欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

LPL

遺伝子名; LPL

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遺伝 LPL
疾患 家族性LPL欠損症
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.548A>G
c.590G>A
c.607G>A
c.644G>A
c.662T>C
c.665G>A
c.693C>G
c.701C>T
c.755T>C
検出率 >23%
>80%
>70%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
フランスケイカナダ
アフリカ
引用 Monsalve, M. V et al. (1990); Gilbert, B. et
al. (2001); Yuanhong, M., et al. (1991);
Henderson, H.E., et al. (1992)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4883
症状
頻度 1/50-100万
保因者頻度 1/350-500
新生児マススクリーニング

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