BSND

BSND遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でバーター症候群(BS)4A型を引き起こします。電解質異常にともなう脱力感や筋症状、多飲・多尿などが主症状です。一部の病型では末期腎不全に進行します。臨床的には，新生児期に発症する重症型の新生児型と，乳幼児期に発見される比較的軽症型の古典型に分類されます。4A型は新生児型を呈し，感音難聴を伴います。典型例においてはBSのなかで最重症型を呈します。
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遺伝子名	BSND
遺伝子座MIM番号	606412
遺伝子座	1p32.3
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	バーター症候群(BS)4A型
疾患頻度
症状	電解質異常にともなう脱力感や筋症状、多飲・多尿などが主症状である。一部の病型では末期腎不全に進行する。臨床的には，新生児期に発症する重症型の新生児型と，乳幼児期に発見される比較的軽症型の古典型に分類される。4A型は新生児型を呈し，感音難聴を伴う。典型例においてはBSのなかで最重症型を呈する。
表現型MIM番号	602522

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