CDH23
CDH23遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で先天性で両側性の最重度の感音難聴、前庭機能障害、網膜色素変性症を主症状とするアッシャー症候群1D型を引き起こします。
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| 遺伝子名 | CDH23 |
| 遺伝子座MIM番号 | 605516 |
| 遺伝子座 | 10q22.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | アッシャー症候群1D型 |
| 疾患頻度 | アッシャー症候群の頻度は10万人中3.2～6.2人。小児の難聴全体の3～6%、盲聾者全体の約50％を占めると推定されている。アッシャー症候群1型の7～20%が1D型。 |
| 症状 | 先天性で両側性の最重度の感音難聴、前庭機能障害、網膜色素変性症を主症状とする。人工内耳埋め込み術の適応とならなければ，会話を発達させることが（正常な言語発達が）できないことが多い。青年期には網膜の桿体と錐体の機能が進行性、両側性、左右対称性に損なわれる網膜色素変性症を発症し、視野狭窄が進み、視力が損なわれる。 |
| 表現型MIM番号 | 601067 |
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