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LIPA

LIPA

遺伝子名;LIPA

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遺伝 LIPA
疾患 乳児期発症型ライソゾーム酸性リパーゼ(lysosomal acid lipase, LAL)欠損症(ウォルマン病)
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.1024G>A
c.883C>T
c.894G>AB
c.652C>T
c.599T>C
c.260G>T
c.894+2T>C
c.894+1G>A
c.892C>T
c.656T>G
c.253C>T
検出率 >69%
>95%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
セファルディ系ユダヤ
引用 Scott S.A. et al. (2013)
Valles-Ayoub Y. et al. (2011)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性遺伝
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/LALD.htm
症状 乳児期発症の吸収不良による栄養不良、肝臓マクロファージへのコレステロールエステルやトリグリセリドの蓄積による肝腫大や肝疾患、副腎石灰化による副腎機能不全を特徴とする。造血幹細胞移植(HSCT)による治療が奏功しない場合、ウォルマン病患児は1歳過ぎまで生存することはない。
ライソゾームにある酸性リパーゼの欠損によって,ほとんどの内臓組織中の組織球性泡沫細胞にコレステロールエステルとトリグリセリドが蓄積する常染色体劣性ライソソーム蓄積疾患である。臨床的に重症型のWolman病(Wolman disease)と軽症型のコレステロールエステル蓄積症(cholesterol ester storage disease: CESD)に分けられる。1)Wolman病; 臨床症状が比較的重篤な乳児の致死的疾患である。臨床症状は生後1週間以内に明らかになり,発育不全,激しい嘔吐,腹部膨満,脂肪便,肝脾腫などを呈する。通常は高脂質血症を示す。肝機能障害と肝硬変が起こる場合がある。本疾患では副腎の石灰化が特徴的で,通常は6カ月以内に死に至る。
2)コレステロールエステル蓄積症; 成人期まで診断されない場合もあり,比較的軽症の疾患である。肝腫大が唯一の症状であるが,患者は早発性アテローム性動脈硬化症の重大なリスクがある。副腎の石灰化はみられない。
頻度 日本では10数人が確認されている。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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