欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

RAG1

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遺伝子 RAG1
遺伝子座MIM番号 179615
遺伝子座 11p12
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 重症複合免疫不全症(SCID)
疾患頻度 全てのSCIDが4万−7.5万人に1人の頻度で発生する。
症状 重症複合免疫不全症(SCID)は、液性免疫および細胞性免疫の複合不全が関与する原発性免疫不全症である。リンパ球の表現型には4種類の異なるパターンがある。SCIDの全ての病型でT細胞は欠如している(T-)。B細胞とナチュラルキラー(NK)細胞の数は、SCIDの病型によって低値もしくは欠如(-)か、または高値もしくは正常(+)の場合がある。しかしながらB細胞は、たとえ数が正常であってもT細胞が欠如しているために機能できない。NK細胞の機能は通常損なわれている。本症でのリンパ球の表現型はT- B-NK+である。生後6カ月までにSCIDのほとんどの乳児はカンジダ症、持続性ウイルス感染症、Pneumocystis jirovecci肺炎および下痢を発症し発育不良を来す。一部には母親のリンパ球または輸血に起因する移植片対宿主病がみられる。生後6~12カ月で発症する乳児もいる。SCIDの病型の1つであるOmenn症候群の一部として剥脱性皮膚炎を発症することがある。ADA欠損症は骨異常を引き起こすことがある。いずれの型でも胸腺は極めて小さくリンパ組織は縮小または欠如していることがある。SCIDの全ての型は早期に診断して造血幹細胞移植などの根本的治療が行われない限り重症感染症のため乳児期で死に至る。
表現型MIM番号 601457

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