOL | 強膜に縫いつけるフック付きリングで嚢を中心へ牽引・固定。 |
| 6〜9時間 | MCTR／Cionniリング（双）＋嚢内IOL | 複数箇所で強膜固定し、強制的に中心位を確保。 |
| 9時間以上／全周性の重度 | 嚢全摘＋IOL強膜内固定または虹彩固定 | 嚢の温存が困難なため、IOLを直接強膜や虹彩に固定。 |
💡 用語解説：CTR（水晶体嚢拡張リング）と強膜内固定
CTRは、水晶体を包む袋（嚢）の中に入れて、内側から均等に押し広げて安定させるリング状の器具です。小帯の弱りが強い場合は、フック付きのCTRやリングを白目（強膜）に縫いつけて固定したり、人工水晶体そのものを強膜に直接固定したりします。家族性水晶体偏位の小帯の弱りは進行性のため、将来のずれを防ぐ目的で縫いつけ固定が選ばれる傾向があります。
💡 用語解説：FLACS（フェムトセカンドレーザー支援白内障手術）
レーザーを使って、グラグラ動く水晶体に触れずに正確な切開を作ったり、水晶体の核をあらかじめ分割したりできる新しい手術技術です。手で行うのが難しい正確な前嚢切開を一瞬で行え、超音波で水晶体を砕く際のストレスも大きく減らせるため、小帯が弱い水晶体偏位の手術を安全に進める助けになると注目されています。
生涯にわたる全身モニタリングの大切さ
家族性水晶体偏位と診断されても、油断はできません。過去にマルファン症候群を起こすとされた変異が、別の家系では目だけの症状で現れるなど、同じ変異でも症状の出方が大きく違う（可変表現性）ことが知られています[6]。水晶体偏位がマルファン症候群の「最初のサイン」として先に現れている可能性も完全には否定できず、加齢とともに大動脈基部拡大などが遅れて出てくるリスクが残ります。そのため、家族性水晶体偏位の患者さんにも、年に1回の心エコーなど、生涯にわたる慎重な全身モニタリングが推奨されます。
7. 遺伝カウンセリングの意義
家族性水晶体偏位の診断後には、ご家族への丁寧な遺伝カウンセリングが大切です。主な内容は次の通りです。
- ➤遺伝形式と再発率：常染色体顕性（優性）遺伝のため、患者さんが子どもを持つ場合に変異が伝わる確率は理論上50%です。ただし新生（突然）変異で発症する例もあります。
- ➤全身リスクの説明：目だけの症状でも、将来マルファン症候群の所見が遅れて現れる可能性を念頭に置き、心血管の定期チェックの必要性を共有します。
- ➤出生前診断の選択肢：次のお子さんを望む場合の絨毛検査・羊水検査などについて、利益と限界の両面を中立的にお伝えします。
- ➤意思決定の尊重：医師はあくまで情報提供者であり、検査を勧めたり安心を保証したりはしません。決定はご家族に委ねられます。
こうした全身評価と遺伝の説明には、眼科と全身の双方を見渡せる臨床遺伝専門医の関与が役立ちます。
8. よくある誤解
誤解①「目だけだから全身は心配ない」
同じFBN1変異でも症状の出方には個人差があり、水晶体偏位が後にマルファン症候群へ移行する可能性を完全には否定できません。生涯にわたる心血管チェックが大切です。
誤解②「ただのレンズのズレ」
放置すると緑内障発作や網膜剥離など、失明につながる合併症を起こすことがあります。お子さんでは弱視のリスクもあり、早期の対応が重要です。
誤解③「水晶体偏位＝マルファン症候群」
水晶体偏位の原因はマルファン症候群だけではありません。ホモシスチン尿症やADAMTSL4型など、見分けるべき病気が複数あり、遺伝子検査での確認が重要です。
誤解④「眼鏡で何とかなる」
偏位が進んで水晶体のふちが瞳の中心を横切ると、眼鏡での矯正は原理的に不可能になります。この段階では手術が必要になります。
9. 臨床遺伝専門医からのメッセージ
よくある質問（FAQ）
🏥 水晶体偏位・遺伝性疾患のご相談について
家族性水晶体偏位をはじめとする遺伝性の病気に関するご相談は、
臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックにお気軽にお問い合わせください。
参考文献
- [1] Chandra A, et al. Ectopia Lentis. StatPearls. NCBI Bookshelf. [NCBI Bookshelf]
- [2] OMIM #129600. Ectopia Lentis 1, Isolated, Autosomal Dominant; ECTOL1. Johns Hopkins University. [OMIM]
- [3] Chandra A, Charteris D. Molecular pathogenesis and management strategies of ectopia lentis. Eye (Lond). 2014;28(2):162-168. [PMC3930276]
- [4] Shimizu N, et al. Novel FBN1 intron variant causes isolated ectopia lentis via in-frame exon skipping. J Hum Genet. 2025;70:199-205. [Journal of Human Genetics]
- [5] Fuchs J, Rosenberg T. Congenital ectopia lentis. A Danish national survey. Acta Ophthalmol Scand. 1998;76(1):20-26. [PubMed]
- [6] Chen J, et al. Genotype variant screening and phenotypic analysis of FBN1 in Chinese patients with isolated ectopia lentis. Mol Med Rep. 2021. [PMC7893787]
- [7] ADAMTSL4-Related Eye Disorders. GeneReviews. NCBI Bookshelf. [GeneReviews]
- [8] FBN1-Related Marfan Syndrome. GeneReviews. NCBI Bookshelf. [GeneReviews]
