CTNS
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| 遺伝子名 | CTNS |
| 遺伝子MIM番号 | 606272 |
| 遺伝子座 | 17p13.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | シスチン症 |
| 疾患頻度 | 出生10万-20万に1人 |
| 症状 | シスチンが細胞内に蓄積するために発症する先天代謝異常症である。3型の病型に分類され、腎（乳児）型は、すべての細胞内でシスチンが蓄積し、出生時は無症状であるが、生後6カ月頃より腎性ファンコニー症候群が出現し、ネフローゼ症候群を呈して10歳前後に腎不全となる。その他に骨髄、肝臓、脾臓、腸、筋肉、脳などの臓器におけるシスチン蓄積により、多彩な症状を合併する。角膜のシスチン結晶は、羞明、角膜びらん、網膜色素変性などを引き起こす。中間（若年）型は、細胞内のシスチン蓄積の進行は緩徐で、発症は思春期以降である。非腎（眼）型は、角膜のシスチン蓄積のみが症状である。 |
| 表現MIM番号 | 219800、219900、219750 |
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