お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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EIF2B5

NIPT“>

遺伝子名;EIF2B5


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遺伝子 EIF2B5
疾患名 遺伝性白質脳症 vanishing white matter(VWM)with leukoencephalopathy
バリアント c.318A>T
c.1157G>T
c.338G>A
c.584G>A
c.925G>C
c.1016G>A
c.241G>A
c.545C>T
c.583C>T
c.895C>T
c.896G>A
c.943C>T
c.944G>A
c.584G>A
c.1010A>G
c.1030C>T
検出率 >72%
分布 一般人口
引用 Fogli A. et al. (2004)
van der Lei H. D. etal. (2010)
程度 重度
遺伝形式  常染色体劣性
症状:引用元 www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/052111386.pdf
症状 HDLS は常染色体優性遺伝形式もしくは孤発発症を呈する成人発症の白質脳症である。認知機能障害、行動障害、運動異常などの臨床徴候が多彩な組み合わせで出現する。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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