お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

LIPA

遺伝子名;LIPA


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遺伝子LIPA
疾患名乳児期発症型ライソゾーム酸性リパーゼ(lysosomal acid lipase, LAL)欠損症(ウォルマン病)
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアントc.1024G>A
c.883C>T
c.894G>AB
c.652C>T
c.599T>C
c.260G>T
c.894+2T>C
c.894+1G>A
c.892C>T
c.656T>G
c.253C>T
検出率>69%
>95%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
セファルディ系ユダヤ
引用Scott S.A. et al. (2013)
Valles-Ayoub Y. et al. (2011)
程度中等度
遺伝形式常染色体劣性遺伝
症状:引用元grj.umin.jp/grj/LALD.htm
症状乳児期発症の吸収不良による栄養不良、肝臓マクロファージへのコレステロールエステルやトリグリセリドの蓄積による肝腫大や肝疾患、副腎石灰化による副腎機能不全を特徴とする。造血幹細胞移植(HSCT)による治療が奏功しない場合、ウォルマン病患児は1歳過ぎまで生存することはない。
ライソゾームにある酸性リパーゼの欠損によって,ほとんどの内臓組織中の組織球性泡沫細胞にコレステロールエステルとトリグリセリドが蓄積する常染色体劣性のライソソーム蓄積疾患である。臨床的に重症型のWolman病(Wolman disease)と軽症型のコレステロールエステル蓄積症(cholesterol ester storage disease: CESD)に分けられる。1)Wolman病; 臨床症状が比較的重篤な乳児の致死的疾患である。臨床症状は生後1週間以内に明らかになり,発育不全,激しい嘔吐,腹部膨満,脂肪便,肝脾腫などを呈する。通常は高脂質血症を示す。肝機能障害と肝硬変が起こる場合がある。本疾患では副腎の石灰化が特徴的で,通常は6カ月以内に死に至る。
2)コレステロールエステル蓄積症; 成人期まで診断されない場合もあり,比較的軽症の疾患である。肝腫大が唯一の症状であるが,患者は早発性アテローム性動脈硬化症の重大なリスクがある。副腎の石灰化はみられない。
頻度日本では10数人が確認されている。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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