CDH23
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遺伝子名 | CDH23 |
遺伝子座MIM番号 | 605516 |
遺伝子座 | 10q22.1 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | アッシャー症候群1D型 |
疾患頻度 | アッシャー症候群の頻度は10万人中3.2~6.2人。小児の難聴全体の3~6%、盲聾者全体の約50%を占めると推定されている。アッシャー症候群1型の7~20%が1D型。 |
症状 | 先天性で両側性の最重度の感音難聴、前庭機能障害、網膜色素変性症を主症状とする。人工内耳埋め込み術の適応とならなければ,会話を発達させることが(正常な言語発達が)できないことが多い。青年期には網膜の桿体と錐体の機能が進行性、両側性、左右対称性に損なわれる網膜色素変性症を発症し、視野狭窄が進み、視力が損なわれる。 |
表現型MIM番号 | 601067 |
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