お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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LIPA

遺伝子名;LIPA


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遺伝子 LIPA
疾患名 乳児期発症型ライソゾーム酸性リパーゼ(lysosomal acid lipase, LAL)欠損症(ウォルマン病)
バリアント c.1024G>A
c.883C>T
c.894G>AB
c.652C>T
c.599T>C
c.260G>T
c.894+2T>C
c.894+1G>A
c.892C>T
c.656T>G
c.253C>T
検出率 >69%
>95%
分布 一般人口
セファルディ系ユダヤ
引用 Scott S.A. et al. (2013)
Valles-Ayoub Y. et al. (2011)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性遺伝
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/LALD.htm
症状 乳児期発症の吸収不良による栄養不良、肝臓マクロファージへのコレステロールエステルやトリグリセリドの蓄積による肝腫大や肝疾患、副腎石灰化による副腎機能不全を特徴とする。造血幹細胞移植(HSCT)による治療が奏功しない場合、ウォルマン病患児は1歳過ぎまで生存することはない。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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