欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません

MTM1

遺伝子名;MTM1

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遺伝 MTM1
疾患名 先天性ミオパチー (ミオチュブラーミオパチー)
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.141_144delAGAA
c.139_141delAAA
c.605delT
c.593dupA
c.969dupA
c.49G>T
c.1261-10A>G
c.1262G>A
c.1261C>T
c.1456C>T
c.1420C>T
c.85C>T
c.109C>T
c.70C>T
c.142G>T
c.205C>T
c.208C>T
c.469G>A
c.566A>G
c.670C>T
c.664C>T
c.614C>T
c.721C>T
c.1190A>G
c.2T>G
c.3G>A
c.63+1G>A
c.63+3A>T
c.64-1G>A
c.137-11T>A
c.137-3T>G
c.145G>T
c.145G>A
c.205C>G
c.226G>T
c.231+1G>A
c.231+2T>G
c.514G>T
c.528+1G>T
c.529-2A>G
c.535C>T
c.549G>A
c.550A>G
c.557C>T
c.611T>G
c.629A>G
c.637C>T
c.676C>A
c.678+1G>A
c.679-1G>A
c.679G>A
c.683T>C
c.743G>T
c.757C>T
c.779A>C
c.791T>G
c.958T>C
c.1036T>C
c.1040T>G
c.1053+1G>C
c.1120C>G
c.1132G>A
c.1136G>A
c.1137G>A
c.1139A>T
c.1160C>A
c.1180G>C
c.1191T>G
c.1204G>A
c.1205G>C
c.1210G>A
c.1232G>A
c.1233G>T
c.1234A>G
c.1244G>A
c.1260+1G>A
c.1261-1G>C
c.1262G>T
c.1307C>T
c.1325T>A
c.1328A>C
c.1337G>A
c.1353+1G>A
c.1353+2T>C
c.1354-1G>A
c.1376A>T
c.1378G>T
c.1388T>G
c.1388T>C
c.1427G>T
c.1433T>C
c.1467+1G>T
c.1467+1G>A
c.1467+2T>A
c.594C>A
c.674T>C
c.690G>T
検出率 >70%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 de Gouyon B. M. et al. (1997)
Laporte J. et al. (2000)
Herman G. E. et al. (2002)
程度 重度
遺伝形式 X連鎖性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4726
症状 生まれながらに筋組織の形態に異常があり、そのため生後間もなく、あるいは幼少期から、「筋力が弱い」、「体が柔らかい」などの筋力低下に関わる症状を認める病気です。幼少期では、本来なら歩行を獲得している時期でも、「まだ歩けない」などの運動発達の遅れとして病院を受診されることがあります。大人になってから症状を自覚する成人型では、「力が入りにくい」、「疲れやすい」といった症状を大人になって急に自覚して受診される方もいます。成人型では、ほかの病気が隠れている場合もあります。呼吸や心臓も筋で動いているので、筋力低下の症状のほか、呼吸や心臓の症状を伴うこともあります。ほかには関節や骨の拘縮などの合併症をみることがあります。それぞれの症状の経過はゆっくりではありますが、進行性の経過をたどります。「先天性ミオパチー」は顕微鏡の特徴的所見をもとに、いくつかの病型に分類されます。
① ネマリンミオパチー
② セントラルコア病、ミニコア病
③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病
④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー
⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー
といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。また特徴的な顕微鏡所見を認めず、筋力低下などの筋症状と、顕微鏡で 非特異的な所見を示すのみで、⑥分類不能な先天性ミオパチー、と診断される方もいます。
頻度 国内での正確な頻度は不明です。海外の報告では、1000出生あたり0.06人、罹病率は10万人あたり3.5-5.0人とされています。国内にはおよそ1000~3000名の患者さんがいると推定されています。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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