お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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MTM1

NIPT“>

遺伝子名;MTM1


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遺伝子 MTM1
疾患名 先天性ミオパチー (ミオチュブラーミオパチー)
バリアント c.141_144delAGAA
c.139_141delAAA
c.605delT
c.593dupA
c.969dupA
c.49G>T
c.1261-10A>G
c.1262G>A
c.1261C>T
c.1456C>T
c.1420C>T
c.85C>T
c.109C>T
c.70C>T
c.142G>T
c.205C>T
c.208C>T
c.469G>A
c.566A>G
c.670C>T
c.664C>T
c.614C>T
c.721C>T
c.1190A>G
c.2T>G
c.3G>A
c.63+1G>A
c.63+3A>T
c.64-1G>A
c.137-11T>A
c.137-3T>G
c.145G>T
c.145G>A
c.205C>G
c.226G>T
c.231+1G>A
c.231+2T>G
c.514G>T
c.528+1G>T
c.529-2A>G
c.535C>T
c.549G>A
c.550A>G
c.557C>T
c.611T>G
c.629A>G
c.637C>T
c.676C>A
c.678+1G>A
c.679-1G>A
c.679G>A
c.683T>C
c.743G>T
c.757C>T
c.779A>C
c.791T>G
c.958T>C
c.1036T>C
c.1040T>G
c.1053+1G>C
c.1120C>G
c.1132G>A
c.1136G>A
c.1137G>A
c.1139A>T
c.1160C>A
c.1180G>C
c.1191T>G
c.1204G>A
c.1205G>C
c.1210G>A
c.1232G>A
c.1233G>T
c.1234A>G
c.1244G>A
c.1260+1G>A
c.1260+5G>A
c.1261-1G>C
c.1262G>T
c.1307C>T
c.1325T>A
c.1328A>C
c.1337G>A
c.1353+1G>A
c.1353+2T>C
c.1354-1G>A
c.1376A>T
c.1378G>T
c.1388T>G
c.1388T>C
c.1427G>T
c.1433T>C
c.1467+1G>T
c.1467+1G>A
c.1467+2T>A
c.594C>A
c.674T>C
c.690G>T
検出率 >70%
分布 一般人口
引用 de Gouyon B. M. et al. (1997)
Laporte J. et al. (2000)
Herman G. E. et al. (2002)
程度 重度
遺伝形式 X連鎖性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4726
症状 生まれながらに筋組織の形態に異常があり、そのため生後間もなく、あるいは幼少期から、「筋力が弱い」、「体が柔らかい」などの筋力低下に関わる症状を認める病気です。幼少期では、本来なら歩行を獲得している時期でも、「まだ歩けない」などの運動発達の遅れとして病院を受診されることがあります。大人になってから症状を自覚する成人型では、「力が入りにくい」、「疲れやすい」といった症状を大人になって急に自覚して受診される方もいます。成人型では、ほかの病気が隠れている場合もあります。呼吸や心臓も筋で動いているので、筋力低下の症状のほか、呼吸や心臓の症状を伴うこともあります。ほかには関節や骨の拘縮などの合併症をみることがあります。それぞれの症状の経過はゆっくりではありますが、進行性の経過をたどります。「先天性ミオパチー」は顕微鏡の特徴的所見をもとに、いくつかの病型に分類されます。
① ネマリンミオパチー
② セントラルコア病、ミニコア病
③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病
④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー
⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー
頻度 国内での正確な頻度は不明です。海外の報告では、1000出生あたり0.06人、罹病率は10万人あたり3.5-5.0人とされています。国内にはおよそ1000~3000名の患者さんがいると推定されています。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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