ATRX
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遺伝子名 | ATRX |
遺伝子座MIM番号 | 300032 |
遺伝子座 | Xq21.1 |
遺伝形式 | X連鎖 |
疾患名 | ATR-X(X連鎖αサラセミア・精神遅滞)症候群 |
疾患頻度 | 日本には、100名以上の患者さんが診断されています。世界でも200名以上の患者さんが診断されています。男児の出生58,000~73000人当たり一人の割合で出生していると推定されています。 |
症状 | (1)精神運動発達の遅れ、(2)特徴的顔貌、(3)外性器異常、(4)骨格異常、(5)特徴的な行動・姿勢の異常:自分の口に手を入れて嘔吐を誘発、斜め上を見上げ、手のひらを上に向け、顎を突き上げる、あるいは首をしめる仕草を好む、(6)自閉症的な症状:視線を合わせにくい、常同運動、(7)消化器系の異常:胃食道逆流、空気嚥下症、イレウス、便秘、(8)検査所見:αサラセミア(末梢血液のBrilliant Cresyl Blue染色によるゴルフボール様に染色される封入体を含む赤血球の存在) |
表現型MIM番号 | 301040 |
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