お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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CTNS

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遺伝子名CTNS
遺伝子MIM番号606272
遺伝子座17p13.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名シスチン症
疾患頻度出生10万-20万に1人
症状シスチンが細胞内に蓄積するために発症する先天代謝異常症である。3型の病型に分類され、腎（乳児）型は、すべての細胞内でシスチンが蓄積し、出生時は無症状であるが、生後6カ月頃より腎性ファンコニー症候群が出現し、ネフローゼ症候群を呈して10歳前後に腎不全となる。その他に骨髄、肝臓、脾臓、腸、筋肉、脳などの臓器におけるシスチン蓄積により、多彩な症状を合併する。角膜のシスチン結晶は、羞明、角膜びらん、網膜色素変性などを引き起こす。中間（若年）型は、細胞内のシスチン蓄積の進行は緩徐で、発症は思春期以降である。非腎（眼）型は、角膜のシスチン蓄積のみが症状である。
表現MIM番号219800、219900、219750

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