SLC26A3
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| 遺伝子名 | SLC26A3 |
| 遺伝子座MIM番号 | 126650 |
| 遺伝子座 | 7q22.3-q31.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 先天性塩化物性下痢(CCD) |
| 疾患頻度 | 約４万人に一人 |
| 症状 | CCDは持続的なCL分泌性下痢を引き起こす。胎児は羊水過多症となり早産に至る。出生直後から著明な脱水、腹部膨満等を認め適切な補液、電解質補正が行われなければ死に至る。代謝性アシドーシスではなく代謝性アルカローシスを引き起こす唯一の先天性下痢症である。 |
| 表現型MIM番号 | 214700 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
