ATRX
ATRX遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異はX連鎖性でATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群を引き起こします。（１）精神運動発達の遅れ、（２）特徴的顔貌、（３）外性器異常、（４）骨格異常、（５）特徴的な行動・姿勢の異常：自分の口に手を入れて嘔吐を誘発、斜め上を見上げ、手のひらを上に向け、顎を突き上げる、あるいは首をしめる仕草を好む、（６）自閉症的な症状：視線を合わせにくい、常同運動、（７）消化器系の異常：胃食道逆流、空気嚥下症、イレウス、便秘、を主症状とします。
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| 遺伝子名 | ATRX |
| 遺伝子座MIM番号 | 300032 |
| 遺伝子座 | Xq21.1 |
| 遺伝形式 | X連鎖 |
| 疾患名 | ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群 |
| 疾患頻度 | 日本には､100名以上の患者さんが診断されています。世界でも200名以上の患者さんが診断されています。男児の出生58,000～73000人当たり一人の割合で出生していると推定されています。 |
| 症状 | （１）精神運動発達の遅れ、（２）特徴的顔貌、（３）外性器異常、（４）骨格異常、（５）特徴的な行動・姿勢の異常：自分の口に手を入れて嘔吐を誘発、斜め上を見上げ、手のひらを上に向け、顎を突き上げる、あるいは首をしめる仕草を好む、（６）自閉症的な症状：視線を合わせにくい、常同運動、（７）消化器系の異常：胃食道逆流、空気嚥下症、イレウス、便秘、（８）検査所見：αサラセミア(末梢血液のBrilliant Cresyl Blue染色によるゴルフボール様に染色される封入体を含む赤血球の存在) |
| 表現型MIM番号 | 301040 |
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