BSND
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遺伝子名 | BSND |
遺伝子座MIM番号 | 606412 |
遺伝子座 | 1p32.3 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | バーター症候群(BS)4A型 |
疾患頻度 | |
症状 | 電解質異常にともなう脱力感や筋症状、多飲・多尿などが主症状である。一部の病型では末期腎不全に進行する。臨床的には,新生児期に発症する重症型の新生児型と,乳幼児期に発見される比較的軽症型の古典型に分類される。4A型は新生児型を呈し,感音難聴を伴う。典型例においてはBSのなかで最重症型を呈する。 |
表現型MIM番号 | 602522 |
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