お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

LIPA

遺伝子名;LIPA


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遺伝子LIPA
疾患名乳児期発症型ライソゾーム酸性リパーゼ(lysosomal acid lipase, LAL)欠損症(ウォルマン病)
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.1024G>A
c.883C>T
c.894G>AB
c.652C>T
c.599T>C
c.260G>T
c.894+2T>C
c.894+1G>A
c.892C>T
c.656T>G
c.253C>T
検出率>69%
>95%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
セファルディ系ユダヤ
引用Scott S.A. et al. (2013)
Valles-Ayoub Y. et al. (2011)
程度中等度
遺伝形式常染色体劣性遺伝
症状:引用元grj.umin.jp/grj/LALD.htm
症状乳児期発症の吸収不良による栄養不良、肝臓マクロファージへのコレステロールエステルやトリグリセリドの蓄積による肝腫大や肝疾患、副腎石灰化による副腎機能不全を特徴とする。造血幹細胞移植(HSCT)による治療が奏功しない場合、ウォルマン病患児は1歳過ぎまで生存することはない。
ライソゾームにある酸性リパーゼの欠損によって,ほとんどの内臓組織中の組織球性泡沫細胞にコレステロールエステルとトリグリセリドが蓄積する常染色体劣性のライソソーム蓄積疾患である。臨床的に重症型のWolman病(Wolman disease)と軽症型のコレステロールエステル蓄積症(cholesterol ester storage disease: CESD)に分けられる。1)Wolman病; 臨床症状が比較的重篤な乳児の致死的疾患である。臨床症状は生後1週間以内に明らかになり,発育不全,激しい嘔吐,腹部膨満,脂肪便,肝脾腫などを呈する。通常は高脂質血症を示す。肝機能障害と肝硬変が起こる場合がある。本疾患では副腎の石灰化が特徴的で,通常は6カ月以内に死に至る。
2)コレステロールエステル蓄積症; 成人期まで診断されない場合もあり,比較的軽症の疾患である。肝腫大が唯一の症状であるが,患者は早発性アテローム性動脈硬化症の重大なリスクがある。副腎の石灰化はみられない。
頻度日本では10数人が確認されている。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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