お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年3月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/22日(月)14時~休診/

23日(火)・24日(水)/30日(火)・31日(水)/

2021年2月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/23日(火)・24日(水)/

LPL

遺伝子名; LPL


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遺伝子LPL
疾患名家族性LPL欠損症
バリアントc.548A>G
c.590G>A
c.607G>A
c.644G>A
c.662T>C
c.665G>A
c.693C>G
c.701C>T
c.755T>C
検出率>23%
>80%
>70%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
フランスケイカナダ
アフリカ
引用Monsalve, M. V et al. (1990); Gilbert, B. et
al. (2001); Yuanhong, M., et al. (1991);
Henderson, H.E., et al. (1992)
程度中等度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/4883
症状
頻度1/50-100万
保因者頻度1/350-500
新生児マススクリーニング

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