お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

CDH23

CDH23遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で先天性で両側性の最重度の感音難聴、前庭機能障害、網膜色素変性症を主症状とするアッシャー症候群1D型を引き起こします。
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遺伝子名CDH23
遺伝子座MIM番号605516
遺伝子座10q22.1
遺伝形式常染色体劣性
疾患名アッシャー症候群1D型
疾患頻度アッシャー症候群の頻度は10万人中3.2~6.2人。小児の難聴全体の3~6%、盲聾者全体の約50%を占めると推定されている。アッシャー症候群1型の7~20%が1D型。
症状先天性で両側性の最重度の感音難聴、前庭機能障害、網膜色素変性症を主症状とする。人工内耳埋め込み術の適応とならなければ,会話を発達させることが(正常な言語発達が)できないことが多い。青年期には網膜の桿体と錐体の機能が進行性、両側性、左右対称性に損なわれる網膜色素変性症を発症し、視野狭窄が進み、視力が損なわれる。
表現型MIM番号601067

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